La enfermedad de Krabbe es un tipo de enfermedad de depósito lisosomal llamada esfingolipidosis. Causa discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y, finalmente, la muerte. La enfermedad de Krabbe se produce cuando los padres transmiten el gen defectuoso que causa esta enfermedad a sus hijos.
La enfermedad de Krabbe se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer las grasas (lípidos).
Los síntomas pueden incluir parálisis, discapacidad intelectual y ceguera.
El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas de cribado prenatales y neonatales.
Esta enfermedad provoca muerte prematura.
Esta enfermedad no se puede curar, pero un trasplante de médula ósea puede ayudar a algunos niños.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la enfermedad de Krabbe, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.) Existen varias formas diferentes de la enfermedad de Krabbe.
La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Krabbe:
Enfermedad de Gaucher (más frecuente)
Enfermedad de Niemann-Pick (tipos A y B)
En la enfermedad de Krabbe, una enzima necesaria para descomponer los lípidos, llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa, no está funcionando correctamente. Estos lípidos se acumulan y afectan el crecimiento de los tejidos que envuelven los nervios, denominados vainas de mielina.
Esta enfermedad afecta a los bebés y causa discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis de ciertos músculos faciales (llamada parálisis pseudobulbar), que progresa hasta la muerte.
En algunos casos, la enfermedad de Krabbe se produce durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas son similares a los de los lactantes, pero la progresión es más lenta.
Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe
Pruebas de cribado prenatal
Pruebas de cribado del recién nacido
Antes del nacimiento, la enfermedad de Krabbe se puede diagnosticar en el feto mediante las pruebas de cribado prenatales biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
En algunos Estados de EEUU, la enfermedad de Krabbe puede diagnosticarse después del nacimiento mediante pruebas de cribado neonatal sistemáticas. Los médicos también miden los niveles de galactocerebrósido beta-galactosidasa en glóbulos blancos o en células de la piel.
Tratamiento de la enfermedad de Krabbe
Trasplante de médula ósea o de células madre para ciertas formas
La enfermedad de Krabbe no tiene cura. Sin embargo, un trasplante de células madre o un trasplante de médula ósea puede mejorar las capacidades funcionales y alargar la esperanza de vida de los lactantes que sufren ciertas formas de la enfermedad de Krabbe.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
