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Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis)

(Enfermedad de la hemoglobina S)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Última revisión completa sept. 2020
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Datos clave
Recursos de temas

La anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina (la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) caracterizada por la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz (media luna) y anemia crónica, causada por una excesiva destrucción de dichos glóbulos rojos anómalos.

  • Todas las personas afectadas presentan anemia e ictericia.

  • El empeoramiento de la anemia, la fiebre y el ahogo, con dolor en los huesos largos, el abdomen y el tórax, puede indicar una crisis de células falciformes.

  • Para determinar si una persona tiene anemia de células falciformes se utiliza un análisis de sangre especial denominado electroforesis.

  • Ayuda a prevenir las crisis la evitación de las actividades que pueden provocarlas y el tratamiento precoz de las infecciones y otros trastornos.

La anemia de células falciformes (drepanocitosis o anemia drepanocítica) afecta de modo casi exclusivo a personas de ascendencia africana. En Estados Unidos, por ejemplo, aproximadamente el 10% de la población afroamericana tiene una copia del gen de la anemia drepanocítica (es decir, presentan el rasgo drepanocítico). Las personas que tienen el rasgo drepanocítico no desarrollan la enfermedad, aunque presentan un mayor riesgo de sufrir algunas complicaciones como la presencia de sangre en la orina. Alrededor del 0,3% de las personas de ascendencia africana tienen dos copias del gen y desarrollan la enfermedad.

Formas de los glóbulos rojos

Los glóbulos rojos normales son flexibles, tienen forma de disco y son más gruesos en los bordes que en el centro. En varios trastornos hereditarios, los glóbulos rojos se vuelven esféricos (en la esferocitosis hereditaria), ovalados (en la eliptocitosis hereditaria) o adoptan una forma de hoz (en la anemia drepanocítica o de células falciformes).

Formas de los glóbulos rojos

En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos (eritrocitos) tienen una forma anormal de hemoglobina (proteína que transporta oxígeno). La forma de hemoglobina anormal se llama hemoglobina S. Cuando los glóbulos rojos contienen una gran cantidad de hemoglobina S, pueden perder su forma y adquirir la forma de una hoz y perder flexibilidad. Esto no ocurre con todos los glóbulos rojos. Los drepanocitos o células falciformes son más numerosos en caso de infecciones o niveles bajos de oxígeno en la sangre.

Los drepanocitos son frágiles y se rompen fácilmente. Por el hecho de ser rígidos, los drepanocitos tienen dificultad para viajar por los vasos sanguíneos más pequeños (capilares), obstruyen el flujo sanguíneo y, por consiguiente, reducen el suministro de oxígeno a los tejidos en las áreas donde los capilares están bloqueados. La interrupción del flujo sanguíneo causa dolor y, con el tiempo, lesiones en el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos y otros órganos. Además, puede producir insuficiencia renal Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información e insuficiencia cardíaca Insuficiencia cardíaca La insuficiencia cardíaca es un trastorno en el cual el corazón es incapaz de satisfacer las demandas del organismo, lo que conduce a una reducción del flujo sanguíneo, retroceso (congestión)... obtenga más información Insuficiencia cardíaca .

Síntomas

Las personas con drepanocitosis siempre presentan cierto grado de anemia (que a menudo les provoca fatiga, debilidad y palidez) y pueden presentar una leve ictericia Ictericia en adultos En la ictericia, la piel y el blanco del ojo (esclerótica) se vuelven amarillos. La ictericia se produce cuando hay un exceso de bilirrubina (un pigmento amarillo) en la sangre, una enfermedad... obtenga más información Ictericia en adultos (color amarillento de la piel y los ojos); aunque pueden tener otros síntomas. Otras tienen síntomas graves, repetitivos, que causan discapacidad importante y muerte prematura.

Rasgo falciforme

En las personas con anemia de células falciformes, los glóbulos rojos de la sangre no son frágiles y no se rompen fácilmente. El hecho de tener el rasgo de células falciformes, no causa crisis dolorosas, pero en raras ocasiones puede producir muerte repentina al hacer un ejercicio muy intenso que provoque deshidratación grave, por ejemplo, durante la actividad física en la formación militar o en la práctica deportiva.

