Subtipos de síndrome de Bartter*
Subtipo | Gen (proteína) † | Edad de aparición | Características clínicas |
|---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2)† | Prenatal/neonatal | Polihidramnios, prematurez, hipopotasemia/alcalosis, poliuria, hipercalciuria, nefrocalcinosis |
II | KCNJ1 (ROMK1)† | Prenatal/neonatal | Similar al tipo I |
III | CLCNKB (ClC-Kb)† | Comienzo tardío (infancia) | Similar al tipo I, puede ser menos grave Algunos niños presentan fenotipo de Gitelman y el hallazgo de ClC-Kb en el túbulo contorneado distal y en el túbulo colector |
IV | BSND (Barttin)† | Prenatal/neonatal | Similar al tipo I, pero con menor frecuencia de nefrocalcinosis Asociada a hipoacusia neurosensorial |
IVb | CLCNKA (ClC-Ka)† y CLCNKB (ClC-Kb)† | Prenatal/neonatal | Similar al tipo IV Asociada a hipoacusia neurosensorial |
V | CASR (CaSR)† | Inicio tardío | Fenotipo de Bartter con hormona paratiroidea entera baja/normal, hipocalcemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis Debido a la ganancia de función de CaSR, que puede reducir la actividad de NKCC2 |
*Clasificación de Bartter: las anomalías génicas alteran el transporte de cloruro de sodio y potasio en la rama ascendente gruesa del asa de Henle. †Abreviaturas de proteínas: Barttin = subunidad beta de ClC-Ka y ClC-Kb; CaSR = receptor sensor de calcio; ClC-Kb = canal de cloruro basolateral renal B; ClC-Ka = canal de cloruro basolateral renal A; NKCC2 = canal de Na-K-2Cl; ROMK = canal luminal de potasio. | |||