El síndrome de Sturge-Weber comporta un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos de pequeño calibre. Se caracteriza por una mancha de nacimiento de color vino de Oporto en el rostro, un crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos en los tejidos que recubren el cerebro (malformación capilar-venosa leptomeníngea, a veces denominada angioma leptomeníngeo), glaucoma (aumento de la presión en los ojos) o las tres afecciones.
El síndrome de Sturge-Weber está causado por una mutación en un gen.
This disorder can cause seizures, weakness, intellectual disability, and glaucoma and can increase the risk of stroke.
Si los niños tienen una mancha de nacimiento característica, los médicos sospechan el trastorno y pueden realizar una prueba de diagnóstico por la imagen del encéfalo o la cabeza para buscar malformaciones.
El tratamiento se centra en aliviar o evitar los síntomas.
El síndrome de Sturge-Weber es un síndrome neurocutáneo. Un síndrome neurocutáneo causa problemas que afectan el cerebro, la columna vertebral y los nervios (neuro) y la piel (cutáneo).
El síndrome de Sturge-Weber es congénito, y afecta a alrededor de 1 de cada 20 000 a 50 000 personas.
Aunque el síndrome de Sturge-Weber está causado por una mutación en un gen, el gen mutado no se hereda. Más bien, la mutación que causa este síndrome es nueva y espontánea.
Este síndrome afecta los vasos sanguíneos, en particular los de la piel, los de los tejidos que recubren el cerebro y los vasos sanguíneos oculares. La mancha congénita en vino de Oporto está causada por un crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos pequeños (capilares) justo por debajo de la piel. Las malformaciones capilares-venosas leptomeníngeas (anteriormente llamadas angiomas leptomeníngeos) se deben al crecimiento excesivo de los capilares en los tejidos que recubren el cerebro. Estas malformaciones causan convulsiones y pueden provocar debilidad en un lado del cuerpo. Las malformaciones también pueden reducir el flujo sanguíneo en la parte del cerebro situada debajo. El aumento de la presión en el ojo está causado por el mismo crecimiento excesivo de capilares en el ojo. Este aumento de presión puede causar glaucoma y afectar la visión. El crecimiento excesivo de capilares en las paredes de las arterias puede aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular.
Síntomas del síndrome de Sturge-Weber
La mancha congénita en vino de Oporto varía en tamaño y tonalidad, del rosa claro al morado oscuro. Normalmente aparece en la frente y el párpado superior de un ojo, pero también puede extenderse al párpado inferior y a la cara. Si la marca de nacimiento abarca los párpados superior e inferior de un lado de la cara, las personas también pueden presentar una malformación capilar-venosa leptomeníngea.
Esta foto muestra a un bebé con una mancha de vino de Oporto en el rostro.
Entre el 75 y el 90% de las personas pueden presentar crisis epilépticas, que por lo general empiezan para cuando los niños tienen 1 año de edad. Normalmente, las convulsiones ocurren en un solo lado del cuerpo, el contrario al de la mancha congénita, pero pueden afectar todo el cuerpo. Hasta el 60% de las personas tienen debilidad o parálisis en el lado del cuerpo opuesto al de la mancha congénita. La coordinación se puede perder. La debilidad o parálisis a veces empeora, especialmente si las convulsiones no pueden ser controladas.
Alrededor del 50% de las personas tienen discapacidad intelectual y un porcentaje aún mayor presenta algún tipo de trastorno del aprendizaje. La discapacidad intelectual es más grave en personas cuyas convulsiones empiezan antes de los 2 años de edad y no se pueden controlar con fármacos. Se observa retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y lingüísticas.
El glaucoma puede dañar el nervio óptico (que conecta el cerebro con el ojo) del ojo ubicado en el mismo lado que la mancha de nacimiento, lo que puede causar pérdida de visión. El globo ocular aumenta de tamaño y protruye. El glaucoma puede ser congénito o desarrollarse más tarde.
Hasta un 50% de las personas con síndrome de Sturge-Weber tienen problemas en la boca, como el crecimiento excesivo de las encías y angiomas intraorales, que son crecimientos excesivos de los vasos sanguíneos dentro de los tejidos blandos de la boca o la mandíbula.
Diagnóstico de síndrome de Sturge-Weber
Evaluación médica
Imagen por resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (TC)
Los médicos sospechan el síndrome de Sturge-Weber en niños con la mancha de nacimiento característica.
Los médicos realizan una resonancia magnética para detectar en los tejidos que recubren el cerebro malformaciones capilares-venosas leptomeníngeas. Se realiza una tomografía computarizada (TC) de la cabeza si la RMN no está disponible.
Los médicos realizan una exploración neurológica para buscar signos de debilidad y falta de coordinación y/o parálisis. También realizan un electroencefalograma (EEG) para identificar la epilepsia. Un EEG es una prueba que registra las ondas cerebrales utilizando sensores colocados en el cuero cabelludo. Se realiza para detectar actividad eléctrica anormal en el cerebro.
Los médicos también buscan problemas en la boca y examinan los ojos.
Tratamiento del síndrome de Sturge-Weber
Tratamiento de los síntomas
El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber está centrado en aliviar los síntomas.
Los médicos administran medicamentos para controlar las convulsiones y medicamentos para tratar el glaucoma. Puede ser necesario el tratamiento quirúrgico del glaucoma o cirugía para las convulsiones se repiten a pesar del tratamiento farmacológico.
Las personas afectadas suelen recibir dosis bajas de aspirina (ácido acetilsalicílico) para reducir el riesgo de accidentes cerebrovasculares. Además, la aspirina puede mejorar el flujo sanguíneo en la parte del cerebro debajo de una malformación capilar-venosa leptomeníngea.
El tratamiento con láser puede utilizarse para aclarar o eliminar la mancha de nacimiento.
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