El cromosoma 4 contiene la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington, que consiste en la repetición de una sección particular del código genético en el ADN.

El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por ello, una sola copia del gen anormal, heredado de un progenitor, es suficiente para causar la enfermedad. Casi todos los afectados por la enfermedad tienen una sola copia del gen anómalo. Su descendencia tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen anómalo y, por lo tanto, la enfermedad.

Las personas que tienen un progenitor o un abuelo con la enfermedad de Huntington pueden averiguar por medio de una prueba genética si heredaron el gen de la enfermedad. En esta prueba, se toma una muestra de sangre y se analiza. El deseo de saber o no saber si han heredado el gen es personal y debe tratarse con un experto en asesoramiento genético antes de realizar el estudio genético.