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Esferocitosis y eliptocitosis hereditarias

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificación del contenido mar. 2019
Información: para pacientes
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La esferocitosis hereditaria y la eliptocitosis hereditaria son trastornos congénitos de la membrana del eritrocito que causan anemia hemolítica leve. Los síntomas, en general más leves en la eliptocitosis hereditaria, son grados variables de anemia, ictericia y esplenomegalia. El diagnóstico exige la demostración de la mayor fragilidad osmótica de los eritrocitos y una prueba de antiglobulina directa negativa. Rara vez, los pacientes < 45 años con enfermedad sintomática requieren una esplenectomía.

La esferocitosis hereditaria (ictericia crónica familiar;, ictericia hemolítica congénita, esferocitosis hereditaria, anemia esferocítica) es una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia génica variable. Alrededor del 25% de los casos son esporádicos. La esferocitosis hereditaria se caracteriza por hemólisis de eritrocitos esferoides y anemia.

La eliptocitosis hereditaria (ovalocitosis) es un trastorno autosómico dominante raro en el que los eritrocitos son ovales o elípticos. Por lo general, la hemólisis es ligera o nula, con anemia leve o ausente.

Fisiopatología

En ambos trastornos, las anomalías de los eritrocitos se deben a alteraciones de las proteínas de membrana.

  • En la esferocitosis hereditaria, hay una disminución desproporcionada de la superficie de la membrana celular respecto del contenido intracelular debido a la pérdida de proteínas asociada con la membrana celular. La menor superficie de la célula altera la flexibilidad necesaria para que ésta atraviese la microcirculación del bazo, lo que provoca hemólisis intraesplénica.

  • En la eliptocitosis hereditaria, las mutaciones genéticas causan debilidad del citoesqueleto de la célula, con la consiguiente deformación. Los eritrocitos de forma anormal son captados y destruidos por el bazo.

Signos y síntomas

En la esferocitosis hereditaria, los síntomas y los signos suelen ser leves. La anemia puede estar tan bien compensada que no se la reconoce hasta que una enfermedad viral intercurrente, como una infección por parvovirus, disminuye transitoriamente la producción de eritrocitos y causa una crisis aplásica. Estos episodios pueden ser autolimitados y desaparecen cuando se resuelve la infección, mientras que otros requieren terapia urgente. En los casos graves, hay ictericia y síntomas moderados. La esplenomegalia es casi invariable, pero rara vez causa molestias abdominales. Puede haber hepatomegalia. La colelitiasis (cálculos de pigmento) es frecuente y puede ser el signo de presentación. En ocasiones, se observan anomalías óseas congénitas (p. ej., cráneo en forma de torre, polidactilia). En general, uno o más miembros de la familia han presentado síntomas, pero dadas las variaciones de penetrancia del gen, puede haber varias generaciones que no presenten la enfermedad.

En la eliptocitosis hereditaria, las características clínicas son similares a las de laesferocitosis hereditaria, pero tienden a ser más leves; suele haber esplenomegalia.

Diagnóstico

  • Frotis de sangre periférica, análisis de fragilidad eritrocítica, análisis de autohemólisis de eritrocitos y prueba de antiglobulina (de Coombs) directa

La esferocitosis hereditaria o la eliptocitosis hereditaria se sospecha en pacientes con hemólisis de causa desconocida (sugerida por la presencia de anemia y reticulocitosis), en particular si hay esplenomegalia, antecedentes familiares de manifestaciones similares o índices hematimétricos sugestivos.

Como en la esferocitosis hereditaria los eritrocitos son esferoides y el volumen corpuscular medio (VCM) es normal, el diámetro corpuscular medio es inferior al normal, y los eritrocitos se asemejan a microesferocitos. La concentración de hemoglobina corpuscular media (MCHC) está elevada. La reticulocitosis del 15-30% y la leucocitosis son comunes.

En la eliptocitosis hereditaria, los eritrocitos son típicamente elípticos o en forma de cigarro; sin embargo, la presentación clínica es variable. Por lo general, se arriba al diagnóstico por la presencia de al menos 60% de eliptocitos en la muestra de sangre periférica y antecedentes familiares de enfermedad similar.

Si se sospechan estos trastornos, se realizan los siguientes exámenes.

  • Prueba de fragilidad osmótica de los eritrocitos, en la que se mezclan con concentraciones variables de solución fisiológica

  • Prueba de autohemólisis de eritrocitos, que mide la cantidad de hemólisis espontánea que ocurre después de 48 horas de incubación estéril

Lo característico es un aumento de la fragilidad de los eritrocitos, pero en casos leves de cualquiera de estos trastornos, esta puede ser normal, a menos que primero se incube sangre estéril desfibrinada a 37° C durante 24 horas. La autohemólisis de los eritrocitos está aumentada y puede corregirse mediante el agregado de glucosa. Los resultados de la prueba de antiglobulina directa son negativos.

Tratamiento

  • En ocasiones, esplenectomía

La esplenectomía, después de la vacunación apropiada, es el único tratamiento específico para la esferocitosis hereditaria o la eliptocitosis hereditaria, pero rara vez es necesaria. Está indicada en pacientes con hemólisis sintomática o complicaciones como cólico biliar, o crisis aplásicas persistentes. Si la vesícula biliar presenta cálculos u otra evidencia de colestasis, debe ser extirpada durante la esplenectomía. Si bien la esferocitosis persiste después de la esplenectomía, las células sobreviven por períodos más prolongados en la circulación. Por lo general, los síntomas resuelven, y disminuyen la anemia y la reticulocitosis. Sin embargo, la fragilidad de los eritrocitos sigue siendo alta.

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