Crisis drepanocítica

Cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno en la sangre, como el ejercicio fuerte, el alpinismo, volar a grandes alturas sin suficiente oxígeno o una enfermedad, puede desencadenar una crisis drepanocítica (también denominada exacerbación). Esta crisis de dolor (vaso-oclusiva) en la anemia de células falciformes es un episodio de aumento de los síntomas y puede consistir en un empeoramiento repentino de los síntomas de la anemia, tales como dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos de brazos y piernas), fiebre y a veces dificultad respiratoria. El dolor abdominal es intenso y puede producir vómitos. A veces, las complicaciones adicionales ocurren junto con una crisis de dolor, incluyendo

  • Crisis aplásica: la producción de glóbulos rojos en la médula ósea se detiene durante la infección con algunos virus

  • Síndrome torácico agudo: causado por la obstrucción de los capilares de los pulmones

  • Secuestro esplénico o hepático (hígado) agudo (una gran acumulación de células en un órgano): aumento rápido del tamaño del bazo o del hígado

El síndrome torácico agudo puede darse en personas de todas las edades, pero es más frecuente en niños. Por lo general se caracteriza por dolor intenso y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo puede ser mortal.

En los niños, puede producirse un secuestro agudo de células falciformes en el bazo (crisis de secuestro) que causa un aumento del tamaño del bazo y exacerba la anemia. El secuestro hepático agudo es menos frecuente y puede ocurrir a cualquier edad.

Complicaciones

La mayoría de las personas que padecen anemia de células falciformes presentan agrandamiento del bazo Hipertrofia del bazo La hipertrofia del bazo no es una enfermedad en sí misma, sino el resultado de una patología subyacente. Existen muchos trastornos que pueden provocarla. Numerosos trastornos, incluidas las... obtenga más información durante la infancia porque las células falciformes se quedan atrapadas en dicho órgano. En la adolescencia, suele estar tan lesionado que se contrae y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a combatir la infección, las personas que padecen anemia drepanocítica son más propensas a desarrollar neumonía por neumococo Infecciones neumocócicas Las infecciones neumocócicas están causadas por las bacterias grampositivas con forma esférica (cocos) (véase la figura Qué forma tienen las bacterias) Streptococcus pneumoniae (neumococos)... obtenga más información u otras infecciones. Las infecciones, en especial las víricas, pueden reducir la producción de glóbulos rojos sanguíneos, de tal manera que la anemia se torna más grave.

El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida (provocando plenitud abdominal) y a menudo se forman cálculos biliares Cálculos biliares Los cálculos biliares son depósitos de materia sólida (predominantemente cristales de colesterol) en la vesícula biliar. El hígado puede secretar demasiado colesterol, que se transporta junto... obtenga más información Cálculos biliares a partir del pigmento que liberan los glóbulos rojos fragmentados.

El corazón suele aumentar de tamaño, y un corazón hipertrofiado es menos eficaz en el bombeo de sangre al cuerpo, lo que posiblemente acabará provocando una insuficiencia cardíaca Insuficiencia cardíaca La insuficiencia cardíaca es un trastorno en el cual el corazón es incapaz de satisfacer las demandas del organismo, lo que conduce a una reducción del flujo sanguíneo, retroceso (congestión)... obtenga más información Insuficiencia cardíaca . Los soplos cardíacos son frecuentes.

Los niños que padecen anemia drepanocítica suelen tener un torso relativamente corto, pero sus brazos, piernas, dedos de las manos y dedos de los pies son largos. Las alteraciones en los huesos y la médula ósea causa dolor óseo, especialmente en las manos y en los pies. Pueden presentarse episodios de dolor articular acompañados de fiebre, y es probable que la articulación de la cadera llegue a dañarse tanto, que finalmente tenga que ser reemplazada.

La falta de circulación en la piel causa úlceras en las piernas, sobre todo en los tobillos. Con frecuencia, los varones jóvenes padecen erecciones persistentes y dolorosas (priapismo Erección persistente La erección persistente (priapismo) es una erección dolorosa, mantenida y anormal que no está acompañada de deseo sexual ni de excitación. Es más común en los niños de edades comprendidas entre... obtenga más información ). Los episodios de priapismo pueden dañar permanentemente el pene, de manera tal que el hombre afectado puede perder la capacidad de erección en adelante. El bloqueo de los vasos sanguíneos provoca accidentes cerebrovasculares, que dañan el sistema nervioso. En las personas mayores, se deterioran las funciones pulmonar y renal.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Electroforesis de hemoglobina

  • Prueba prenatal

El médico identifica como posibles indicios de anemia drepanocítica un cuadro de estado anémico, dolor de estómago, dolor óseo y náuseas en una persona joven de ascendencia africana. Cuando se sospecha anemia drepanocítica, debe realizarse un análisis de sangre. En una muestra de sangre examinada al microscopio se observan glóbulos rojos en forma de hoz y fragmentos de glóbulos rojos destruidos.

También se realiza otra prueba sanguínea, la electroforesis de hemoglobina. En la electroforesis, se utiliza una corriente eléctrica para separar los diferentes tipos de hemoglobina y se detecta, por lo tanto, la hemoglobina anormal.

