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Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM)

Por

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

Última revisión completa Ene. 2019
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Recursos de temas

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple son trastornos hereditarios poco frecuentes, en los que varias glándulas endocrinas Glándulas endocrinas El sistema endocrino consta de un grupo de glándulas y de órganos que regulan y controlan varias funciones del organismo mediante la producción y la secreción de hormonas. Las hormonas son sustancias... obtenga más información presentan tumores benignos o malignos, o bien crecen excesivamente sin que lleguen a aparecer tumores.

  • Estos síndromes son consecuencia de mutaciones genéticas, por lo que tienden a afectar a todos los miembros de una familia.

  • Los síntomas varían en función de las glándulas afectadas.

  • Se realiza el cribado genético para detectar la enfermedad en los familiares de los pacientes con síndromes de neoplasia endocrina múltiple.

  • No se cura, pero los cambios glandulares se tratan quirúrgica o farmacológicamente a medida que se producen, con el fin de normalizar la sobreproducción de hormonas.

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple pueden aparecer en bebés o hasta en personas septuagenarias. Estos síndromes suelen ser hereditarios.

Los tumores y las glándulas inusualmente grandes suelen producir un exceso de hormonas. Aunque los tumores o el crecimiento anómalo pueden darse de forma simultánea en más de una glándula, los cambios suelen tener lugar a lo largo del tiempo.

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple son consecuencia de mutaciones genéticas heredadas. Se ha identificado un solo gen responsable de la enfermedad de tipo 1, mientras que en los tipos 2A y 2B se han detectado anomalías en un gen diferente.

Tipos

Se dividen en tres clases denominadas tipo 1, tipo 2A y tipo 2B, aunque a veces comparten algunas características.

Enfermedad NEM de tipo 1

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 se caracteriza por la presencia de tumores o por un crecimiento excesivo e hiperactividad en dos o más de las glándulas siguientes:

En la mayoría de las personas (entre el 30 y el 80%) que sufren la enfermedad de tipo 1 también aparecen tumores de las células productoras de hormonas (células de los islotes de Langerhans) del páncreas (también llamados tumores neuroendocrinos pancreáticos Introducción a los tumores endocrinos pancreáticos El páncreas es un órgano situado en la parte superior del abdomen. Produce jugos digestivos que se secretan en el tracto digestivo. Además, el páncreas produce insulina, que ayuda a controlar... obtenga más información ).

Más de la mitad de los tumores de las células de los islotes de Langerhans producen un exceso de gastrina, que a su vez estimula la sobreproducción de ácido del estómago. Por lo general, cuando se tienen tumores productores de gastrina, también se forman úlceras pépticas Úlcera gastroduodenal Una úlcera gastroduodenal es una llaga circular u ovalada que aparece en el lugar donde se ha erosionado la mucosa gástrica o duodenal por la acción del ácido y los jugos digestivos del estómago... obtenga más información Úlcera gastroduodenal que sangran a menudo, perforan y vierten el contenido del estómago en el abdomen o provocan una obstrucción gástrica. A menudo, el alto nivel de ácido interfiere en la actividad de las enzimas pancreáticas, lo que da lugar a diarrea y a heces grasas y fétidas (esteatorrea). Algunos de estos tumores aumentan la concentración de insulina y, por lo tanto, provocan hipoglucemia Hipoglucemia La hipoglucemia es la presencia de concentraciones muy bajas de azúcar (glucosa) en la sangre. La hipoglucemia suele estar causada, en la mayoría de los casos, por los fármacos tomados para... obtenga más información , sobre todo si no se ha ingerido ningún alimento en varias horas. Los demás tumores de las células de los islotes de Langerhans pueden segregar otras hormonas, como el polipéptido intestinal vasoactivo, que evoluciona con diarrea grave y deshidratación Deshidratación La deshidratación es una carencia de agua en el organismo. La deshidratación puede ser consecuencia de vómitos, diarrea, sudoración excesiva, quemaduras, insuficiencia renal e ingesta de diuréticos... obtenga más información . Algunos tumores de las células de los islotes de Langerhans no producen ninguna hormona.

Algunos de estos tumores son malignos y, en ocasiones, se extienden (metastatizan) a otras partes del organismo. En las personas con la enfermedad de tipo 1, los tumores de las células de los islotes de Langerhans tienden a crecer más despacio que el mismo tipo de tumor cuando aparece en personas que no padecen la enfermedad de tipo 1.

