Los defectos congénitos del encéfalo o de la médula espinal causan un espectro de problemas neurológicos; algunos pueden no afectar la salud o la capacidad de funcionamiento, mientras que otros pueden ser mortales.
Los defectos congénitos del encéfalo y de la médula espinal se pueden producir en el desarrollo fetal temprano o tardío.
Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia o pérdida de sensibilidad en algunas partes del cuerpo.
El diagnóstico se basa en varias pruebas de sangre y de diagnóstico por la imagen, como la tomografía computarizada y la resonancia magnética nuclear.
Algunos defectos se reparan quirúrgicamente, pero la lesión cerebral o de la médula espinal suele ser permanente.
Tomar folato (ácido fólico) antes y durante el embarazo puede reducir el riesgo de aparición de ciertos tipos de defectos.
Muchos de los posibles defectos en el cerebro y la médula espinal, los denominados defectos del tubo neural, se manifiestan en las primeras semanas del embarazo. Otros defectos, como la hidrocefalia y microcefalia, se desarrollan en etapas posteriores del embarazo.
Existen muchas causas de defectos congénitos del cerebro y la médula espinal, incluidos muchos factores genéticos y ambientales aún desconocidos.
Síntomas de los defectos congénitos cerebrales o medulares
Muchos niños con defectos en el cerebro y la médula espinal también presentan anomalías visibles en la cabeza o la espalda.
Los síntomas de lesión cerebral o de la médula espinal aparecen si el defecto afecta el cerebro o los tejidos de la médula espinal. La lesión cerebral puede ser mortal u ocasionar una discapacidad leve o grave que pueden consistir en discapacidad intelectual, convulsiones y parálisis. El daño en la médula espinal puede dar lugar a parálisis, incontinencia y pérdida de sensibilidad en las zonas del cuerpo inervadas por los nervios por debajo del nivel del defecto (véase figura ).
Diagnóstico de los defectos congénitos cerebrales o medulares
Antes del nacimiento, pruebas de imagen fetal (ecografía, resonancia magnética [RM]) o pruebas genéticas fetales (cribado de ADN libre de células, muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis)
Después del nacimiento, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética nuclear (RMN)
Antes del nacimiento, los defectos cerebrales o de la médula espinal en un feto generalmente se detectan con ecografía prenatal. Si hay un hallazgo potencialmente anormal en la ecografía, se puede solicitar una resonancia magnética fetal. Si se confirma una anomalía, los médicos pueden recomendar pruebas genéticas del feto. Las pruebas genéticas pueden realizarse mediante amniocentesis (extracción de una muestra de líquido de alrededor del feto), muestreo de vellosidades coriónicas (extracción de una pequeña muestra de las vellosidades coriónicas, que son pequeñas proyecciones que forman parte de la placenta), o procedimientos que permiten a los médicos recolectar células fetales, incluyendo cribado de ADN libre de células (tomar una muestra de sangre de la madre y usarla para detectar ADN del feto).
Después del nacimiento, la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética nuclear (RMN) revelan defectos del encéfalo y la médula espinal proporcionando imágenes de las estructuras internas de estos órganos.
Cuando se identifica un defecto, los profesionales de la salud proporcionan a los padres información sobre la anomalía y discuten opciones para apoyo psicológico y asesoramiento genético, ya que el riesgo de tener otro hijo con tal defecto puede ser elevado.
Tratamiento de los defectos congénitos cerebrales o medulares
Tratamiento sintomático
En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica
Muchos niños con defectos congénitos cerebrales o de la médula espinal necesitan cuidados de apoyo para asistirlos en las funciones diarias, la educación y el tratamiento de complicaciones o defectos congénitos adicionales.
Algunos defectos, como los que causan orificios visibles o tumefacciones, se pueden reparar con cirugía.
Aunque las lesiones en el cerebro o en la médula espinal causadas por el defecto suelen ser permanentes, la cirugía contribuye a evitar más complicaciones y a mejorar la función.
Con la intervención quirúrgica temprana, algunos niños tienen un desarrollo normal o casi normal.
Prevención de los defectos congénitos cerebrales o medulares
Ácido fólico
Para prevenir un defecto del tubo neural en un feto (y niño), todas las personas que planean quedarse embarazadas o pueden quedarse embarazadas deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico (folato), idealmente comenzando 3 meses antes de quedarse embarazadas y continuando durante el primer trimestre del embarazo.
Para las mujeres que no han tenido un feto con un defecto del tubo neural, la dosis diaria recomendada de folato es de 400 a 800 mcg (0,4 a 0,8 mg). Las mujeres que han tenido un bebé con defecto del tubo neural corren un riesgo elevado de tener otro bebé afectado y deberían tomar una dosis diaria más alta de folato, 4000 mcg (4 mg). Los complementos de ácido fólico pueden no prevenir todos los defectos del tubo neural en futuros embarazos, pero sí pueden reducir sustancialmente el riesgo de defectos del tubo neural.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el Manual no es responsable del contenido de este recurso.
