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Artrogriposis múltiple congénita

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Última revisión completa may. 2020
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La artrogriposis múltiple congénita se refiere a diversas afecciones que implican movimientos articulares limitados.

Cualquier afección que perjudique el movimiento del bebé mientras está en el útero puede causar una artrogriposis múltiple congénita. Estas causas pueden comportar

Más de 300 trastornos genéticos (como la atrofia muscular espinal tipo I y la trisomía 18) se han asociado con la artrogriposis múltiple congénita.

Síntomas

En los lactantes con artrogriposis múltiple congénita, varias articulaciones se curvan y se «congelan», de modo que no pueden doblarse. Muchos lactantes tienen músculos debilitados. El reducido movimiento de los músculos y las articulaciones del bebé mientras está en el útero es la causa probable del movimiento también reducido de las articulaciones después del nacimiento. Algunas veces los nervios que normalmente mueven los huesos en las articulaciones afectadas también están dañados. Los bebés con artrogriposis también pueden presentar luxación de caderas, rodillas o codos.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Prueba genética

Antes del nacimiento, pueden observarse miembros anormales durante una ecografía de rutina. Si se observan miembros anormales, los médicos pueden hacer ecografías de otras partes del cuerpo del feto o estudios genéticos prenatales fetales por medio de una biopsia de vellosidades coriónicas o mediante una amniocentesis. Los médicos pueden recomendar a los progenitores que busquen asesoramiento genético.

Después del nacimiento, los médicos llevan a cabo una exploración física y observan las articulaciones y extremidades "congeladas" del bebé. Los médicos realizan pruebas genéticas mediante el análisis de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno específico y descartar otras causas.

Pruebas musculares, como una biopsia muscular (extracción de una muestra de músculo para su examen) y electromiografía (EMG), para ayudar a los médicos a distinguir entre varios tipos de artrogriposis.

Pronóstico

Los bebés que nacen con artrogriposis suelen desarrollar una inteligencia relativamente normal, excepto cuando la artrogriposis es consecuencia de un trastorno o síndrome que también afecta la inteligencia. Los médicos buscan establecer un diagnóstico específico de lo que ha causado la artrogriposis para que los padres sepan cuál es el pronóstico y puedan recibir asesoramiento genético.

Tratamiento

  • Escayolas (yesos) y fisioterapia

  • En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica

Colocar los miembros del bebé en una escayola y recibir fisioterapia para mover y manipular cuidadosamente los miembros rígidos puede mejorar los movimientos articulares.

Es posible que se necesite cirugía para liberar los huesos de los tejidos adheridos a fin de conseguir movimientos articulares más normales. Desplazar un músculo de forma quirúrgica (por ejemplo, desplazar el músculo tríceps para que se pueda flexionar en lugar de extender el codo) puede mejorar la funcionalidad.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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