(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias Generalidades sobre las inmunodeficiencias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información ).
La deficiencia de ZAP-70 es una trastorno de inmunodeficiencia primaria Inunodeficienciencias primarias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información que implica deficiencias de la inmunidad celular Deficiencia de la inmunidad celular Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información . La herencia es autosómica recesiva.
La ZAP-70 es importante en la transmisión de señales en el linfocito T y en la selección del linfocito T en el timo. La deficiencia de ZAP-70 causa defectos en la activación del linfocito T.
Los pacientes con deficiencia de ZAP-70 presentan en la lactancia o principios de la infancia infecciones recidivantes parecidas a las de la inmunodeficiencia combinada grave Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) La inmunodeficiencia combinada grave se caracteriza por linfocitos T escasos o ausentes y un número bajo, alto o normal de linfocitos B y de células NK. La mayoría de los lactantes presentan... obtenga más información (IDCG); sin embargo, viven más y la deficiencia puede no diagnosticarse hasta que tienen varios años.
Diagnóstico
El diagnóstico de la deficiencia de ZAP-70 es similar al de la IDCG.
La deficiencia de ZAP-70 se puede sospechar en niños mayores con antecedentes de infecciones recurrentes u otras manifestaciones características. Se realiza un hemograma completo, incluyendo recuento absoluto y diferencial de leucocitos; se miden concentraciones de inmunoglobulinas. Se determinan las respuestas a mitógenos y antígenos de vacuna estándar para evaluar la función de los leucocitos y los anticuerpos.
El trastorno se considera en pacientes que presentan lo siguiente:
Se pueden realizar otras pruebas; incluyen la citometría de flujo para determinar recuento de células T, B, y NK. Se miden las concentraciones de adenosina desaminasa (ADA) y purina nucleósido fosforilasa en los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y los fibroblastos.
Los pacientes tienen concentraciones séricas normales, bajas o elevadas de inmunoglobulina y un número normal o elevado de linfocitos T CD4 circulantes, pero prácticamente no hay linfocitos T CD8. Sus linfocitos T CD4 no responden a mitógenos o células alogénicas in vitro y no producen células T citotóxicas. En contraste, la actividad de las células NK es normal.
Tratamiento
En general, el tratamiento de la deficiencia de ZAP-70 consiste en evitar la infección, tratar la infección aguda y reemplazar las inmunoglobulinas faltantes.
La deficiencia de ZAP-70 es letal a no ser que se trate con un trasplante de células madre hematopoyéticas Trasplante de células madre hematopoyéticas El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es una técnica en rápida evolución que ofrece una posible cura para los cánceres hematológicos (leucemias, linfomas, mieloma) y otros trastornos... obtenga más información .
