La fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) es un trastorno hereditario caracterizado por episodios de fiebre alta con dolor abdominal o, menos frecuentemente, dolor torácico, dolor articular o erupción cutánea.
La fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) está causada por mutaciones en un gen que generalmente se hereda de ambos progenitores.
Por lo general, la mayoría de las personas afectadas sufren crisis de dolor abdominal intenso y fiebre alta.
El diagnóstico generalmente se basa en los síntomas y en las pruebas genéticas.
La colquicina (frecuentemente denominada colchicina) se toma para reducir o eliminar el número de crisis de dolor y eliminar el riesgo de insuficiencia renal debida a la amiloidosis.La colquicina (frecuentemente denominada colchicina) se toma para reducir o eliminar el número de crisis de dolor y eliminar el riesgo de insuficiencia renal debida a la amiloidosis.
Este trastorno puede causar amiloidosis si no se trata adecuadamente.
La fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) es el síndrome de fiebre periódica hereditaria más frecuente en todos los grupos de edad. Tiene una mayor incidencia entre las personas de origen mediterráneo (como las que tienen ascendencia judía sefardí, magrebí, armenia, griega, italiana o turca). Sin embargo, este trastorno también ha afectado a personas de otros orígenes (como las de ascendencia judía asquenazí, cubana o japonesa).
Hasta aproximadamente el 50% de las personas que sufren fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) tienen familiares, generalmente hermanos, con el trastorno (antecedentes familiares).
La fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) está causada por un gen recesivo alterado. Esto quiere decir que, para desarrollar la enfermedad, los afectados suelen poseer dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor. Sin embargo, en casos contados, una sola copia del gen anormal puede ser suficiente para causar algunos síntomas.
El gen anómalo da lugar a la producción de una forma defectuosa de pirina, una proteína que regula la inflamación. Existen varias posibles mutaciones diferentes del gen, no todas las cuales han sido identificadas, lo que puede explicar por qué algunas personas que tienen síntomas típicos de fiebre mediterránea familiar no tienen una mutación en el gen. Como alternativa, también puede haber factores no genéticos y ambientales que desempeñan un papel en la forma en que se desarrolla este síndrome.
Síntomas de la fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística)
Los síntomas de la fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) suelen comenzar entre los 5 y los 15 años de edad.
Los síntomas más frecuentes son:
Fiebre y dolor abdominal
El dolor abdominal se presenta en cerca del 95% de las personas. Por lo general comienza en una parte del abdomen y luego se extiende a su totalidad. El dolor abdominal está causado por la inflamación de la mucosa de la cavidad abdominal (peritonitis). La intensidad del dolor varía de una crisis a otra. Los ataques aparecen de forma irregular y generalmente van acompañados de fiebre que puede llegar hasta 40° C. Las crisis dolorosas duran, por lo general, de 12 a 72 horas, pero pueden persistir durante más tiempo. Las crisis pueden presentarse con una frecuencia que puede ir desde 2 por semana hasta solo 1 al año. La gravedad y frecuencia de las crisis no se alteran sistemáticamente durante el embarazo. A veces las crisis desaparecen por completo durante un cierto número de años y reaparecen después.
Algunas personas pueden presentar ciertos síntomas justo antes de una crisis y notar una distorsión en el sentido del gusto, además de que pueden sentirse ansiosas, irritables e inquietas.
Los siguientes síntomas son menos frecuentes:
Dolor torácico: alrededor del 30% de los afectados presentan dolor torácico. El dolor torácico, desencadenado de forma característica por la respiración, se produce por la inflamación de las membranas que rodean los pulmones (pleuritis) o, con menor frecuencia, por la inflamación de la membrana que rodea el corazón (pericarditis).
Artritis: cerca del 75% de las personas afectadas presentan inflamación de las grandes articulaciones (artritis), como las rodillas, los tobillos y las caderas.
Erupción: puede aparecer una erupción roja y dolorosa cerca de la parte inferior de las piernas.
Dolor escrotal: en los hombres, el saco de piel gruesa que rodea y protege los testículos (escroto) puede hincharse y estar dolorido debido a la inflamación de un testículo.
A pesar de la gravedad de los síntomas durante las crisis, las personas se recuperan rápidamente y no presentan síntomas hasta su próxima crisis.
El estrés físico y emocional (por ejemplo, lesiones físicas, infección y menstruación) puede desencadenar crisis.
Complicaciones de la fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística)
Si no se trata adecuadamente, algunas personas con fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) acaban desarrollando amiloidosis. En este trastorno una proteína de forma inusual, denominada amiloide, se deposita en el riñón y en varios órganos y tejidos, alterando su funcionamiento.
Los depósitos de amiloide lesionan los riñones, ocasionando a la larga insuficiencia renal. Los afectados pueden retener líquidos, además de los síntomas de debilidad e inapetencia.
Hasta un tercio de las mujeres con fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) sin tratamiento sufren infertilidad o aborto espontáneo. El trastorno produce la formación de tejido fibroso en la pelvis. El tejido cicatricial puede afectar a la concepción.
Las personas con fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) presentan un riesgo mayor de desarrollar otros trastornos inflamatorios, como espondilitis anquilosante, vasculitis asociada a inmunoglobulina A (IgA), poliarteritis nudosa, y enfermedad de Behçet.
Diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística)
Evaluación médica
Prueba genética
El médico suele basar el diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) en la presencia de los síntomas característicos y criterios establecidos. Sin embargo, el dolor abdominal de la fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) es prácticamente indistinguible del que producen otras urgencias abdominales, especialmente del que se presenta con la perforación del apéndice. Por ello, algunas personas con este trastorno son sometidas a una intervención quirúrgica de urgencia antes de que se realice el diagnóstico correcto.
No existen pruebas de laboratorio sistemáticas que sean diagnósticas por sí mismas, pero pueden ser útiles para descartar otras enfermedades. Los análisis genéticos de sangre identifican los genes anómalos que causan este trastorno y, por lo tanto, tienen a veces utilidad diagnóstica. Algunas personas con fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) característica poseen una única copia del gen anormal en lugar de dos o, en algunos casos, no presentan mutaciones detectables del gen, por tanto los resultados de las pruebas genéticas pueden ser negativos. En estos casos, las personas deben recibir asesoramiento genético y atención por parte de especialistas con experiencia en fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística).
Tratamiento de la fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística)
ColchicinaColchicina
Analgésicos
La toma diaria de colquicina por vía oral elimina o reduce considerablemente el número de crisis de dolor en aproximadamente el 95% de las personas afectadas. Además, la colquicina reduce en gran medida el riesgo de insuficiencia renal debida a la amiloidosis. En las mujeres embarazadas, la colquicina ayuda a prevenir crisis que podrían conducir a un aborto espontáneo.
Si la colquicina deja de funcionar o la persona no puede tolerarla, pueden ser beneficiosas las inyecciones de otros medicamentos como canakinumab, anakinra o rilonacept. Estos fármacos modifican el funcionamiento del sistema inmunitario y por lo tanto ayudan a reducir la inflamación.Si la colquicina deja de funcionar o la persona no puede tolerarla, pueden ser beneficiosas las inyecciones de otros medicamentos como canakinumab, anakinra o rilonacept. Estos fármacos modifican el funcionamiento del sistema inmunitario y por lo tanto ayudan a reducir la inflamación.
Se puede administrar ibuprofeno o paracetamol (acetaminofeno) para aliviar el dolor y la fiebre.Se puede administrar ibuprofeno o paracetamol (acetaminofeno) para aliviar el dolor y la fiebre.
