La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario que altera la formación adecuada de los huesos y los vuelve anormalmente frágiles.
Este desorden está causado por mutaciones en ciertos genes.
Los síntomas característicos incluyen huesos débiles que se fracturan con facilidad.
El diagnóstico se basa en radiografías.
La forma de la enfermedad que se desarrolla en la lactancia es mortal.
Ciertos medicamentos pueden ayudar a fortalecer los huesos y las inyecciones de hormona del crecimiento pueden ayudar a algunos niños.
La osteogénesis imperfecta es una osteodisplasia. Las osteodisplasias son trastornos que alteran el crecimiento óseo. La osteodisplasia más conocida es la osteogénesis imperfecta.
En las personas más afectadas por osteogénesis imperfecta, la síntesis de colágeno, uno de los componentes normales del hueso, es insuficiente debido a mutaciones en los genes que juegan un papel importante en el desarrollo del colágeno. Los huesos se vuelven débiles y se rompen (fracturan) con gran facilidad.
Existen 4 tipos principales de osteogénesis imperfecta (I, II, III y IV) con otros tipos poco frecuentes.
Síntomas de la osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta puede ir desde leve a grave.
La mayoría de las personas con osteogénesis imperfecta tienen fragilidad ósea y entre un 50 y un 65% de las mismas presentan pérdida de audición.
La osteogénesis imperfecta hace que la parte blanca de los ojos (esclerótica) de algunas personas se vuelva de color azul. El color azul aparece porque se transparentan las venas a través de la esclerótica anormalmente delgada. Las escleróticas son más delgadas de lo normal porque el colágeno no se ha formado correctamente.
Los niños pueden tener dientes descoloridos y poco desarrollados (lo que se denomina dentinogénesis imperfecta) según el tipo de osteogénesis imperfecta.
A veces los niños con osteogénesis imperfecta desarrollan enfermedades cardíacas o pulmonares.
La osteogénesis imperfecta de tipo I es el tipo más leve. Algunos niños pueden tener sólo escleróticas azules y dolor muscular y articular causado por la hiperlaxitud de las articulaciones. Los niños con este tipo pueden tener mayor riesgo de fracturas durante la infancia.
La osteogénesis imperfecta de tipo II es el tipo más grave y provoca la muerte. Los bebés suelen nacer con muchos huesos fracturados. El cráneo es tan blando que no protege al encéfalo de la presión que ha de soportar durante el parto. Estos niños tienen los brazos y las piernas cortas y las escleróticas azules. Los lactantes con este tipo pueden morir antes del nacimiento o durante los primeros días o semanas de vida.
La osteogénesis imperfecta de tipo III es el tipo más grave de las no mortales. Los niños con este tipo de OI tienen una estatura muy corta y presentan una curvatura anómala de la columna vertebral y fracturas frecuentes. Este tipo provoca que los huesos se fracturen frecuentemente por golpes leves, cosa que suele ocurrir cuando los niños empiezan a caminar. Estos niños también tienen un cráneo voluminoso y una forma triangular de la cara, causada por el desarrollo excesivo de la cabeza y el subdesarrollo de los huesos de la cara. Las deformidades torácicas son comunes. El color de la esclerótica varía.
La osteogénesis imperfecta tipo IV varía ampliamente en gravedad y puede causar deformaciones. Los niños con este tipo tienen huesos que se fracturan fácilmente durante la niñez antes de la pubertad. Las escleróticas suelen ser de color blanco. Los niños tienen estatura corta. Los niños con este tipo pueden beneficiarse del tratamiento, y la tasa de supervivencia es alta.
Diagnóstico de osteogénesis imperfecta
Antes del nacimiento, ecografía prenatal
Después del nacimiento, evaluación médica
A veces, análisis de células o estudios genéticos
Antes del nacimiento, la forma más grave y mortal de osteogénesis imperfecta puede detectarse durante el embarazo mediante ecografía.
Después del nacimiento, los médicos basan el diagnóstico de osteogénesis imperfecta en los síntomas y en la exploración clínica.
Si el diagnóstico es incierto, el médico puede obtener una pequeña muestra de piel para su examen al microscopio (biopsia) a fin de analizar un tipo de células del tejido conjuntivo (fibroblastos) o puede tomar una muestra de sangre para analizar ciertos genes.
Las radiografías pueden mostrar estructuras óseas anómalas que sugieren osteogénesis imperfecta.
Para evaluar la audición suele realizarse con cierta frecuencia una audiometría durante la infancia.
Tratamiento de la osteogénesis imperfecta
Hormona del crecimiento (somatotropina)
Bisfosfonatos
Denosumab
A veces, suplementos de vitamina D
No existe una cura para la osteogénesis imperfecta, pero se dispone de tratamientos para controlar los síntomas y algunas complicaciones.
Las inyecciones de la hormona del crecimiento pueden ayudar al crecimiento y a fortalecer los huesos de los niños con los tipos I y IV.
Un tipo de fármaco denominado bisfosfonato puede ayudar a fortalecer los huesos y reducir el dolor y la frecuencia de las fracturas. Los bisfosfonatos pueden administrarse por vía venosa (pamidronato) o por vía oral (alendronato).
El denosumab es un medicamento similar a los bisfosfonatos, ya que ayuda a prevenir la pérdida ósea. Por lo tanto, puede ayudar a algunas personas con osteogénesis imperfecta.
La vitamina D es una hormona que ayuda al cuerpo a absorber el calcio y el fósforo, ambos esenciales para la salud de los huesos. Si las personas con osteogénesis imperfecta no tienen suficiente vitamina D (deficiencia de vitamina D), los médicos administran suplementos de vitamina D.
El tratamiento de las fracturas óseas en los niños con osteogénesis imperfecta es similar al utilizado para los niños sin este trastorno. Sin embargo, los huesos fracturados pueden deformarse o dejar de crecer. En consecuencia, el crecimiento del cuerpo se estanca permanentemente en los niños con múltiples fracturas y son frecuentes las deformaciones. Los huesos pueden requerir estabilización con barras metálicas internas.
La fisioterapia y la terapia ocupacional ayudan a evitar las fracturas y a mejorar la actividad. Las medidas para evitar todo tipo de lesiones, incluso las leves, contribuyen a evitar las fracturas.
A algunos niños con pérdida de audición les puede resultar beneficioso un implante coclear (un dispositivo que convierte las ondas de sonido en señales eléctricas que envía a los electrodos implantados en el oído interno).
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation: (Fundación para la osteogénesis imperfecta, OI): una organización que proporciona apoyo, formación e información sobre la investigación realizada sobre la OI
