Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis Algunas esfingolipidosis .
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
La enfermedad de Krabbe se debe a una deficiencia autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información de galactocerebrósido beta-galactosidasa. Hay 4 formas: del lactante, del lactante tardía, juvenil y adulta.
Afecta a lactantes y se caracteriza por discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis seudobulbar que progresan a la muerte.
El diagnóstico de la enfermedad de Krabbe se basa en el análisis del DNA y/o la detección de la deficiencia enzimática en los leucocitos y los fibroblastos cutáneos cultivados. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ).
Debido a que el trasplante de médula ósea o de células madre prolonga la esperanza de vida y mejora las capacidades funcionales de los niños que tienen la forma de la lactancia o de la lactancia tardía, a veces se indican pruebas prenatales o cribado neonatal Pruebas de cribado neonatal Las recomendaciones para los recién nacidos de estudios de cribado varían según el contexto clínico y los requerimientos estatales. Auando la madre es de grupo O Rh negativo, o cuando hay antígenos... obtenga más información (actualmente disponible en 10 estados de los Estados Unidos) a veces se realiza.
El tratamiento de la enfermedad de Krabbe es sintomático.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica