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Otros trastornos hereditarios y poco frecuentes del metabolismo de los lípidos

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisado médicamente dic. 2021
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Los lípidos son grasas Grasas Los carbohidratos, las proteínas y las grasas son los principales tipos de macronutrientes de los alimentos (nutrientes que se requieren diariamente en grandes cantidades). Aportan el 90% del... obtenga más información , una importante fuente de energía para el organismo. El depósito orgánico de lípidos se descompone y recompone constantemente para equilibrar la energía que el organismo necesita con los alimentos disponibles. La descomposición (metabolización) y la transformación de los lípidos tiene lugar mediante grupos de enzimas específicas. Determinadas anomalías de estas enzimas llevan a la formación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. Las lipidosis son los trastornos causados por la acumulación de lípidos.

La acumulación de sustancias grasas puede causar trastornos tales como

El tratamiento de los trastornos del metabolismo de los lípidos varía según el tipo de sustancias grasas que se acumulan en la sangre y los tejidos.

Xantomatosis cerebrotendinosa

La administración temprana del medicamento quenodiol (ácido quenodesoxicólico) ayuda a evitar la progresión de la enfermedad, pero ya no se pueden reparar las lesiones producidas. También se pueden recibir estatinas porque estos medicamentos reducen los niveles de lípidos en la sangre.

Sitosterolemia

En este trastorno, las grasas de las frutas y las verduras se acumulan en la sangre y en los tejidos. La acumulación de grasas da lugar a ateroesclerosis Ateroesclerosis La ateroesclerosis es un trastorno caracterizado por la aparición de placas de material graso (ateromas o placas ateroescleróticas) en las paredes de las arterias de mediano y de gran calibre... obtenga más información Ateroesclerosis , arteriopatía coronaria Arteriopatía coronaria (coronariopatía) temprana, glóbulos rojos (eritrocitos) anómalos y xantomas en los tendones.

El tratamiento de la sitosterolemia consiste en la reducción del consumo de alimentos ricos en grasas vegetales, como los aceites vegetales, y en la ingesta de la resina colestiramina. Los médicos también pueden administrar el medicamento ezetimiba, que reduce la cantidad de colesterol absorbido por el cuerpo.

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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