defectuoso que causa esta enfermedad.La enfermedad de Fabry se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido.
Los síntomas consisten en crecimientos cutáneos, problemas oculares, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca.
El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas de cribado prenatales, las pruebas de cribado neonatales y otros análisis de sangre.
La mayoría de los niños que sufren la enfermedad de Fabry viven hasta la edad adulta.
El tratamiento incluye terapia de sustitución hormonal.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En muchos trastornos metabólicos hereditarios, por lo general se necesitan dos copias del gen anormal para que se produzca el trastorno, por lo que un niño afectado heredó el gen anormal de ambos progenitores. (A menudo ninguno de los padres tiene el trastorno.) Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X 
, lo que significa, para los varones, que el hecho de heredar una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)
La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Hay muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Fabry:
En la enfermedad de Fabry, los glucolípidos, un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. La enzima necesaria para descomponer el glucolípido, llamada alfa-galactosidasa A, no funciona correctamente. Dado que el gen defectuoso de este trastorno poco frecuente se transmite por el cromosoma X, la fase avanzada de la enfermedad se produce solo en los varones (véase Herencia ligada al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). Debido a que las niñas tienen dos cromosomas X, las niñas afectadas pueden tener síntomas pero no desarrollan la enfermedad de Fabry en toda regla.
La acumulación de glucolípidos causa neoplasias cutáneas no cancerosas (benignas) de la piel (angioqueratomas) que se forman en la parte inferior del tronco. Las córneas se vuelven opacas, causando deficiencia visual. Se desarrolla sensación de quemazón (dolor urente) en los brazos y en las piernas y episodios de fiebre. Los niños con enfermedad de Fabry evolucionan con insuficiencia renal Introducción a la insuficiencia renal Este capítulo incluye una nueva sección sobre COVID-19 y lesión renal aguda (LRA). La insuficiencia renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente los residuos metabólicos... obtenga más información y enfermedades cardíacas, aunque la mayoría de ellos llega a la edad adulta. La insuficiencia renal provoca hipertensión, que puede desembocar en un accidente cerebrovascular.
Diagnóstico de la enfermedad de Fabry
Pruebas de cribado prenatal
Pruebas de cribado del recién nacido
Otros análisis de sangre
Antes del nacimiento, la enfermedad de Fabry se puede diagnosticar en el feto mediante las pruebas de cribado prenatales biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información .
En algunos Estados de EEUU, la enfermedad de Fabry puede diagnosticarse después del nacimiento mediante pruebas de cribado neonatal Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información sistemáticas. Los médicos miden las concentraciones de alfa-galactosidasa A en la sangre o en los glóbulos blancos.
Tratamiento de la enfermedad de Fabry
Terapia de sustitución enzimática
Algunas veces, trasplante de riñón
Los médicos tratan la enfermedad de Fabry con terapia de sustitución enzimática (agalsidasa beta). El tratamiento también consiste en la toma de analgésicos para ayudar a aliviar el dolor y la fiebre o anticonvulsivos.
Las personas con insuficiencia renal pueden necesitar un trasplante de riñón Trasplante renal El trasplante de riñón consiste en la extracción de un riñón sano de una persona viva o recientemente fallecida y su posterior transferencia a una persona con insuficiencia renal terminal. ... obtenga más información 
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Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
