Enfermedad por hemoglobina S–beta-talasemia

Dada la mayor frecuencia de genes de hemoglobina (Hb) S y de beta-talasemia en personas de origen africano, mediterráneo o del sudeste asiático, la herencia de ambos defectos es relativamente común. La beta-talasemia se debe a una menor producción de las cadenas polipeptídicas beta de la hemoglobina debido a mutaciones o deleciones en el gen de la betaglobina, lo que conduce a una producción deficiente de hemoglobina A (1) (véase también Talasemias).

Las mutaciones de la betaglobina pueden producir una pérdida parcial (alelo beta +) o completa (alelo beta 0) de la función de la globina beta. Por lo tanto, las manifestaciones de la S-beta-talasemia dependen de si el paciente tiene un alelo beta + o beta 0. Aquellos con alelos beta + producen cantidades variables de betaglobina (y por lo tanto tienen cantidades variables de Hb A). Aquellos con beta 0 no producen betaglobina y, por lo tanto, no tienen Hb A (1).

Clínicamente, las manifestaciones dependen de la cantidad de Hb A. Por lo tanto, la talasemia con HbS-beta 0 se manifiesta de manera similar a la anemia drepanocítica (Hb SS), mientras que la talasemia con HbS-beta+ causa síntomas de anemia moderada y algunos signos de anemia drepanocítica, que suelen ser menos frecuentes y menos graves que las de la Hb SS. Por lo general, hay anemia microcítica de leve a moderada junto con algunos drepanocitos en los frotis de sangre teñidos.

El diagnóstico requiere estudios cuantitativos de hemoglobina. La Hb S predomina en la electroforesis y siempre es mayor del 50%. La Hb A está disminuida en Hb-S-beta + o ausente en Hb-S-beta 0. El aumento de Hb F es variable.

El tratamiento, si es necesario (p. ej., para la anemia sintomática, las crisis dolorosas, la enfermedad de órganos diana), es el mismo que el tratamiento de la drepanocitosis.