(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias Generalidades sobre las inmunodeficiencias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información ).
La ataxia-telangiectasia es trastorno de inmunodeficiencia primaria Inunodeficienciencias primarias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información autosómico recesivo que implica deficiencias combinadas en las inmunidades humoral y celular Deficiencias combinadas de la inmunidad humoral y celular Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información . La incidencia estimada es de 1 cada 20.000 a 100.000 nacimientos. La ataxia-telangiectasia se debe a mutaciones del gen que codifica la proteína mutada de la ataxia-telangiectasia (ATM). ATM está implicado en la detección de daños en el DNA y ayuda a controlar la tasa de crecimiento y la división celular.
A menudo, los pacientes carecen de IgA e IgE y tienen un defecto progresivo de los linfocitos T.
Signos y síntomas
El inicio de los síntomas neurológicos y los signos de inmunodeficiencia varían.
La ataxia suele ser el primer síntoma y en general se manifiesta cuando los niños comienzan a caminar. La progresión de los síntomas neurológicos conducen a una incapacidad grave. Aparecen balbuceo, movimientos coreoatetoides y nistagmo, y una debilidad muscular que suele progresar a atrofia.
Las telangiectasias pueden no aparecer hasta los 4 a 6 años de edad; son más prominentes en las conjuntivas bulbares, los pabellones auriculares, las fosas antecubitales y poplítea y los lados del cuello.
Las infecciones sinopulmonares recidivantes producen neumonías, bronquiectasias y una enfermedad pulmonar restrictiva crónica.
Pueden aparecer anomalías endocrinas (p. ej., la disgenesia gonadal, la atrofia testicular y la diabetes mellitus Diabetes mellitus (DM) La diabetes mellitus se debe a la secreción anormal de insulina y a grados variables de resistencia periférica a la insulina, que conducen a la aparición de hiperglucemia. Los síntomas iniciales... obtenga más información ).
La frecuencia de cáncer (especialmente leucemia Generalidades sobre las leucemias La leucemia es una afección maligna que implica la producción excesiva de leucocitos inmaduros o anormales, lo que finalmente suprime la producción de células sanguíneas normales y produce síntomas... obtenga más información , linfoma Generalidades sobre los linfomas Los linfomas son un grupo heterogéneo de tumores que se origina en los sistemas reticuloendotelial y linfático. Los tipos principales son linfoma de Hodgkin y linfoma no Hodgkin (véase tabla... obtenga más información , tumores cerebrales, y el cáncer gástrico) es alta. El cáncer se produce normalmente después de los 10 años y a una tasa de alrededor de 1%/año, pero es un riesgo para toda la vida y puede ocurrir a cualquier edad.
Diagnóstico
Los siguientes hallazgos clínicos sugieren el diagnóstico de ataxia-telangiectasia
Si se realiza el análisis de cariotipo, se ven a menudo rupturas cromosómicas, en consonancia con un defecto en la reparación del DNA.
El diagnóstico de la ataxia-telangiectasia se confirma mediante la identificación de mutaciones en ambos alelos del gen de la proteína ATM. Debido a que los portadores de una mutación ataxia-telangiectasia suelen permanecer asintomáticos, la evaluación de los hermanos para detectar un estado de portador puede ayudar a predecir sus posibilidades de tener un hijo afectado.
Las pruebas para detectar anormalidades endocrinológicas y cáncer se realizan sobre la base de la presentación clínica.
Tratamiento
El tratamiento con antibióticos profilácticos o inmunoglobulina Reemplazo de componentes inmunitarios faltantes La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información puede ser útil en los pacientes con ataxia-telagiectasia.
En un pequeño estudio, el tratamiento con amantadina resultó en una mejoría mínima en la función motora, pero no existe un tratamiento eficaz para el deterioro neurológico progresivo, que causa la muerte, generalmente hacia los 30 años.
La quimioterapia a menudo se indica para el tratamiento de cánceres asociados.
