Los síntomas del déficit de adhesión leucocitaria por lo general comienzan en la infancia e incluyen infecciones frecuentes en los tejidos blandos, como las encías, la piel y los músculos.
Los médicos llevan a cabo análisis de sangre especiales para diagnosticar el trastorno.
El tratamiento consiste en antibióticos para prevenir las infecciones y transfusiones de glóbulos blancos de la sangre; pero el trasplante de células madre es el único tratamiento efectivo.
(Véase también Introducción a las inmunodeficiencias Introducción a las inmunodeficiencias Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información .)
El déficit de adhesión leucocitaria es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inmunodeficiencia primaria Las inmunodeficiencias consisten en una disfunción del sistema inmunitario, que resulta en la aparición y en la recidiva de infecciones con una frecuencia mayor de lo habitual, además de ser... obtenga más información . Se hereda como un trastorno autosómico recesivo Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . Es decir, se requieren dos genes para que exista el trastorno, uno de cada progenitor.
En la carencia de adhesión leucocitaria, los glóbulos blancos (leucocitos) Componentes del sistema inmunitario El sistema inmunitario defiende al organismo frente a la invasión de sustancias extrañas o peligrosas. Tales invasores pueden ser Microorganismos (comúnmente llamados gérmenes, como las bacterias... obtenga más información carecen de una de las diversas proteínas de su superficie que ayudan a las células a desplazarse y a adherirse (unirse) a los vasos sanguíneos y a las células extrañas. Como resultado de ello, tienen una menor capacidad de desplazarse a las zonas del organismo donde se produce una infección, y de matar e ingerir bacterias y otros microorganismos invasores.
Existen tres formas de este trastorno que se distinguen en función de la bioquímica específica del sistema inmunitario afectado.
Síntomas del déficit de adhesión leucocitaria
Los síntomas del déficit de adhesión leucocitaria suelen comenzar en la infancia.
En los recién nacidos gravemente afectados, aparecen infecciones en los tejidos blandos, como las encías, la piel y los músculos. Estas infecciones son recurrentes y/o empeoran, y los tejidos afectados pueden morir. No hay formación de pus en las áreas infectadas. Las infecciones son cada vez más difíciles de controlar.
Las heridas no se curan bien.
A menudo, el cordón umbilical tarda más de lo habitual en caer, lo que puede ocurrir 3 semanas o más después del nacimiento. Normalmente, el cordón umbilical se cae por sí solo una o dos semanas después del nacimiento.
La mayoría de los niños con la forma grave de esta enfermedad mueren hacia los 5 años de edad, a no ser que puedan tratarse con éxito con un trasplante de células madre.
Los niños menos gravemente afectados desarrollan algunas infecciones graves, pero pueden sobrevivir hasta la edad adulta sin tratamiento.
En los niños con una de las formas de déficit de adhesión leucocitaria, el desarrollo intelectual y físico es más lento de lo habitual.
Diagnóstico de déficit de adhesión leucocitaria
Análisis de sangre
Se realiza un hemograma completo. Además, para el diagnóstico del déficit de adhesión leucocitaria se utilizan también análisis de sangre especiales, incluido un análisis de las proteínas de la superficie de los glóbulos blancos (llamado citometría de flujo).
Se recomienda realizar pruebas genéticas a los hermanos.
Tratamiento del déficit de adhesión leucocitaria
Antibióticos
Transfusiones de granulocitos
Trasplante de células madre (progenitoras)
El tratamiento del déficit de adhesión leucocitaria incluye antibióticos, que a menudo se administran continuamente para prevenir las infecciones. Las transfusiones de granulocitos (un tipo de glóbulos blancos de la sangre) también pueden ayudar.
Sin embargo, el trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información es el único tratamiento eficaz. Se ha utilizado en algunas personas con mutaciones genéticas específicas. Puede conseguir alcanzar la curación.
Actualmente se está estudiando el tratamiento de este trastorno con terapia génica.
Para los niños con uno de los tipos de este trastorno, la administración de suplementos de fucosa (un azúcar) puede resultar beneficioso.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Immune Deficiency Foundation: Leukocyte adhesion deficiency: información completa sobre el déficit de adhesión leucocitaria que contiene información sobre el diagnóstico y el tratamiento, así como consejos para las personas afectadas
