Puede haber ausencia o desarrollo incompleto de músculos individuales o de grupos de músculos en el momento del nacimiento.
(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas.)
Las anomalías musculares pueden aparecer en forma aislada o como parte de un síndrome.
La agenesia parcial o completa del pectoral mayor es frecuente y aparece sola o con anomalías de la mano homolateral y diversos grados de aplasia de la mama y el pezón, como en el síndrome de Poland. El síndrome de Poland puede asociarse con síndrome de Möbius (parálisis de los nervios craneales inferiores, en especial VI, VII y XII), que se ha vinculado a autismo.
En el síndrome del abdomen en ciruela pasa, se observa ausencia ≥ 1 capa de musculatura abdominal en el momento del nacimiento; esto suele acompañarse de anomalías urogenitales graves, en particular, hidronefrosis. La incidencia es más alta en varones, que también suelen presentar criptorquidia bilateral. A menudo, coexisten malformaciones que comprometen los pies y el recto. El pronóstico es reservado, aun con alivio temprano de la obstrucción de la vía urinaria.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías musculoesqueléticas congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
El tratamiento de las malformaciones musculares depende de la gravedad del cuadro y puede variar de intervención mínima a cirugía reconstructiva.
