Las neoplasias mieloproliferativas son proliferaciones clonales de células madre de médula ósea, que puede manifestarse como un aumento de las plaquetas, los eritrocitos o los leucocitos en la circulación y, a veces como un aumento de la fibrosis en la médula ósea con hematopoyesis extramedular consecuente (producción celular fuera de la médula ósea). Sobre la base de estas anomalías, se clasifican como
Policitemia vera Policitemia vera La policitemia vera (PV) es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizado por un aumento del número de eritrocitos (patognomónico), pero también de leucocitos y... obtenga más información (una combinación determinada de aumento del recuento de leucocitos, eritrocitos y/o plaquetas)
La trombocitemia esencial, la mielofibrosis primaria y la policitemia vera son neoplasias mieloproliferativos con cromosoma Filadelfia negativo que pueden transformarse en forma espontánea en una leucemia aguda Leucemias agudas La leucemia es una afección maligna que implica la producción excesiva de leucocitos inmaduros o anormales, lo que finalmente suprime la producción de células sanguíneas normales y produce síntomas... obtenga más información . La trombocitemia esencial y la policitemia vera se transforman a velocidades muy bajas en ausencia de exposición prolongada a agentes quimioterápicos.
Las neoplasias mieloproliferativas menos comunes incluyen los síndrome hipereosinofílicos Síndrome hipereosinofílico El síndrome hipereosinofílico es una enfermedad caracterizada por eosinofilia en sangre periférica, con manifestaciones de compromiso o disfunción orgánica directamente... obtenga más información y la mastocitosis Mastocitosis La mastocitosis es la infiltración de la piel u otros órganos y tejidos por los mastocitos. Los síntomas se deben sobre todo a la liberación de mediadores e incluyen prurito... obtenga más información 
. Las neoplasias mieloproliferativas también se pueden superponer con el síndrome mielodisplásico Síndrome mielodisplásico El síndrome mielodisplásico (SMD) es un grupo de trastornos caracterizados por citopenia periférica, progenitores hematopoyéticos displásicos, médula ósea... obtenga más información .
Cada trastorno se identifica según su manifestación predominante (véase tabla Clasificación de las neoplasias Clasificación de las neoplasias 
). La superposición de los hallazgos clínicos y de laboratorio se debe a la trombocitemia esencial. La mielofibrosis primaria y la policitemia vera pueden tener mutaciones conductoras que activan constitutivamente la Janus cinasa 2 (JAK2). Aunque la proliferación de uno o más tipos de células hematopoyéticas domina el cuadro clínico en cada uno de estos trastornos, los tres son causados por la proliferación clonal de una célula madre hematopoyética pluripotencial, lo que causa un aumento de la proliferación de eritrocitos, leucocitos y progenitores plaquetarios normales en la médula ósea. Sin embargo, este clon anormal no produce fibroblastos medulares, que pueden proliferar en una forma policlonal reactiva en respuesta a la célula madre anormal.
Las mutaciones del gen de la Janus cinasa 2 (JAK2) son responsables de la policitema vera y de una alta proporción de casos de trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. Janus cinasa 2 es un miembro de la familia de enzimas tirosina cinasas y está involucrado en la transducción de eritropoyetina, thrombopoyetina y factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) entre otras sustancias. El gen del receptor de trombopoyetina (MPL) o el de calreticulina (CALR) también está mutado en una proporción significativa de pacientes con trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria y rara vez en la policitemia vera Policitemia vera La policitemia vera (PV) es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizado por un aumento del número de eritrocitos (patognomónico), pero también de leucocitos y... obtenga más información .
