(Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos Generalidades sobre los trastornos trombóticos En las personas sanas hay un equilibrio homeostático entre las fuerzas procoagulantes (coagulación) y las fuerzas anticoagulantes y fibrinolíticas. Numerosos factores genéticos, adquiridos y... obtenga más información ).
La proteína C activada, en complejo con la proteína S, degrada los factores de la coagulación Va y VIIIa, lo que inhibe la coagulación (véase figura Vías de la coagulación sanguínea Vías de la coagulación sanguínea Las mutaciones del factor V hacen que sea resistente a su segmentación y su inactivación normales por la proteína C activada, y predisponen a la trombosis venosa. (Véase también Generalidades... obtenga más información ). Cualquiera de varias mutaciones del factor V lo vuelven resistente a la inactivación por PCA, con el consiguiente aumento de la tendencia a la trombosis.
El factor V de Leiden es la más frecuente de estas mutaciones. Las mutaciones homocigotas aumentan el riesgo de trombosis más que las heterocigotas.
El factor V de Leiden como defecto genético aislado está presente en alrededor del 5% de las poblaciones europeas, pero rara vez se observa en poblaciones asiáticas o africanas. Se detecta en el 20-60% de los pacientes con trombosis venosa "espontánea".
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en
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Ensayo de coagulación plasmática funcional: si el factor V de Leiden está presente, el tiempo que tarda el plasma del paciente en diluir el veneno de la víbora de Russell (dRVVT), que depende de que el factor X y el factor V sean funcionales y normales y no se prolonga en presencia de proteína C del paciente activada por el veneno de la serpiente
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Análisis del gen del factor V
Tratamiento
La anticoagulación con heparina parenteral o heparina de bajo peso molecular, seguida por la warfarina oral, se utiliza para la trombosis venosa o para la profilaxis en pacientes con alto riesgo trombótico (p. ej., por inmovilización, lesiones graves, cirugía).
Es probable pero todavía no se confirmó si los anticoagulantes orales de acción directa (ACOAD) Tratamiento En las personas sanas hay un equilibrio homeostático entre las fuerzas procoagulantes (coagulación) y las fuerzas anticoagulantes y fibrinolíticas. Numerosos factores genéticos, adquiridos y... obtenga más información que inhiben la trombina (dabigatrán) o el factor Xa (p. ej., rivaroxabán, apixabán) se pueden utilizar en lugar de la warfarina en este trastorno.
