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Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr. 2020
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Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo.

La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan los genes de sus progenitores. Los trastornos metabólicos hereditarios aparecen cuando los niños heredan genes Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información defectuosos que controlan el metabolismo. Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En la mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.

Existen cientos de trastornos metabólicos, y la mayoría de ellos son extremadamente raros.

Metabolismo

La mayoría de los alimentos y bebidas que ingieren las personas están constituidos por sustancias complejas que el organismo tiene que descomponer en sustancias más simples. Este proceso se desarrolla en varios pasos. Posteriormente, estas sustancias más simples se utilizan a modo de piezas de construcción ensamblándose para formar los materiales que el organismo necesita para mantener la vida. El proceso de creación de estos materiales también necesita varios pasos. Siguiendo esta analogía, los principales ladrillos o elementos constructivos del organismo son los siguientes

El metabolismo es este complicado proceso de degradación y conversión de las sustancias ingeridas.

El metabolismo lo llevan a cabo unas sustancias químicas fabricadas por las células del organismo llamadas enzimas. Si una anomalía genética afecta la función de una enzima u ocasiona su carencia o ausencia, pueden ocurrir diversos trastornos metabólicos. Estos trastornos suelen ser consecuencia de una o ambas características siguientes:

  • Incapacidad para descomponer una sustancia que debe descomponerse, permitiendo que se acumule una sustancia intermedia tóxica

  • Incapacidad para producir alguna sustancia esencial

Los trastornos metabólicos se clasifican según el tipo de material constructivo que resulta afectado.

Diagnóstico

  • Pruebas de cribado prenatal

  • Pruebas de cribado del recién nacido

Antes del nacimiento, algunos trastornos metabólicos hereditarios (como la fenilcetonuria Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que se produce en bebés nacidos sin la capacidad de descomponer normalmente un aminoácido denominado fenilalanina. La fenilalanina... obtenga más información y las lipidosis Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos... obtenga más información ) se pueden diagnosticar en el feto mediante el uso de las pruebas de cribado prenatales amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o muestreo de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información . Por lo general, el diagnóstico de un trastorno hereditario del metabolismo se realiza a través de un análisis de sangre o mediante el análisis de una muestra de tejido para determinar si falta una enzima en particular o si su cantidad es insuficiente. A veces también se utilizan pruebas genéticas.

Después del nacimiento, muchos de estos trastornos se detectan mediante pruebas de cribado neonatal rutinarias Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información . Para obtener una lista completa de las pruebas rutinarias de cribado neonatal disponibles en Estados Unidos se puede consultar la página web del National Newborn Screening and Global Resource Center web site. Sin embargo, los recién nacidos no son examinados para detectar muchos de los trastornos metabólicos hereditarios menos frecuentes, de modo que los médicos solicitan pruebas para detectar dichos trastornos solo cuando sospechan un problema.

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