(Véase también Introducción a los trastornos del filtrado renal Introducción a los trastornos del filtrado renal Cada riñón contiene alrededor de 1 millón de unidades de filtración (glomérulos). Los glomérulos se componen de conjuntos microscópicos de diminutos vasos sanguíneos (capilares) con pequeños... obtenga más información y Glomerulonefritis Glomerulonefritis La glomerulonefritis es un trastorno de los glomérulos (conjunto de vasos sanguíneos microscópicos en los riñones, con pequeños poros a través de los cuales se filtra la sangre). Se caracteriza... obtenga más información .)
Por lo general, el síndrome de Alport está causado por una mutación genética en el cromosoma X (el cromosoma sexual femenino), pero algunas veces es el resultado de un gen anómalo en un cromosoma no ligado al cromosoma X (autosómico). La mutación causa una anomalía en la membrana basal del glomérulo con fuga de células sanguíneas y proteínas en la orina. Hay otros factores que influyen en la gravedad del trastorno en un paciente portador de la mutación genética. El síndrome de Alport puede provocar una nefropatía crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información , a veces con pérdida de la mayor parte de la función renal (insuficiencia renal).
Síntomas del síndrome de Alport
Las mujeres con la mutación genética en uno de sus dos cromosomas X no suelen manifestar síntomas, aunque es posible que sus riñones funcionen con menor eficacia de lo normal. La mayoría de esas mujeres presentan algo de sangre en la orina. De vez en cuando, una mujer pierde la mayor parte de la funcionalidad renal (insuficiencia renal Introducción a la insuficiencia renal La insuficiencia renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente los residuos metabólicos presentes en la sangre. La insuficiencia renal tiene muchas posibles causas... obtenga más información ).
Los hombres con la mutación genética desarrollan problemas más graves porque los varones no tienen un segundo cromosoma X como mecanismo de compensación del defecto. Los hombres suelen padecer insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años, pero en algunos la mutación genética no provoca insuficiencia renal hasta pasados los 30 años.
El síndrome de Alport puede afectar a otros órganos. Los problemas de audición son frecuentes y, en general, consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas Catarata Una catarata es una opacidad del cristalino que causa una pérdida de visión progresiva e indolora. La vista se nubla, se pierde el contraste y se ven halos alrededor de las luces. Los médicos... obtenga más información 
, aunque son menos frecuentes que la pérdida de audición. Las alteraciones de las córneas, de los cristalinos o de la retina a veces causan ceguera.
Diagnóstico del síndrome de Alport
Concentración sérica de creatinina
Análisis de orina
Biopsia de riñón
Análisis genético molecular
Se controla la concentración sérica de creatinina para evaluar la función renal. Se analiza la orina. El diagnóstico se sospecha en las personas que presentan sangre en la orina, especialmente si sufren además una anormalidad del oído o la vista o tienen antecedentes familiares de enfermedad renal crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información .
Se lleva a cabo una biopsia del riñón Obtención de muestras de tejido y células Las biopsias específicas del sitio y el muestreo de células también se utilizan en la evaluación de pacientes con sospecha de trastornos renales y de las vías urinarias. (Véase también Introducción... obtenga más información .
A veces, también se realiza una biopsia de la piel en personas que tienen familiares con síndrome de Alport para ver si tienen el mismo tipo de anomalías de la membrana basal que se producen en el riñón.
Las pruebas genéticas se suelen ofrecer a las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal.
Tratamiento del síndrome de Alport
Diálisis
No existe un tratamiento específico. Las personas con insuficiencia renal necesitan someterse a diálisis Diálisis La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información 
o a un trasplante de riñón Trasplante renal El trasplante de riñón consiste en la extracción de un riñón sano de una persona viva o recientemente fallecida y su posterior transferencia a una persona con insuficiencia renal terminal. ... obtenga más información 
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