La estomatocitosis (eritrocitos con una hendidura transversal o estoma que atraviesa el centro) y la hipofosfatemia causan alteraciones de la membrana de los eritrocitos que pueden ocasionar anemia hemolítica.
Estomatocitosis
La estomatocitosis es un trastorno raro de los eritrocitos en el que un patrón en forma de boca o hendidura reemplaza a la zona de palidez central normal. La estomatocitosis puede ser:
Congénita
Adquirida
Tanto la estomatocitosis congénita como la adquirida pueden ser asintomáticas o provocar hemólisis. Los síntomas, si están presentes, se deben sobre todo a anemia.
La estomatocitosis congénita y la xerocitosis congénita, que se heredan en forma autosómica dominante, son anemias hemolíticas raras causadas por una hidratación anormal de los glóbulos rojos (variantes de deshidratación o sobrehidratación). Se informan mutaciones en PIEZO1 en aproximadamente la mitad de los pacientes, mientras que la otra mitad presenta mutaciones en KCNN4, RHAG, SCL4A1 y ABCB6 (1). Pueden causar una anemia hemolítica grave que se manifiesta muy temprano en la vida, aunque la presentación más común es hemólisis compensada o anemia leve con recuento elevado de reticulocitos y concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) cuando hay deshidratación celular. La membrana del eritrocito es hiperpermeable a cationes monovalentes (sodio y potasio); el desplazamiento de cationes y aniones divalentes es normal. La sobrecarga de hierro también es común. La esplenectomía puede mejorar la anemia en los casos graves, pero se debe evaluar cuidadosamente el aumento de los episodios tromboembólicos posteriores a la esplenectomía (2) y su beneficio terapéutico, que resulta menos evidente. Por lo tanto, la esplenectomía suele ser una última opción para pacientes con síntomas graves.
La estomatocitosis adquirida con anemia hemolítica se produce principalmente después de la ingestión excesiva de alcohol. Los estomatocitos de sangre periférica y la hemólisis desaparecen dentro de las 2 semanas de abstinencia alcohólica.
La sitosterolemia es un trastorno genético autosómico recesivo raro que puede presentarse con anemia hemolítica caracterizada por estomatocitos y macrotrombocitopenia. Se debe a un aumento de la absorción y una disminución de la excreción biliar de esteroles vegetales en la dieta, con una incorporación excesiva de los esteroles en las membranas de los glóbulos rojos. El manejo incluye modificación dietética, como evitar alimentos ricos en esteroles vegetales, y ezetimiba o colestiramina (3).
Anemia causada por hipofosfatemia
La flexibilidad de los glóbulos rojos varía en relación con los niveles de ATP intracelular. Debido a que la concentración sérica de fosfato afecta los niveles de ATP en los eritrocitos, el nivel bajo de fosfato sérico (< 0,5 mg/dL [< 0,16 mmol/L]) agota los niveles de ATP en estas células. Las secuelas metabólicas complejas de la hipofosfatemia también incluyen depleción de ácido 2,3-difosfoglicérico, desplazamiento a la izquierda de la curva de disociación de oxígeno, menor utilización de glucosa y mayor producción de ácido láctico. Los eritrocitos resultantes, rígidos e inflexibles, son susceptibles a lesiones en el lecho circulatorio capilar, lo que provoca hemólisis y esferocitosis.
La hipofosfatemia grave puede ocurrir en:
Realimentación después de la inanición
Fase de recuperación (diurética) después de quemaduras graves
Hiperalimentación
Alcalosis respiratoria grave
Pacientes con uremia en diálisis que toman antiácidos
Los suplementos de fosfato previenen o revierten la anemia y se consideran en los pacientes de riesgo o que presentan hipofosfatemia.
Referencias
1. Andolfo I, Iolascon A, Russo R. The evolving landscape of hereditary stomatocytosis. Blood. 2025;145(26):3089-3100. doi:10.1182/blood.2024024294
2. Stewart GW, Amess JA, Eber SW, et al. Thrombo-embolic disease after splenectomy for hereditary stomatocytosis. Br J Haematol. 1996;93(2):303-310. doi:10.1046/j.1365-2141.1996.4881033.x
3. Rees DC, Iolascon A, Carella M, et al. Stomatocytic haemolysis and macrothrombocytopenia (Mediterranean stomatocytosis/macrothrombocytopenia) is the haematological presentation of phytosterolaemia. Br J Haematol. 2005;130(2):297-309. doi:10.1111/j.1365-2141.2005.05599.x
