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Cribado genético

Por

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Última revisión completa dic. 2019
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El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos de cromosomas o genes que se transmiten de generación en generación.

  • El cribado consiste en evaluar los antecedentes familiares de la pareja y, si es necesario, análisis de muestras de sangre o de tejidos (como células del interior de la mejilla).

Cualquier pareja puede solicitar el cribado genético, pero la detección es especialmente recomendable cuando

  • Uno o ambos miembros de la pareja saben que tienen una anomalía genética.

  • Los familiares tienen una anomalía genética.

  • Los miembros de la pareja pertenecen a un grupo étnico de alto riesgo.

Algunos trastornos genéticos no son hereditarios (véase Introducción a los trastornos genéticos) y, por lo tanto, no pueden identificarse mediante las pruebas de cribado efectuadas a los progenitores.

Evaluación de los antecedentes familiares

Para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con un trastorno genético, el médico pregunta a la pareja acerca de lo siguiente:

  • Los trastornos que han tenido los miembros de ambas familias

  • La causa del fallecimiento de los miembros de la familia

  • La salud de todos los parientes en primer grado de consanguinidad (padres, hermanos e hijos) y de los parientes en segundo grado (tías, tíos y abuelos) que todavía viven

  • Presencia de abortos espontáneos, muertes fetales o bebés que han muerto poco después del nacimiento en la pareja o en miembros de la familia

  • Bebés con defectos congénitos nacidos de la pareja o de miembros de la familia

  • Matrimonios entre parientes (lo cual aumenta el riesgo de tener el mismo gen anormal)

  • Origen étnico (determinados grupos étnicos tienen mayor riesgo de ciertas enfermedades)

Por lo general, se necesita la información referente a tres generaciones. Si la historia familiar resulta complicada, también será preciso recoger información sobre parientes incluso más lejanos. A veces es necesario revisar los informes médicos de los familiares que posiblemente hayan tenido un trastorno genético.

Detección de portadores

Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan ningún síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.

En personas portadoras, el gen anómalo suele ser recesivo; es decir, que se necesitan dos copias del gen para desarrollar la enfermedad (véase Enfermedades recesivas). Estos portadores tienen un gen normal y un gen anómalo para el trastorno.

Solo las mujeres pueden ser portadoras de un gen recesivo ligado al cromosoma X (ligado al sexo). Las mujeres tienen dos cromosomas X. Así que, en el otro cromosoma X, el gen correspondiente puede ser normal y proteger a las mujeres de desarrollar el trastorno. Dado que los varones solo tienen un cromosoma X, todos los que tengan una alteración en un gen recesivo ligado al cromosoma X desarrollarán la enfermedad causada por el gen anómalo.

La detección de los portadores supone la investigación en personas que no tienen síntomas pero que tienen más riesgo de poseer un gen recesivo para una enfermedad en particular. El riesgo es mayor cuando uno o los dos miembros de la pareja tienen antecedentes familiares de ciertos trastornos o tienen características (como antecedentes étnicos) que aumentan el riesgo de padecer dichos trastornos. La detección se hace solo si se cumplen los siguientes criterios:

  • El trastorno es altamente debilitador o mortal.

  • Se dispone de una prueba fiable que permita detectar el trastorno.

  • El feto puede recibir tratamiento o existen opciones reproductoras (como aborto o esterilización electiva) que están disponibles y son aceptadas por los padres.

Los ejemplos de trastornos que cumplen estos criterios son la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis), las talasemias, la enfermedad de Tay-Sachs y la fibrosis quística. El número de trastornos hereditarios que pueden ser examinados es cada vez mayor y algunos laboratorios ofrecen pruebas de cribado de portadores de docenas de trastornos (llamadas cribado de portadores ampliado). Las personas interesadas deben consultar con un profesional especializado en genética antes de decidir si desean proceder a estas pruebas de detección de portadores ampliada.

La detección de portadores consiste, por lo general, en analizar el ADN de una muestra de sangre. Pero a veces también se puede analizar una muestra de células del revestimiento interno de la mejilla. La muestra se extrae después de que el sujeto se ha enjuagado la boca con un líquido especial y de haberlo escupido en un recipiente adecuado, o bien frotando la cara interna de la mejilla con un bastoncillo de algodón.

Idealmente, la identificación de portadores se lleva a cabo antes de que la mujer se quede embarazada. Si se realiza posteriormente e indica que ambos miembros de la pareja tienen un gen recesivo para el mismo trastorno, pueden decidir someterse a un examen prenatal que les confirme el diagnóstico. Es decir, puede practicarse un examen al feto antes del nacimiento para detectar la existencia de dicho trastorno. Si el feto padece este trastorno podrá recibir un tratamiento o considerarse la opción de interrumpir el embarazo.

Tabla
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¿Quiénes deben considerar el cribado genético?

Grupo

Trastorno*

Pruebas de cribado

Todos

Análisis de ADN mediante una muestra de sangre o de células del interior de la mejilla

Judíos asquenazíes†

Enfermedad de Canavan

Análisis de ADN mediante una muestra de sangre o de células del interior de la mejilla

Disautonomía familiar (disfunción hereditaria del sistema nervioso autónomo)

Análisis de ADN mediante una muestra de sangre o de células del interior de la mejilla

Análisis de sangre para medir la enzima que es deficitaria en esta enfermedad (hexosaminidasa A)

Análisis de ADN

Personas de ascendencia africana

Análisis de sangre para detectar la hemoglobina anormal

Análisis de ADN

Cajunes, grupo étnico que habita en el estado de Luisiana

Enfermedad de Tay-Sachs

Análisis de sangre para medir la enzima que es deficitaria en esta enfermedad (hexosaminidasa A)

Análisis de ADN

Personas procedentes del Mediterráneo, sudeste de Asia, India asiática y Medio Oriente

Análisis de sangre para medir el tamaño medio de los glóbulos rojos o eritrocitos (volumen corpuscular promedio)

Si el tamaño medio es pequeño, análisis de sangre para detectar la hemoglobina anormal

Análisis de ADN

Sudoeste de Asia, camboyanos, chinos, filipinos, laosianos y vietnamitas

Análisis de sangre para medir el tamaño medio de los glóbulos rojos

Si el tamaño medio es pequeño, análisis de sangre para detectar la hemoglobina anormal

Análisis de ADN

*Esta lista no es exhaustiva. Se puede solicitar el cribado para otros trastornos.

†La mayor parte (90%) de los judíos son asquenazíes. Por lo tanto, los judíos que no saben si son asquenazíes deben ser estudiados. Algunos expertos recomiendan también los cribados para otras enfermedades, como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, y la anemia de Fanconi (síndrome) grupo C.

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