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Trastornos peroxisomales

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr. 2020
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Los peroxisomas son pequeños componentes del interior de las células. De alguna manera, son como los órganos de una célula (orgánulos). Los peroxisomas contienen sustancias químicas llamadas enzimas, como catalasa y peroxidasa, que ayudan al cuerpo a descomponer (metabolizar) los ácidos grasos Ácidos grasos Los hidratos de carbono o carbohidratos, las proteínas y las grasas constituyen el 90% del peso seco de la dieta y el 100% de su aporte energético. Estos tres nutrientes proporcionan energía... obtenga más información y el peróxido de hidrógeno. Cuando las enzimas no funcionan correctamente, los ácidos grasos y el peróxido de hidrógeno se acumulan, causando daños en muchas áreas del cuerpo.

Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En la mayoría de los trastornos peroxisomales, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos peroxisomales están ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Este es el trastorno peroxisomal más frecuente. Afecta principalmente el encéfalo, la médula espinal y las glándulas suprarrenales. Debido a que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales), el trastorno afecta casi por completo a niños varones (véase la figura Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ).

La forma cerebral de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X ocurre entre los 4 y los 12 años de edad. Los niños presentan síntomas de problemas de atención que evolucionan con el tiempo a problemas graves de conducta, demencia y problemas de visión, audición y movimiento. Esta forma causa discapacidad total y muerte algunos años después del diagnóstico. También se han diagnosticado formas más leves que afectan a adolescentes y adultos.

La adrenomieloneuropatía (AMN) es una forma más leve de esta enfermedad que afecta a personas en la veintena o en la treintena. Las personas presentan síntomas de rigidez, debilidad y dolor en las piernas que empeora progresivamente con el tiempo. Los problemas neurológicos hacen que el esfínter urinario (el anillo muscular que mantiene la orina en la vejiga hasta que la persona orina) y los órganos sexuales dejen de funcionar correctamente. Algunas de estas personas también desarrollan síntomas de la forma cerebral.

Las personas con cualquier forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también pueden desarrollar glándulas suprarrenales (glándulas sobre los riñones que secretan hormonas) poco activas. Algunas personas desarrollan enfermedad de Addison Enfermedad de Addison En la enfermedad de Addison, las glándulas suprarrenales son hipoactivas, lo que conlleva una carencia de hormonas suprarrenales. Esta enfermedad puede deberse a una reacción autoinmunitaria... obtenga más información Enfermedad de Addison pero no tienen problemas en el encéfalo y la médula espinal.

Los médicos diagnostican la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X mediante una resonancia magnética nuclear Pruebas de diagnóstico por la imagen Para confirmar el diagnóstico sugerido por el historial médico y la exploración neurológica puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas. La electroencefalografía (EEG) es un método simple... obtenga más información Pruebas de diagnóstico por la imagen (RMN) del cerebro y un análisis de sangre para detectar ciertos ácidos grasos. El diagnóstico se confirma mediante secuenciación genética. También se dispone de pruebas genéticas Cribado genético El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información , que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.

A algunas personas les puede resultar eficaz un trasplante de médula ósea o un trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información . Las personas con problemas en las glándulas suprarrenales reciben corticoesteroides. Las concentraciones sanguíneas de ácidos grasos pueden volver a la normalidad con un complemento formado por una mezcla de triolato de glicerol y trierucato de glicerol (llamado aceite de Lorenzo); este complemento puede ser eficaz para algunas personas, pero sigue siendo objeto de estudio.

Síndrome de Zellweger (SZ), adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad Refsum infantil (ERI)

Estos tres trastornos, que se encuentran dentro de un grupo llamado "trastornos del espectro Zellweger", tienen síntomas superpuestos y afectan muchas partes del cuerpo. El síndrome de Zellweger es la forma más grave y la enfermedad Refsum infantil es la forma menos grave.

El síndrome de Zellweger y la adrenoleucodistrofia neonatal ocurren en la primera infancia. La enfermedad de Refsum ocurre más tarde, incluso, en algunos casos, en la edad adulta. Los síntomas de estos trastornos pueden incluir rasgos faciales distintivos, defectos del encéfalo y la médula espinal, destrucción de los tejidos que envuelven los nervios (desmielinización), convulsiones Convulsiones en niños Las convulsiones son un trastorno periódico de la actividad eléctrica del cerebro, ocasionando algún grado de disfunción cerebral temporal. Cuando los lactantes mayores o los niños pequeños... obtenga más información (en recién nacidos) y tono muscular débil (hipotonía). Los niños pueden tener un hígado agrandado y quistes renales. Los niños también pueden tener extremidades cortas, una anormalidad ósea específica llamada condrodisplasia punctata (que afecta el crecimiento de los huesos largos), cataratas, crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el ojo (retinopatía), pérdida de audición y debilidad, entumecimiento y dolor en las manos y los pies. La actividad física, como el movimiento y el habla, se ralentiza.

Los médicos diagnostican estos trastornos mediante un análisis de sangre en busca de ciertos ácidos grasos. También se dispone de pruebas genéticas.

Enfermedad de Refsum

En este trastorno se deposita en los tejidos ácido fitánico, un producto del metabolismo lipídico. La acumulación de ácido fitánico produce lesiones en los nervios y en la retina, pérdida de audición, pérdida del olfato (anosmia) movimientos espásticos y alteraciones óseas y cutáneas. Los síntomas suelen comenzar en la veintena, pero es posible que no comiencen hasta más tarde.

Los médicos diagnostican la enfermedad de Refsum mediante análisis de sangre para determinar si la concentración de ácido fitánico es elevada.

El tratamiento de la enfermedad de Refsum consiste en evitar el consumo de alimentos que contienen ácido fitánico, como productos lácteos, carne de res y de cordero y pescados grasos como el atún, el bacalao y el eglefino (abadejo). Puede ser útil la plasmaféresis, que permite la extracción del ácido fitánico de la sangre.

Condrodisplasia punctata rizomélica

Los síntomas de la condrodisplasia punctata rizomélica comienzan en la infancia y consisten en una apariencia hundida del centro de la cara, extremidades sorprendentemente cortas, frente prominente, fosas nasales pequeñas, cataratas, escamas y descamación de la piel (ictiosis Ictiosis La ictiosis es la descamación y el desprendimiento de la piel que va desde la sequedad leve pero molesta hasta una grave enfermedad cutánea desfigurante. (Véase también Prurito (picor) y Piel... obtenga más información Ictiosis ), además de una desaceleración profunda de la actividad física, como el movimiento y el habla. Los defectos de la columna vertebral también son frecuentes.

Los médicos diagnostican la condrodisplasia punctata rizomélica mediante radiografías y análisis de sangre.

No existe tratamiento eficaz para la condrodisplasia punctata rizomélica. Sin embargo, los bebés con concentraciones sanguíneas elevadas de ácido fitánico deben consumir alimentos bajos en dicho ácido.

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