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Síndrome de Prader-Willi

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul. 2020
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Alrededor del 70% de las personas con este síndrome de Prader-Willi tienen parte del cromosoma 15 ausente. Alrededor del 30% de las personas con este síndrome tienen problemas relacionados con la funcionalidad del cromosoma 15.

Síntomas

Muchos síntomas del síndrome de Prader-Willi varían en función de la edad del niño. Los recién nacidos afectados son flácidos, se alimentan mal y aumentan de peso lentamente. Finalmente estos síntomas se resuelven. Luego, entre el primer año de edad y los 6 años, aumenta el apetito y, a menudo, se vuelven insaciables. Los niños aumentan de peso rápidamente. Las manos y los pies permanecen pequeños y los niños mantienen una estatura baja. Las anomalías de la cara consisten en ojos en forma de almendra y una boca con labios superiores delgados y comisuras hacia abajo. Los niños sufren trastornos óseos (como escoliosis Escoliosis La escoliosis es la curvatura anómala de la columna vertebral. La escoliosis puede ser congénita o desarrollarse durante la adolescencia. Las formas leves causan solo ligeras molestias, pero... obtenga más información Escoliosis y cifosis Cifosis La cifosis es una curvatura anómala de la columna vertebral que causa una deformación llamada vulgarmente joroba. (Véase también Introducción a los trastornos óseos en niños.) La zona dorsal... obtenga más información ). Son frecuentes los comportamientos obsesivo-compulsivos Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y trastornos relacionados en niños y adolescentes El trastorno obsesivo-compulsivo se caracteriza por la presencia de dudas, ideas, imágenes o impulsos (obsesiones) repetitivos, intrusivos y no deseados, y la necesidad inexorable de realizar... obtenga más información . Los problemas hormonales son frecuentes y la funcionalidad de los órganos reproductores está anormalmente disminuida, lo que limita el crecimiento y el desarrollo sexual. Los niños varones presentan testículos no descendidos Testículos no descendidos Los testículos no descendidos (criptorquidia) son testículos que permanecen en el abdomen o en la región inguinal en lugar de descender al escroto. Los testículos retráctiles o en ascensor han... obtenga más información Testículos no descendidos (criptorquidia) y un pene y un escroto poco desarrollados. La discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información es frecuente. El aumento de peso continúa hasta la edad adulta y es excesivo, lo que da lugar a otros problemas de salud, como la obesidad. La obesidad puede ser lo suficientemente grave para justificar una cirugía de revascularización gástrica Tipos La cirugía bariátrica (para perder peso) produce cambios en el estómago, intestino, o en ambos para lograr este fin. Más de 160 000 personas se someten a este tipo de intervención cada año en... obtenga más información .

Diagnóstico

  • Pruebas cromosómicas

El diagnóstico del síndrome de Prader-Willi puede sospecharse antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico.

Tratamiento

  • A veces, hormona del crecimiento

Se está investigando para encontrar tratamientos que ayuden a mejorar el pronóstico de los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi. Muchos estudios de investigación muestran que la hormona del crecimiento humano es beneficiosa.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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