Hemoglobinopatía C

(Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica).

Los pacientes que son heterocigotos son asintomáticos. Los homocigotos suelen tener una anemia hemolítica crónica leve, microcitosis leve, esplenomegalia y síntomas compatibles con anemia. La colelitiasis es la complicación más frecuente. Puede haber un mayor riesgo de trombosis venosa (1).

Se sospecha hemoglobinopatía C en todos los pacientes con antecedentes familiares y evidencias de anemia hemolítica, en particular adultos con esplenomegalia. Por lo general, la anemia es leve, pero puede ser grave.

El frotis periférico es microcítico, con dianocitos frecuentes, esferocitos y, rara vez, eritrocitos que contienen cristales. Puede haber eritrocitos nucleados. Los eritrocitos no forman drepanocitos. En la electroforesis, la hemoglobina es de tipo C. En los heterocigotos, la única alteración de laboratorio es la presencia de dianocitos.

Células diana de un paciente con talasemia

Imagen

Las células en blanco de tiro (dianocitos) (eritrocitos delgados con un punto central de hemoglobina; flecha) se deben a un desequilibrio entre el volumen de la célula y su contenido de hemoglobina y caracterizan a la talasemia, otras hemoglobinopatías (p. ej., enfermedad de hemoglobina C y enfermedad de hemoglobina S-C), pero también pueden ocurrir después de la esplenectomía y en la enfermedad hepática.

By permission of the publisher. From Tefferi A, Li C. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.

No se recomienda ningún tratamiento específico. Por lo general, la anemia no es lo suficientemente grave para requerir transfusión de sangre.