Algunas personas con la enfermedad de tipo 1 desarrollan tumores en la hipófisis. Algunos de estos tumores producen la hormona prolactina, lo que da lugar a anomalías menstruales y con frecuencia secreciones mamarias (galactorrea Galactorrea La galactorrea se define como la producción de leche materna en las mujeres que no están en periodo de lactancia o en los hombres. Suele estar causada por la presencia de un tumor hipofisario... obtenga más información ) en mujeres que no están en periodo de lactancia, e inapetencia sexual y disfunción eréctil Disfunción eréctil La disfunción eréctil (DE) es la incapacidad de conseguir o mantener una erección satisfactoria para el coito. (Véase también Introducción a la disfunción sexual en los hombres.) En algunas... obtenga más información (impotencia) en los hombres. Otros tumores producen hormona del crecimiento, lo que provoca acromegalia Acromegalia y gigantismo La sobreproducción de hormona del crecimiento (somatotropina) provoca que se crezca demasiado. En los niños, este trastorno se conoce como gigantismo; en los adultos, se denomina acromegalia... obtenga más información Acromegalia y gigantismo . Un pequeño porcentaje de tumores hipofisarios produce corticotropina (hormona adrenocorticotrópica), que estimula en exceso las glándulas suprarrenales, llevándolas a producir concentraciones elevadas de hormonas corticoesteroideas y causando síndrome de Cushing Síndrome de Cushing En el síndrome de Cushing, la concentración de corticoesteroides es excesiva, por lo general debido al consumo de corticoesteroides o a una sobreproducción por parte de las glándulas suprarrenales... obtenga más información Síndrome de Cushing . Unos pocos tumores hipofisarios no producen ninguna hormona. Algunos tumores hipofisarios provocan cefaleas, deficiencia visual y una hipoactividad de la hipófisis debida a la presión que ejerce sobre las zonas cercanas del cerebro.

En ocasiones, cuando se padece la enfermedad de tipo 1 se observan también tumores o una hipertrofia e hiperactividad de las glándulas tiroidea y suprarrenales. En un pequeño porcentaje de casos aparecen otro tipo de tumores, los llamados tumores carcinoides Tumores carcinoides y síndrome carcinoide Los tumores carcinoides son crecimientos benignos o malignos que, a veces, producen cantidades excesivas de sustancias similares a las hormonas (como la serotonina), lo que da lugar al síndrome... obtenga más información Tumores carcinoides y síndrome carcinoide . Algunas personas también desarrollan crecimientos no cancerosos justo debajo de la piel.

Enfermedad NEM de tipo 2A

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A se caracteriza por la presencia de tumores o de un crecimiento excesivo e hiperactividad en 2 o 3 de las glándulas siguientes:

En algunos casos, se observa una afección pruriginosa de la piel denominada liquen amiloide cutáneo en personas con la enfermedad de tipo 2A. La enfermedad de Hirschsprung Enfermedad de Hirschsprung En la enfermedad de Hirschsprung, la red de nervios que controla las contracciones rítmicas del intestino están ausentes en una sección del intestino grueso. Aparecen síntomas de obstrucción... obtenga más información está presente entre el 2% y el 5% de las personas con enfermedad de tipo 2A.

En ocasiones, también existe hiperactividad de las glándulas paratiroideas. Los altos niveles de la hormona paratiroidea provocan una concentración mayor de calcio en la sangre. A menudo, este aumento de calcio no produce ningún síntoma, pero provoca cálculos renales Cálculos en las vías urinarias Las piedras (cálculos) son masas duras que se forman en las vías urinarias y que pueden causar dolor, hemorragia o una infección, o bien bloquear el flujo de orina. Los cálculos pequeños pueden... obtenga más información Cálculos en las vías urinarias en aproximadamente el 25% de las personas afectadas.

Enfermedad NEM de tipo 2B

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B puede consistir en

Muchas de las personas con la enfermedad de tipo 2B no tiene ningún antecedente familiar de la enfermedad. En este caso, es resultado de un defecto genético nuevo (mutación genética).

El carcinoma medular tiroideo Cáncer tiroideo medular No se conoce la causa del cáncer tiroideo, pero la glándula tiroidea es muy sensible a la radiación y esta provoca cambios tumorales. Es más frecuente si durante la infancia se recibió radioterapia... obtenga más información que se produce en la enfermedad de tipo 2B aparece a edad temprana y se ha constatado incluso en bebés de 3 meses de edad. Los tumores medulares tiroideos en la enfermedad de tipo 2B crecen y se extienden con más rapidez que los de la enfermedad de tipo 2A.

