La enfermedad de Hirschsprung es un defecto congénito en el que una sección del intestino grueso carece de los nervios que controlan las contracciones rítmicas del intestino. Aparecen síntomas de obstrucción intestinal.
Este defecto afecta porciones del intestino grueso de manera que las contracciones intestinales normales no se producen en las zonas afectadas.
Los síntomas típicos incluyen retraso en la expulsión del meconio en los recién nacidos, vómitos, rechazo de las tomas y distensión abdominal más adelante en la infancia.
El diagnóstico se basa en la biopsia rectal y la medición de la presión intrarrectal.
Se lleva a cabo cirugía para restablecer el paso normal de los alimentos por los intestinos.
Este defecto de nacimiento se produce cuando los nervios del intestino no se forman correctamente mientras el bebé se está desarrollando en el útero. Ciertas mutaciones genéticas también pueden desempeñar un papel en la enfermedad de Hirschsprung. Este defecto puede ser hereditario.
Algunos niños con enfermedad de Hirschsprung tienen otras anomalías al nacer.
El intestino grueso depende de una red nerviosa, localizada en el interior de su pared, que sincroniza las contracciones rítmicas y mueve las sustancias digeridas hacia el ano, donde el material es expulsado en forma de heces. En la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito), una parte del intestino grueso no se contrae de manera normal. Sin estas contracciones normales, se acumula material en los intestinos. A veces, la enfermedad de Hirschsprung puede provocar una inflamación del intestino grueso (colon) potencialmente mortal llamada enterocolitis.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos del aparato digestivo.)
Síntomas de la enfermedad de Hirschsprung
La mayoría de los lactantes con enfermedad de Hirschsprung presentan síntomas en etapas muy tempranas de la vida. Sin embargo, si solo se ve afectada una pequeña sección del intestino, el niño puede tener síntomas más leves y no ser diagnosticado hasta más tarde en la infancia o, con muy poca frecuencia, en la edad adulta.
Normalmente, casi todos los recién nacidos expulsan meconio (un material de color verde oscuro que se considera la primera deposición) en las primeras 24 horas de vida. La mayoría de los recién nacidos que sufren enfermedad de Hirschsprung no eliminan el meconio en las primeras 48 horas de vida. Los recién nacidos afectados presentan abdomen hinchado y vómitos. Pueden no ganar peso y crecer como se espera. Los lactantes que tienen enterocolitis asociada a Hirschsprung presentan fiebre repentina, distensión del abdomen y diarrea explosiva y a veces sanguinolenta.
En bebés mayores y niños, los síntomas pueden consistir en negarse a comer, falta de deseo de defecar y estreñimiento.
Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung
Enema de bario
Biopsia rectal
Medición de la presión en el recto
Inicialmente, se realiza un enema con bario para valorar el defecto. Durante el enema con bario, el médico instila bario y aire en el recto del niño y a continuación obtiene una radiografía. El bario es un agente de contraste que se ve de color blanco en las radiografías y delinea el tracto digestivo, facilitando que el médico visualice los intestinos. (Los médicos no realizan un enema de bario si sospechan que el bebé tiene enterocolitis asociada a Hirschsprung.)
La biopsia rectal (la extirpación de un fragmento de tejido del recto para su examen al microscopio) y la medición de la presión en el interior del recto (manometría) son otras pruebas que los médicos realizan para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung.
Los médicos pueden solicitar análisis de sangre si creen que el niño tiene una mutación genética.
Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung
Cirugía
La enfermedad de Hirschsprung se trata generalmente con cirugía para eliminar el segmento anómalo del intestino y conectar el intestino normal al recto y al ano. El momento de la cirugía depende de la cantidad de intestino del niño afectado.
La enfermedad de Hirschsprung grave debe ser tratada de inmediato para reducir el riesgo de enterocolitis asociada a Hirschsprung.
Los niños que desarrollan enterocolitis asociada a Hirschsprung son hospitalizados para dar tiempo a sus intestinos a descansar y se les administran líquidos y antibióticos por vía intravenosa. A continuación se introduce una sonda larga y fina a través de la nariz hasta alcanzar el estómago o el intestino (sonda nasogástrica) y se introduce otra sonda en el recto (sonda rectal). El propósito principal de estas sondas es aliviar la presión que se ha acumulado al eliminar líquido y gas. A veces los médicos instilan una solución salina en el recto de un niño para eliminar las heces (llamada irrigación rectal) que se han acumulado en los intestinos. Se practica cirugía para extirpar la sección de los intestinos que no está funcionando.
