(Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos Generalidades sobre los trastornos trombóticos En las personas sanas hay un equilibrio homeostático entre las fuerzas procoagulantes (coagulación) y las fuerzas anticoagulantes y fibrinolíticas. Numerosos factores genéticos, adquiridos y... obtenga más información ).
La hiperhomocisteinemia puede predisponer a trombosis arterial y tromboembolia venosa Trombosis venosa profunda La trombosis venosa profunda es la coagulación de la sangre en una vena profunda de un miembro (en general, la pantorrilla o el muslo) o de la pelvis. La trombosis venosa profunda es la causa... obtenga más información 
al lesionar las células del endotelio vascular. Algunos expertos creen, sin embargo, que no hay pruebas suficientes para vincular la hiperhomocisteinemia con la trombosis en forma definitiva.
Las concentraciones plasmáticas de homocisteína están elevadas ≥ 10 veces en la deficiencia homocigota de cistationina beta-sintetasa. Se observan elevaciones más leves en la deficiencia heterocigota y en otras alteraciones del metabolismo del ácido fólico, como deficiencia de metiltetrahidrofolato deshidrogenasa. Las causas más frecuentes de la hiperhomocisteinemia son adquiridas
La deficiencia de folato Deficiencia de ácido fólico La deficiencia de ácido fólico es frecuente. Puede producirse por ingestión inadecuada, malabsorción opor el uso de algunos fármacos. La deficiencia causa anemia megaloblástica (imposible de... obtenga más información es poco frecuente en el mundo occidental debido a la fortificación de la harina de trigo con folato.
El trastorno se confirma a través de la determinación de las concentraciones plasmáticas de homocisteína en pacientes con enfermedad cardiovascular o tromboembolia en quienes se sospecha la enfermedad.
