La retinitis pigmentaria es una degeneración bilateral lentamente progresiva de la retina y el epitelio pigmentario retiniano causada por distintas mutaciones genéticas. Los síntomas incluyen ceguera nocturna y pérdida de visión periférica. El diagnóstico se basa en la oftalmoscopia, que muestra pigmentación oscura en forma de espículas óseas en la retina ecuatorial que estrecha las arteriolas retinianas, palidez cérea de la papila, cataratas subcapsulares posteriores y células en el vítreo. La electrorretinografía ayuda a confirmar el diagnóstico. El palmitato de vitamina A, los ácidos grasos omega-3, y la luteína más zeaxantina pueden ayudar a retardar la progresión de la pérdida de la visión.
El gen anormal que codifica las proteínas retinianas parece ser la causa de la retinitis pigmentaria; se han identificado varios genes. La transmisión puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o, rara vez, ligada al cromosoma X. Puede formar parte de un síndrome (p. ej., abetalipoproteinemia [Bassen-Kornzweig], Laurence-Moon). Uno de estos síndromes incluye también hipoacusia congénita (síndrome de Usher).
Síntomas y signos de la retinitis pigmentosa
Se afectan los bastones retinianos, produciéndose visión nocturna defectuosa que puede manifestarse a distintas edades, a veces en la primera infancia. Se puede perder la visión nocturna. Un escotoma anular periférico (detectable por el examen campimétrico) va expandiéndose gradualmente y la visión central también está afectada en los casos avanzados. La visión disminuye a medida que la mácula es afectada gradualmente y pueden evolucionar hasta la ceguera legal.
La hiperpigmentación en una configuración en espícula ósea en la retina periférica media es el hallazgo más notable del fondo de ojo. Otros hallazgos incluyen:
Estrechamiento de las arteriolas retinianas
Edema macular cistoide
Aspecto amarillento ceroso de la papila
Cataratas subcapsulares posteriores
Células en el vítreo (menos frecuente)
Miopía
Diagnóstico de la retinitis pigmentaria
Fondo de ojo
Electrorretinografía
El hallazgo fundoscópico más característico en la retinitis pigmentaria es la hiperpigmentación en configuración de espículas óseas. Otros hallazgos pueden incluir estrechamiento arteriolar, edema macular cistoide y una superficie de la papila amarillenta y cérea.
WESTERN OPHTHALMIC HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
El diagnóstico se sospecha en los pacientes con escasa visión nocturna o antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la oftalmoscopia, habitualmente complementada con una electrorretinografía. Deben descartarse otras retinopatías que pueden simular la retinitis pigmentaria, como aquellas asociadas a sífilis, rubeola, toxicidad por fenotiazina o cloroquina y cáncer no ocular.
Hay que evaluar a los familiares cuando sea necesario o conveniente para establecer el patrón de herencia (1). Los pacientes con un síndrome hereditario pueden obtener asesoramiento genético antes de tener hijos.
Referencia del diagnóstico
1. American Academy of Ophthalmology Secretary for Quality of Care; Duncan JL, Branham K, Birch DG, et al. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations-2022. October 2022. Accessed March 19, 2026.
Tratamiento de la retinitis pigmentaria
Palmitato de vitamina A
Ácidos grados omega-3
Luteína más zeaxantina
Inhibidores de la anhidrasa carbónica para el edema macular cistoide
Implantes intraoculares de chips computarizados
No existe ninguna forma para revertir el daño causado por la retinitis pigmentaria, pero están surgiendo opciones de tratamiento con terapia génica (1). El palmitato de vitamina A en dosis de 15.000 UI por vía oral una vez al día puede ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad en algunos pacientes. Los pacientes que toman palmitato de vitamina A deben someterse a pruebas hepáticas periódicas. La suplementación dietética con luteína más zeaxantina también puede retardar el ritmo de pérdida de la visión (2).
Para los pacientes con edema macular quístico, los inhibidores de la anhidrasa carbónica por vía oral (p. ej., acetazolamida) o por vía tópica (p. ej., dorzolamida) pueden producir mejoría leve de la visión (3). Voretigén neparvovec está disponible para el tratamiento de la distrofia retiniana asociada a una mutación bialélica confirmada del gen RPE65. Esta es una terapia génica basada en vectores de adenovirus que se inyecta quirúrgicamente en el espacio subretiniano en pacientes que tienen células retinianas viables y esta mutación específica (4). Este tratamiento puede restaurar la visión ambulatoria en estos pacientes. Para los pacientes con pérdida de la visión total o casi total, los implantes de chips de ordenador epirretinianos y subretinianos pueden restaurar algunas sensaciones visuales.
Referencias del tratamiento
1. Nguyen XT, Moekotte L, Plomp AS, Bergen AA, van Genderen MM, Boon CJF. Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies. Int J Mol Sci. 2023;24(8):7481. doi:10.3390/ijms24087481
2. Kumar P, Banik SP, Ohia SE, et al. Current insights on the photoprotective mechanism of the macular carotenoids, lutein and zeaxanthin: Safety, efficacy and bio-delivery. J Am Nutr Assoc. 2024;43(6):505-518. doi: 10.1080/27697061.2024.2319090
3. Bakthavatchalam M, Lai FH, Rong SS, et al. Treatment of cystoid macular edema secondary to retinitis pigmentosa: A systematic review. Surv Ophthalmol. 2018;63(3):329–339. doi: 10.1016/j.survophthal.2017.09.009
4. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al. Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology. 2019;126(9):1273-1285. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Conceptos clave
Los primeros síntomas de la retinitis pigmentaria incluyen visión nocturna defectuosa y visión periférica.
El diagnóstico se basa en la presencia de hiperpigmentación en una configuración de espícula ósea en el fondo de ojo y se confirma con electrorretinografía.
Prescribir suplementos de vitamina A, luteína y zeaxantina para disminuir la tasa de pérdida de visión.
Los pacientes con edema macular cistoide se tratan con inhibidores de la anhidrasa carbónica.
La terapia génica con voretigén neparvovec puede restaurar la visión ambulatoria en pacientes con distrofia retiniana asociada a una mutación bialélica confirmada del gen RPE65.
