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Introducción a las anomalías cromosómicas sexuales

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Revisado/Modificado nov. 2023
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Las anomalías cromosómicas sexuales pueden tener su origen en deleciones (totales o parciales) o en duplicaciones de cromosomas sexuales.

Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas, excepto en algunas células como por ejemplo, los espermatozoides, los óvulos o los eritrocitos. Hay 22 pares de cromosomas que no son cromosomas sexuales (denominados cromosomas no sexuales, cromosomas numerados o cromosomas autosómicos) y 1 par de cromosomas sexuales.

Las anomalías cromosómicas sexuales se producen cuando falta un cromosoma sexual completo (llamado monosomía) o se tiene más de un cromosoma sexual (un cromosoma adicional) (lo que se denomina duplicación). También se pueden producir anomalías cuando falta un fragmento de un cromosoma sexual (lo que se denomina deleción).

Las anomalías cromosómicas sexuales son frecuentes y dan lugar a síndromes que están asociados a una serie de problemas físicos y de desarrollo. Muchos de estos síndromes pasan desapercibidos mientras la madre está embarazada, pero pueden ser descubiertos si se realizan pruebas prenatales Pruebas de diagnóstico prenatal Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información por otras razones, como la edad avanzada en la madre. Las anomalías son a menudo difíciles de reconocer al nacer y puede que no se diagnostiquen hasta la pubertad.

Los síndromes que son causados por una anomalía cromosómica sexual son menos graves que los causados por una anomalía cromosómica no sexual. Por ejemplo, las niñas que poseen un cromosoma sexual adicional (un X de más) a menudo tienen una apariencia física y mental normal y son fértiles. Por el contrario, los niños que tienen un cromosoma no sexual adicional suelen sufrir un trastorno grave, como la trisomía 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional y da lugar a discapacidad intelectual grave y anomalías físicas. La trisomía 13 es causada por... obtenga más información Trisomía 13 , debida a la presencia de un cromosoma 13 adicional.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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