defectuoso que causa este trastorno.La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche.
Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.
El diagnóstico se basa en análisis de sangre y de orina.
Incluso con el tratamiento adecuado, los niños afectados desarrollan problemas mentales y físicos.
El tratamiento supone la eliminación completa de leche y de los productos lácteos en la dieta.
La galactosa es un azúcar que se encuentra presente en la leche (como parte de la lactosa) y en algunas frutas y verduras. La carencia de una determinada enzima puede alterar la degradación (metabolización) de la galactosa, que puede dar lugar a concentraciones elevadas de galactosa en la sangre (galactosemia). Hay diferentes formas de galactosemia, pero la más frecuente y la más grave se conoce como galactosemia clásica.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En la galactosemia, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)
Síntomas de la galactosemia
Los recién nacidos con galactosemia al principio tienen un aspecto normal, pero al cabo de algunos días o semanas de consumir leche materna o fórmula infantil que contiene lactosa presentan inapetencia, vómitos, ictericia (piel y ojos amarillentos, véase Ictericia del recién nacido Ictericia del recién nacido La ictericia es una coloración amarillenta de la piel y/o los ojos causada por un aumento de la concentración de bilirrubina en el torrente sanguíneo. La bilirrubina es una sustancia amarilla... obtenga más información 
), diarrea y un estancamiento en el crecimiento normal. La actividad de los glóbulos blancos (leucocitos) resulta afectada y se desarrollan graves infecciones.
Muchos niños también tienen cataratas. Las niñas frecuentemente presentan ovarios afuncionales y solo algunas son capaces de concebir de forma natural. Los varones, sin embargo, tienen una función testicular normal.
Si el tratamiento se retrasa, los niños afectados presentan baja estatura y discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información o pueden morir.
Diagnóstico de la galactosemia
Análisis de sangre y orina
La galactosemia es detectable con un análisis de sangre. Este análisis se realiza como prueba rutinaria de cribado neonatal Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información en todos los estados de Estados Unidos. Los adultos con un hermano o un hijo que sufre la enfermedad y que desean tener descendencia, se someten antes de la concepción a pruebas para determinar si son portadores del gen que la causa. Si dos portadores conciben un hijo, este tiene una probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad. Los portadores Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.
Se realiza otro análisis para detectar concentraciones elevadas de galactosa en la orina.
Pronóstico de la galactosemia
Si la galactosemia se reconoce en el momento del nacimiento y se trata adecuadamente, no se desarrollan problemas hepáticos y renales y el desarrollo mental inicial es normal. Sin embargo, incluso con el tratamiento adecuado, los niños con galactosemia pueden tener un coeficiente intelectual (CI) más bajo que el de sus hermanos y con frecuencia desarrollan problemas relacionados con el habla y el equilibrio durante la adolescencia.
Tratamiento de la galactosemia
Eliminación de la galactosa de la dieta
La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos aquellos alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los productos lácteos. La galactosa está presente tanto en la leche materna humana como en las fórmulas para lactantes a base de leche de vaca, por tanto, después del diagnóstico, los bebés suelen ser alimentados con una fórmula infantil a base de soja. Las personas que presentan este trastorno deben restringir la ingestión de galactosa durante toda su vida. La galactosa también está presente en mucha menor medida en algunas frutas, verduras y productos del mar, como las algas marinas, pero los médicos no han observado que la evitación de estos alimentos sea eficaz para las personas afectadas. También se utiliza como edulcorante en muchos alimentos. Muchas personas necesitan tomar complementos de calcio y de vitaminas.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
