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Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa dic. 2021
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Datos clave

Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo.

La herencia es el paso de genes Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X de una generación a otra. Los niños heredan los genes de sus progenitores. Los trastornos metabólicos hereditarios aparecen cuando los niños heredan genes defectuosos que controlan el metabolismo. Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En la mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X , lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.

Existen cientos de trastornos metabólicos, y la mayoría de ellos son extremadamente raros.

Metabolismo

La mayoría de los alimentos y bebidas que ingieren las personas están constituidos por sustancias complejas que el organismo tiene que descomponer en sustancias más simples. Este proceso se desarrolla en varios pasos. Posteriormente, estas sustancias más simples se utilizan a modo de piezas de construcción ensamblándose para formar los materiales que el organismo necesita para mantener la vida. El proceso de creación de estos materiales también necesita varios pasos. Siguiendo esta analogía, los principales ladrillos o elementos constructivos del organismo son los siguientes

El metabolismo es este complicado proceso de degradación y conversión de las sustancias ingeridas.

El metabolismo lo llevan a cabo unas sustancias químicas fabricadas por las células del organismo llamadas enzimas. Si una anomalía genética afecta la función de una enzima u ocasiona su carencia o ausencia, pueden ocurrir diversos trastornos metabólicos. Estos trastornos suelen ser consecuencia de una o ambas características siguientes:

  • Incapacidad para descomponer una sustancia que debe descomponerse, permitiendo que se acumule una sustancia intermedia tóxica

  • Incapacidad para producir alguna sustancia esencial

Los trastornos metabólicos se clasifican según el tipo de material constructivo que resulta afectado.

Diagnostico de los trastornos metabólicos hereditarios

  • Pruebas de cribado prenatal

  • Pruebas de cribado del recién nacido

Antes del nacimiento, algunos trastornos metabólicos hereditarios (como la fenilcetonuria Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que se produce en bebés nacidos sin la capacidad de descomponer normalmente un aminoácido denominado fenilalanina... obtenga más información y las lipidosis Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan... obtenga más información ) se pueden diagnosticar en el feto mediante el uso de las pruebas de cribado prenatales amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o muestreo de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información . Por lo general, el diagnóstico de un trastorno hereditario del metabolismo se realiza a través de un análisis de sangre o mediante el análisis de una muestra de tejido para determinar si falta una enzima en particular o si su cantidad es insuficiente. A veces también se utilizan pruebas genéticas.

Después del nacimiento, muchos de estos trastornos se detectan mediante pruebas de cribado neonatal rutinarias Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información . Para obtener una lista de las pruebas rutinarias de cribado neonatal por Estado, véase Conditions Screened by State (Enfermedades sometidas a cribado por Estado). Sin embargo, los recién nacidos no son examinados para detectar muchos de los trastornos metabólicos hereditarios menos frecuentes, de modo que los médicos solicitan pruebas para detectar dichos trastornos solo cuando sospechan un problema.

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • Conditions Screened by State: (Afecciones con cribado para cada Estado): Este recurso ayuda a los usuarios de Estados Unidos a determinar las afecciones para las que su Estado proporciona cribado neonatal.

  • National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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