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Síndrome de hipergammaglobulinemia E

(Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E; síndrome de Buckley)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificación del contenido jun. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

El síndrome de hipergammaglobulinemia E es una inmunodeficiencia hereditaria combinada de células B y T caracterizada por abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, infecciones sinopulmonares y dermatitis eosinófila pruriginosa grave.

El síndrome de hiper-IgE es una inmunodeficiencia primaria que involucra inmunodeficiencias humoral y celular combinadas. La herencia puede ser

  • Autosómica dominante: causada por mutaciones en el gen STAT3 (transductor de señal y activador de la transcripción 3)

  • Autosómica recesiva: parece ser causada por mutaciones nulas homocigóticas en los genes TYK2 (tirosina cinasa 2) o DOCK8 (dedicado a la citocinesis 8)

El síndrome de la hipergammaglobulinemia E se inicia en la infancia.

Signos y síntomas

El síndrome de hiperIgE suele causar abscesos estafilocócicos recidivantes en la piel, los pulmones, las articulaciones y las vísceras, infecciones sinopulmonares, neumatoceles pulmonares y una dermatitis eosinófila pruriginosa.

Los pacientes tienen características faciales toscas, un retraso en la caída de los dientes deciduos o de leche, osteopenia y fracturas recidivantes. Todos tienen eosinofilia tisular y sanguínea y concentraciones muy altas de IgE (> 2.000 UI/mL).

Diagnóstico

  • Concentraciones séricas de IgE

El diagnóstico del síndrome de hiper IgE se sospecha por los síntomas y se confirma mediante mediciones de las concentracioens séricas de IgE.

Las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones génicas y se realizan principalmente para confirmar el diagnóstico o para ayudar a predecir los patrones de herencia.

Tratamiento

  • Antibióticos antiestafilocócicos profilácticos

  • A veces, interferón gama para infecciones graves

El tratamiento del síndrome de hiper IgE consiste en antibióticos antiestafilocócicos profilácticos de por vida (en general trimetoprima/sulfametoxazol [TMP/SMX]).

La dermatitis se trata con hidratación de la piel, cremas emolientes, antihistamínicos. y, si se sospechan infecciones, antibióticos. Las infecciones pulmonares se tratan en forma temprana y agresiva con antibióticos.

La osteopenia significativa debe examinarse y manejarse según las pautas actuales para pacientes sin un trastorno de inmunodeficiencia primaria.

El interferón gamma se ha utilizado con éxito para las infecciones con riesgo de vida.

Información: para pacientes
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