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Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa feb. 2018
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Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo.

La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan los genes de sus progenitores. Los trastornos metabólicos hereditarios aparecen cuando los niños heredan genes defectuosos que controlan el metabolismo.

Existen cientos de trastornos metabólicos, y la mayoría de ellos son extremadamente raros.

Metabolismo

La mayoría de los alimentos y bebidas que ingieren las personas están constituidos por sustancias complejas que el organismo tiene que descomponer en sustancias más simples. Este proceso se desarrolla en varios pasos. Posteriormente, estas sustancias más simples se utilizan a modo de piezas de construcción ensamblándose para formar los materiales que el organismo necesita para mantener la vida. El proceso de creación de estos materiales también necesita varios pasos. Siguiendo esta analogía, los principales ladrillos o elementos constructivos del organismo son los siguientes

El metabolismo es este complicado proceso de degradación y conversión de las sustancias ingeridas.

El metabolismo lo llevan a cabo unas sustancias químicas fabricadas por las células del organismo llamadas enzimas. Si una anomalía genética afecta la función de una enzima u ocasiona su carencia o ausencia, pueden ocurrir diversos trastornos metabólicos. Estos trastornos suelen ser consecuencia de una

  • Incapacidad para descomponer una sustancia que debe descomponerse, permitiendo que se acumule una sustancia intermedia tóxica

  • Incapacidad para producir alguna sustancia esencial

Los trastornos metabólicos se clasifican según el tipo de material constructivo que resulta afectado.

Diagnóstico

  • Pruebas de cribado prenatal

  • Pruebas de cribado del recién nacido

Antes del nacimiento, algunos trastornos metabólicos hereditarios (como la fenilcetonuria y las lipidosis) se pueden diagnosticar en el feto mediante el uso de las pruebas de cribado prenatales amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Por lo general, el diagnóstico de un trastorno hereditario del metabolismo se realiza a través de un análisis de sangre o mediante el análisis de una muestra de tejido para determinar si falta una enzima en particular o si su cantidad es insuficiente.

Después del nacimiento, muchos de estos trastornos se detectan mediante pruebas de cribado neonatal rutinarias. Para obtener una lista completa de las pruebas rutinarias de cribado neonatal disponibles en Estados Unidos se puede consultar la página web del National Newborn Screening and Global Resource Center web site.

Los médicos pueden sospechar un trastorno hereditario del metabolismo durante una exploración física. Los síntomas también pueden proporcionar pistas. Por ejemplo, los niños cuya orina tiene un olor dulce pueden sufrir cetoaciduria de cadena ramificada, o los niños que huelen a pies sudorosos pueden tener acidemia isovalérica. Los problemas oculares, un hígado o un bazo agrandados, problemas cardíacos (como miocardiopatía) o la debilidad muscular pueden indicar otros trastornos metabólicos hereditarios.

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