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Poliserositis familiar recurrente

Por

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Última revisión completa mar. 2020
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La poliserositis familiar recurrente es un trastorno hereditario caracterizado por episodios de fiebre alta con dolor abdominal o, menos frecuentemente, dolor torácico, dolor articular o erupción cutánea.

La fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) es el síndrome de fiebre periódica hereditaria Introducción a los síndromes hereditarios de fiebre periódica Los síndromes hereditarios de fiebre periódica son trastornos hereditarios que causan episodios periódicos de fiebre acompañada de otros síntomas y que no se deben a las infecciones infantiles... obtenga más información Introducción a los síndromes hereditarios de fiebre periódica más frecuente en todos los grupos de edad. Es más frecuente en poblaciones de origen mediterráneo (como judíos sefardíes, árabes del norte de África, armenios, griegos, italianos y turcos). Sin embargo, este trastorno ha afectado a personas con otros orígenes (como judíos asquenazis, cubanos y japoneses). Hasta el 50% de las personas que sufren poliserositis familiar recurrente tienen familiares, generalmente hermanos, con el trastorno (antecedentes familiares).

La poliserositis familiar recurrente está causada por un gen recesivo Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información alterado. Esto quiere decir que, para desarrollar la enfermedad, los afectados suelen poseer dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor. Sin embargo, en casos contados, una sola copia del gen anormal puede ser suficiente para causar algunos síntomas.

El gen anómalo da lugar a la producción de una forma defectuosa de pirina, una proteína que regula la inflamación. Existen varias posibles mutaciones diferentes del gen, no todas las cuales han sido identificadas, lo que puede explicar por qué algunas personas con fiebre mediterránea familiar típica no tienen una mutación en el gen. Como alternativa, también puede haber factores no genéticos y ambientales que desempeñan un papel en la forma en que se desarrolla este síndrome.

Síntomas

Los síntomas de la poliserositis familiar suelen comenzar entre los 5 y los 15 años de edad.

Los síntomas más frecuentes son

  • Dolor abdominal y fiebre

Las crisis de dolor abdominal se presentan en cerca del 95% de las personas afectadas. Aparecen de forma irregular y van acompañadas de fiebre de hasta 40° C. Las crisis dolorosas duran, por lo general, de 24 a 72 horas pero en pueden persistir durante más tiempo. Las crisis pueden presentarse con una frecuencia que puede ir desde 2 por semana hasta solo 1 al año. Su gravedad y su frecuencia pueden disminuir con la edad, durante el embarazo y en personas que desarrollan amiloidosis Amiloidosis La amiloidosis es una enfermedad rara en la que proteínas plegadas de manera anormal forman fibrillas de amiloide que se acumulan en diversos tejidos y órganos, lo que en ocasiones da lugar... obtenga más información Amiloidosis . A veces las crisis desaparecen por completo durante un cierto número de años y reaparecen después.

El dolor abdominal está causado por la inflamación de la mucosa de la cavidad abdominal (peritonitis Peritonitis El dolor abdominal es frecuente y a menudo de poca importancia. Un dolor abdominal intenso de aparición súbita (dolor agudo), sin embargo, casi siempre indica un problema importante. El dolor... obtenga más información ). Por lo general comienza en una parte del abdomen y luego se extiende a su totalidad. La intensidad del dolor varía de una crisis a otra.

Los siguientes síntomas son menos frecuentes

A pesar de la gravedad de los síntomas durante las crisis, las personas afectadas se recuperan rápidamente y permanecen asintomáticas hasta la crisis siguiente.

Complicaciones de la fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística)

Si no se trata adecuadamente, algunas personas con poliserositis familiar recurrente acaban desarrollando amiloidosis Amiloidosis La amiloidosis es una enfermedad rara en la que proteínas plegadas de manera anormal forman fibrillas de amiloide que se acumulan en diversos tejidos y órganos, lo que en ocasiones da lugar... obtenga más información Amiloidosis . En este trastorno una proteína de forma inusual, denominada amiloide, se deposita en el riñón y en varios órganos y tejidos, alterando su funcionamiento.

Alrededor de un tercio de las mujeres con este trastorno son estériles o presentan abortos espontáneos. Entre el 20 y el 30% de los embarazos terminan en pérdida del feto. El trastorno produce la formación de tejido fibroso en la pelvis, que puede perjudicar la concepción.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Prueba genética

El médico suele basar el diagnóstico de la poliserositis familiar en la presencia de los síntomas característicos. Sin embargo, el dolor abdominal de la poliserositis familiar recurrente es prácticamente indistinguible del que producen otras urgencias abdominales, especialmente del que se presenta con la perforación del apéndice. Por ello, algunas personas con este trastorno son sometidas a una intervención quirúrgica de urgencia antes de que se realice el diagnóstico correcto.

No existen pruebas de laboratorio sistemáticas o pruebas de diagnóstico por la imagen que sean diagnósticas por sí mismas, pero pueden ser útiles para descartar otras enfermedades. Los análisis de sangre identifican los genes anómalos que causan este trastorno y, por lo tanto, tienen a veces utilidad diagnóstica. Algunas personas con poliserositis familiar recurrente característica poseen una única copia del gen en lugar de dos o, en algunos casos, no presentan mutaciones detectables del gen, por tanto los resultados de las pruebas genéticas pueden ser negativos. En estos casos, las personas deben recibir asesoramiento genético y atención por parte de especialistas con experiencia en poliserositis familiar recurrente.

Prevención y tratamiento

  • Colchicina

La toma diaria de colquicina por vía oral elimina o reduce considerablemente el número de crisis de dolor en aproximadamente el 85% de las personas afectadas. Asimismo, prácticamente elimina el riesgo de insuficiencia renal debida a amiloidosis. En las mujeres embarazadas, la colquicina ayuda a prevenir crisis que podrían conducir a un aborto espontáneo. Si las personas afectadas sufren crisis que comienzan lentamente, pueden esperar a tomar la colchicina hasta que los síntomas comiencen, pero en este caso deberán tomarla de inmediato.

Si la colquicina no es eficaz, puede intentarse la administración por vía subcutánea de canakinumab, anakinra o rilonacept. Estos fármacos modifican el funcionamiento del sistema inmunitario y por lo tanto ayudan a reducir la inflamación.

Se puede administrar ibuprofeno o paracetamol (acetaminofeno) para aliviar el dolor y la fiebre.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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