En la mayoría de los casos de 2B aparecen neuromas en las membranas mucosas. Los neuromas aparecen como bultos de aspecto brillante alrededor de los labios, de la lengua y del revestimiento interno de la boca, aunque también pueden aparecer sobre los párpados y las superficies brillantes de los ojos, incluidas la conjuntiva y la córnea. Los párpados y los labios se pueden engrosar y los labios se pueden volver del revés (labios evertidos).

Las anomalías del tubo digestivo dan lugar a estreñimiento y diarrea. En algunos casos, el colon presenta asas grandes y dilatadas (megacolon). Es probable que estas anomalías sean el resultado de neuromas que crecen en los nervios intestinales.

En la enfermedad del tipo 2B, a menudo se observan alteraciones en la columna vertebral, sobre todo, escoliosis. También puede haber anomalías en los huesos del cráneo, de los pies y de los muslos. En muchos casos, las extremidades son largas, y las articulaciones, laxas. Algunas de estas anomalías son similares a las que se producen en el síndrome de Marfan Síndrome de Marfan El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona anomalías en ojos, huesos, corazón, vasos sanguíneos, pulmones y sistema nervioso central... obtenga más información Síndrome de Marfan .

Tabla
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Diagnóstico

  • Pruebas genéticas

  • Niveles de hormonas en sangre y orina

  • A veces, pruebas de diagnóstico por la imagen

Se dispone de pruebas para identificar la anomalía genética presente en cada uno de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple. Se suele someter a estas pruebas genéticas a aquellas personas que tienen alguno de los tumores característicos de la neoplasia endocrina múltiple y a los familiares de las personas ya diagnosticadas con uno de los síndromes. Las pruebas de cribado de los familiares, incluso antes de que nazcan, tienen una importancia especial, ya que alrededor de la mitad de los hijos de las personas con un síndrome de neoplasia endocrina múltiple lo heredan.

Se efectúan análisis de sangre y de orina para detectar una posible concentración hormonal elevada.

Tratamiento

  • Extirpación del tumor

  • En muchas ocasiones, eliminación de la glándula tiroidea

  • Fármacos o sustancias

No existe una cura conocida para ninguno de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple. El tratamiento está destinado al cambio que se produce en cada glándula de forma individual.

Los tumores se extirpan quirúrgicamente siempre que sea posible. Algunos tumores pequeños de células de los islotes pancreáticos no se extirpan de inmediato, pero se monitorizan para ver si están aumentando de tamaño y se tratan si se vuelven lo suficientemente grandes como para causar problemas. Antes de la extirpación, o si la extirpación no es posible, se administran fármacos que corrigen el desequilibrio hormonal causado por la hiperactividad glandular. Si la glándula está hipertrofiada e hiperactiva pero no tiene ningún tumor, se administran fármacos que contrarrestan los efectos de su hiperactividad.

Dado que el carcinoma medular tiroideo termina siendo mortal si no se trata, lo más probable es que se recomiende realizar una extirpación quirúrgica preventiva de la glándula tiroidea, si los resultados de las pruebas genéticas han indicado la presencia de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A o de tipo 2B. Esta cirugía preventiva se lleva a cabo incluso si no se ha establecido el diagnóstico de cáncer medular de tiroides antes de la cirugía. A diferencia de otros tipos de carcinoma tiroideo, este tipo agresivo de cáncer no se puede tratar con yodo radiactivo. Una vez extirpada la glándula tiroidea, se debe tomar hormona tiroidea de por vida. Si el cáncer de tiroides se ha extendido, otros tratamientos (como quimioterapia u otros fármacos) pueden ser eficaces para prolongar la vida de la persona afectada. Los feocromocitomas deben extirparse quirúrgicamente después de que la hipertensión arterial se haya normalizado administrando los fármacos adecuados.

Es posible que no todos los tumores se desarrollen al mismo tiempo, por tanto las personas con neoplasia endocrina múltiple pueden sentirse ansiosas y preocupadas sobre cuándo se desarrollará otro tumor o si se desarrollará. Es posible que se necesite asesoramiento para ayudar a las personas afectadas a sobrellevar esta ansiedad.

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