Manual Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Enfermedad de Gaucher

(Enfermedad de Gaucher)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr. 2020
Hacer clic aquí para la versión para profesionales

La enfermedad de Gaucher es un tipo de enfermedad de depósito lisosomal Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos... obtenga más información llamada esfingolipidosis. Está causada por un depósito de glucocerebrósidos en los tejidos. Los niños que presentan la forma infantil suelen morir dentro de dos años, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años. La enfermedad de Gaucher se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información Genes defectuoso que causa este trastorno.

  • La enfermedad de Gaucher se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer los glucocerebrósidos.

  • Los síntomas varían según el tipo, pero pueden incluir problemas en el hígado, el bazo y los huesos.

  • El diagnóstico se basa en análisis de sangre.

  • A las personas con enfermedad de Gaucher de tipo 1 y 3 les puede resultar beneficioso un tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos.

  • La enfermedad de Gaucher tipo 2 causa la muerte prematura.

Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es un tipo de enfermedad de depósito lisosomal llamada esfingolipidosis. Está causada por un depósito de glucolípidos en los tejidos. Esta enfermedad provoca excrecencias... obtenga más información Enfermedad de Fabry están ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)

La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Hay muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Gaucher, que es la más común:

En la enfermedad de Gaucher, los glucocerebrósidos, que son un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. La enfermedad incide especialmente entre los judios asquenazíes (Europa oriental). La enfermedad de Gaucher produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo y una pigmentación pardusca de la piel. Las acumulaciones de glucocerebrósidos en los ojos causan la aparición de puntos amarillos denominados pinguéculas. Las acumulaciones en la médula ósea causan dolor y destruyen el hueso.

Tipos de enfermedad de Gaucher

El tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, la forma crónica de la enfermedad de Gaucher, es el tipo más frecuente y por regla general comienza durante la infancia. Da lugar a un aumento de tamaño del hígado y del bazo y a anomalías óseas. La enfermedad de Gaucher de tipo 1 puede derivar en enfermedad hepática grave, incluyendo un aumento de la probabilidad de hemorragia gastroesofágica y cáncer hepático.

La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma más rara. Ocurre durante la primera infancia y generalmente causa la muerte a la edad de 2 años. Los lactantes afectados presentan un bazo aumentado de tamaño y alteraciones neurológicas graves (como convulsiones y rigidez en los miembros).

El tipo 3 de la enfermedad de Gaucher, la forma juvenil, puede comenzar en cualquier momento durante la infancia. Los niños con el tipo 3 de la enfermedad presentan el hígado y el bazo agrandados, anomalías óseas, problemas oculares y alteraciones neurológicas lentamente progresivas (como demencia y falta de coordinación [ataxia]). Los niños que sobreviven hasta la adolescencia pueden vivir durante muchos años.

Diagnóstico

  • Pruebas de cribado prenatal

  • Pruebas de cribado del recién nacido

  • Análisis de células sanguíneas

  • A veces, biopsia o análisis de ADN

En niños mayores y adultos, los médicos diagnostican la enfermedad de Gaucher mediante el análisis de los glóbulos blancos (leucocitos). Después de analizar las células sanguíneas, los médicos pueden determinar el tipo de enfermedad de Gaucher e identificar a sus portadores. Los portadores Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad. Los médicos extraen muestras del hígado, bazo, ganglios linfáticos, médula ósea o cerebro y las examinan con un microscopio (biopsia) para buscar células de Gaucher. El análisis de ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ADN (los bloques de construcción de los genes) se está haciendo cada vez con más frecuencia.

Tratamiento

  • Para los tipos 1 y 3, tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos

Muchas personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 y 3 reciben tratamiento restitutivo de enzimas (imiglucerasa), en el que se suministran enzimas por vía intravenosa, por lo general cada 2 semanas. El tratamiento restitutivo de enzimas es más eficaz cuando no existen complicaciones del sistema nervioso. Las personas que reciben tratamiento de restitución enzimática requieren someterse periódicamente a análisis de sangre, pruebas de imagen y pruebas óseas para controlar los efectos del tratamiento.

Las personas que no pueden recibir tratamiento de restitución enzimática pueden recibir miglustat, un medicamento que reduce el glucocerebrósido en el organismo. Eliglustat es otro medicamento que reduce el glucocerebrósido.

No existe tratamiento para el tipo 2.

Más información

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
Evalúe sus conocimientos
Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en niños.
¿Cuál de las siguientes es una afirmación correcta sobre la prevención de la transmisión del VIH de madre a hijo?
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA