Deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasa (230450*)

Gamma-glutamilcisteína sintetasa

Perfil bioquímico: aminoaciduria, deficiencia de glutatión

Manifestaciones clínicas: hemólisis, degeneración espinocerebelosa, neuropatía periférica, miopatía

Tratamiento: ningún tratamiento definido; evitación de fármacos que desencadenan crisis hemolíticas en la deficiencia de G6PD

Aciduria piroglutámica (5-oxoprolinuria; 266130, 231900*)

Glutatión sintetasa

Perfil bioquímico: aumento de 5-oxoprolina en orina, plasma y líquido cefalorraquídeo; aumento de gamma-glutamilcisteína; disminución de la concentración de glutatión

Manifestaciones clínicas: hemólisis, ataxia, convulsiones, discapacidad intelectual, espasticidad, acidosis metabólica

En la forma leve, no hay evidencia de daño neurológico

Tratamiento: bicarbonato o citrato de Na, vitaminas E y C, evitación de fármacos que desencadenan crisis hemolíticas en la deficiencia de G6PD

Deficiencia de gamma-glutamiltranspeptidasa (glutationuria; 231950*)

Gamma-glutamiltranspeptidasa

Perfil bioquímico: aumento de glutatión en plasma y orina

Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual

Tratamiento: ningún tratamiento específico

Deficiencia de 5-oxoprolinasa (260005*)

5-oxoprolinasa

Perfil bioquímico: aumento de 5-oxoprolina urinaria

Manifestaciones clínicas: probablemente benignas

Tratamiento: ninguno necesario