La hiperplasia suprarrenal congénita es la causa más frecuente de genitales ambiguos en las niñas (genitales que no son claramente masculinos ni femeninos al nacer). La hiperplasia suprarrenal congénita hace referencia a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales (las suprarrenales son glándulas situadas en la parte superior de cada riñón que secretan varios tipos de hormonas). En algunas formas de este trastorno, las glándulas carecen de las enzimas necesarias para producir ciertas hormonas indispensables para la vida, como el cortisol. En su lugar, los componentes químicos que las glándulas utilizan para producir cortisol se convierten en hormonas masculinas, como la testosterona.
¿Qué son las glándulas suprarrenales?
En las niñas lactantes, esta acumulación de testosterona hace que desarrollen características sexuales de apariencia masculina (virilización). Las niñas lactantes con la forma más grave presentan un aspecto similar al de los niños, con lo que parece ser un pene y un escroto normales. Lo que parece ser el pene es en realidad el clítoris, cuyo crecimiento ha sido estimulado por la testosterona. Lo que parece ser el escroto son en realidad los labios mayores, que han crecido fusionados entre sí. Sin embargo, no hay testículos en el aparente escroto. Las niñas también tienen pezones y genitales oscurecidos.
En los niños lactantes, la testosterona adicional no afecta la apariencia de sus genitales. No obstante, más adelante en la infancia, el pene y el vello púbico comienzan a desarrollarse a una edad demasiado temprana (pubertad precoz).
Tanto los niños como las niñas pueden desarrollar síntomas potencialmente mortales debido a que sus glándulas suprarrenales pueden no producir suficientes hormonas suprarrenales normales. Los lactantes pueden presentar anomalías graves en los electrolitos (minerales como el sodio y el potasio) en sangre, y también pueden deshidratarse gravemente.
Las niñas y los niños lactantes pueden necesitar líquidos administrados por vía intravenosa y corticosteroides para tratar la deshidratación y las alteraciones electrolíticas causadas por la deficiencia de hormonas suprarrenales.
Las niñas pueden necesitar suplementos hormonales.
