(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código... obtenga más información .)
Los cromosomas Cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información 
son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información y muchos genes.
Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.
La ausencia de determinados fragmentos de los cromosomas puede dar lugar a diversos síndromes. Estos se denominan síndromes de deleción cromosómica, Tienden a causar malformaciones congénitas y un desarrollo intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información limitado así como alteraciones del desarrollo físico. En algunos casos, los defectos pueden ser graves y los niños afectados mueren durante la lactancia o la infancia.
Existen muchos síndromes de deleción cromosómica, que incluyen
Las deleciones cromosómicas pueden sospecharse antes o después del nacimiento y confirmarse mediante pruebas cromosómicas.
Algunos defectos físicos pueden corregirse con cirugía, pero en general el tratamiento es sintomático.