Puede ser necesario realizar más pruebas, dependiendo de los síntomas específicos que la persona experimenta durante la crisis. Por ejemplo, si tiene dificultad para respirar o fiebre, puede hacerse una radiografía de tórax.

Cribado

Deben realizarse análisis sanguíneos en los familiares de personas que padezcan este trastorno, ya que también pueden tener la enfermedad o el rasgo drepanocítico o de células falciformes. Descubrir el rasgo drepanocítico es importante para la planificación familiar, para determinar el riesgo de tener un niño con anemia drepanocítica.

En los recién nacidos la detección es sistemática, como parte del protocolo habitual, mediante un análisis de sangre en Estados Unidos.

Tratamiento

  • Los tratamientos se dirigen a la prevención de las crisis

  • Tratamiento de las crisis y de los trastornos que las causan

El tratamiento se dirige a controlar

  • Prevención de las crisis

  • Control de la anemia

  • Aliviar los síntomas

Un trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información puede curar la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis). La persona afectada por esta enfermedad puede ser receptora de un trasplante de médula ósea o de células madre de un miembro de su familia o de otro donante que no tenga el gen de la anemia drepanocítica. Aunque tal trasplante puede ser curativo, es arriesgado, por lo que no se hace a menudo. Los beneficiarios deben tomar medicamentos que inhiben el sistema inmunitario durante el resto de su vida.

Actualmente está en estudio la terapia génica (genoterapia), una técnica en la cual se implantan genes normales en las células precursoras (células que producen glóbulos sanguíneos).

Prevención de las crisis por anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis)

Las personas que padecen enfermedad de células falciformes han de evitar las actividades que reducen la cantidad de oxígeno en la sangre y buscar atención médica inmediata aun cuando presenten enfermedades menores, como, por ejemplo, algunas infecciones víricas. Como tienen un mayor riesgo de infección, deben recibir las vacunas neumocócica Vacuna contra el neumococo Las vacunas neumocócicas (vacunas antineumocócicas o vacunas contra el neumococo) ayudan a proteger contra las infecciones bacterianas causadas por Streptococcus pneumoniae (neumococos). Las... obtenga más información , meningocócica Vacuna meningocócica La vacuna meningocócica protege contra las infecciones causadas por la bacteria Neisseria meningitidis (meningococos). Las infecciones meningocócicas pueden derivar en meningitis (una infección... obtenga más información , y contra la gripe Gripe La gripe es una infección viral de los pulmones y de las vías respiratorias producida por uno de los virus de la gripe. Provoca fiebre, secreción nasal, dolor de garganta, tos, cefalea, dolores... obtenga más información , Haemophilus influenzae de tipo b Vacuna contra el Haemophilus influenzae tipo b La vacuna contra Haemophilus influenzae tipo b (Hib) ayuda a proteger contra las infecciones bacterianas causadas por Hib, como la neumonía y la meningitis. Estas infecciones pueden llegar a... obtenga más información , Los niños suelen tomar penicilina por vía oral desde los 4 meses de edad hasta los 6 años de edad.

Algunos fármacos ayudan a controlar la anemia drepanocítica. Por ejemplo, la hidroxiurea incrementa la producción de una forma de hemoglobina encontrada principalmente en fetos, que disminuye la cantidad de glóbulos rojos (eritrocitos) que adquieren forma de hoz. Por lo tanto, reduce la frecuencia de las crisis drepanocíticas y del síndrome torácico agudo. Los nuevos fármacos que ayudan a controlar los síntomas y las complicaciones de la anemia de células falciformes son L-glutamina, crizanlizumab y voxelotor.

Control de la anemia

Tratamiento de las crisis por anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis)

Las crisis drepanocíticas requieren a veces hospitalización. A las personas afectadas se les suministra gran cantidad de líquidos por la vena (vía intravenosa) y fármacos para aliviar el dolor. Cuando la anemia es tan grave como para suponer un riesgo de accidente cerebrovascular, infarto de miocardio o lesión pulmonar, se lleva a cabo una transfusión de sangre Introducción a la transfusión de sangre Una transfusión de sangre es la transferencia de sangre o de uno de sus componentes desde una persona sana (donante) a una persona enferma (receptor). Se efectúan para aumentar la capacidad... obtenga más información Introducción a la transfusión de sangre y se administra oxígeno. Asimismo, deben tratarse los trastornos que provocan las crisis, como, por ejemplo, una infección.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • Sickle Cell Disease Association of America: (Asociación estadounidense para la anemia de células falciformes): proporciona educación integral y apoyo, incluyendo tutoría entre pares, a las personas con anemia de células falciformes y a sus cuidadores

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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