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Trisomía 13

(Síndrome de Patau; Trisomía D)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Revisado médicamente dic. 2021
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La trisomía 13 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional y da lugar a discapacidad intelectual grave y anomalías físicas.

  • La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional.

  • Los lactantes suelen ser pequeños y a menudo presentan graves defectos cerebrales, oculares, faciales y cardíacos.

  • Se pueden realizar pruebas antes o después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.

  • No se dispone de tratamiento para la trisomía 13.

La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forma un trío (en lugar de un dúo, que es lo normal), se denomina trisomía. Los niños con trisomía del par 13 tienen un tercer cromosoma 13. La trisomía 13 se produce en 1 de cada 10 000 nacidos vivos. El cromosoma adicional por lo general proviene de la madre. El riesgo de trisomía del par 13 aumenta con la edad de la madre.

Síntomas de la trisomía 13

En el útero, los fetos afectados generalmente no son muy activos. La cantidad de líquido amniótico puede ser excesiva o insuficiente.

Anomalías físicas

Al nacer, los recién nacidos tienden a ser de pequeño tamaño Recién nacido pequeño para su edad gestacional Un recién nacido cuyo peso es inferior al del 90% de los recién nacidos que tienen la misma edad gestacional en el momento del parto (por debajo del percentil 10º) se considera pequeño para... obtenga más información . Por regla general el cerebro no se desarrolla adecuadamente y estos niños presentan muchas anomalías faciales tales como: labio leporino y paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Una hendidura es una abertura que puede formarse en el labio (labio leporino), el paladar (paladar hendido) o ambos si el tejido no se une por completo durante el embarazo. El labio leporino... obtenga más información Labio leporino y paladar hendido , ojos pequeños, defectos del iris (el área coloreada del ojo) y retina (la estructura transparente y sensible a la luz ubicada en la parte posterior de los ojos) poco desarrollada. Las orejas están mal formadas y suelen estar mal situadas. Con frecuencia presentan defectos en el cuero cabelludo y en los orificios cutáneos. A menudo pueden observarse pliegues de piel flácida en la parte posterior del cuello. Los recién nacidos suelen tener una sola linea en la palma de la mano, dedos adicionales en las manos y en los pies (polidactilia Defectos de los dedos de la mano y del pie Los dedos de las manos y de los pies pueden estar anormalmente formados, estar incompletos o faltar al nacer. Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones... obtenga más información Defectos de los dedos de la mano y del pie ), y uñas poco desarrolladas.

Labio hendido (o leporino) y paladar hendido: defectos faciales

Labio hendido (o leporino) y paladar hendido: defectos faciales

Otras anormalidades

Diagnóstico de la trisomía 13

  • Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de sangre de la madre

  • Biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o ambas

  • Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis de sangre del bebé

Antes del nacimiento se puede sospechar una trisomía del par 13 basándose en los hallazgos detectados durante una ecografía del feto. Los médicos también pueden indicar una prueba para encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir trisomía 13. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células. Si los médicos sospechan una trisomía del par 13 basándose en estas pruebas, suelen confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información , una amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o ambas.

Después del nacimiento el aspecto físico del bebé puede sugerir un diagnóstico de trisomía del par 13. Para confirmar el diagnóstico, los cromosomas del bebé se analizan mediante un análisis de sangre.

Pronóstico y tratamiento de la trisomía 13

  • Apoyo para la familia

No existe tratamiento específico disponible para la trisomía 13. La mayoría de los niños (80%) están tan gravemente afectados que mueren antes de cumplir un mes de edad y menos del 10% sobreviven más de un año. Se recomienda que los miembros de la familia busquen apoyo.

Más información

El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders) (Organización de apoyo para la trisomía de los pares 18 y 13 y trastornos relacionados, SOFT por sus siglas en inglés): una organización que proporciona recursos, información sobre la investigación y servicios comunitarios y de apoyo a las personas que cuidan a otras personas que tienen trisomía 18, 13 u otro trastorno cromosómico relacionado

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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