La enfermedad de Hirschsprung es una anomalía congénita caracterizada por una falla de la colonización neuronal (y por lo tanto una falla de la inervación) de los segmentos inferiores del intestino, limitada en general al colon, que provoca obstrucción funcional parcial o total. Los síntomas son obstipación y distensión. El diagnóstico puede ser sugerido por la evaluación con enema de bario; el diagnóstico definitivo requiere una biopsia rectal (biopsia por aspiración o biopsia quirúrgica). La manometría anal puede ayudar en la evaluación y revela la falta de relajación del esfínter anal interno tras la distensión del balón rectal. El tratamiento es quirúrgico.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías digestivas congénitas).
La enfermedad de Hirschsprung se debe a la ausencia congénita del plexo autónomo de Meissner y de Auerbach (aganglionosis) de la pared intestinal. La incidencia estimada es de 1 cada 5.000 nacidos vivos (1). Por lo general, la enfermedad se limita al segmento distal del colon (75% de los casos), pero puede comprometer todo el colon (3-10% de los casos) o, incluso, todo el intestino grueso y delgado; el área denervada siempre es contigua (2). Afecta con mayor frecuencia a los varones (relación varones:mujeres de 4:1), a menos que esté afectado todo el colon, en cuyo caso no hay diferencia entre los sexos.
Se piensa que la etiología de la aganglionosis es el fracaso de la migración de los progenitores neurales de la cresta neural. Hay un componente genético significativo en este trastorno y al menos 12 mutaciones genéticas diferentes están asociados con Hirschsprung. La probabilidad de que se presente la enfermedad entre los miembros de la familia aumenta al aumentar la longitud de intestino afectado 3 al 8% para la enfermedad del colon distal y hasta 20% para la enfermedad que afecta a todo el colon. 20-25% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung tienen otra anomalía congénita, y 15% tienen una anomalía genética (el síndrome de Down es la más común). Alrededor del 20% de los pacientes con síndrome de hipoventilación central congénita también tienen la enfermedad de Hirschsprung; la combinación se conoce como síndrome de Haddad. Otros trastornos asociados con la enfermedad de Hirschsprung incluyen el síndrome de Waardenburg, el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Goldberg-Shprintzen y la hipoplasia del cartílago y el pelo.
Perlas y errores
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El peristaltismo del segmento comprometido falta o es anormal, lo que determina un espasmo continuo del músculo liso y obstrucción parcial o completa con acumulación de contenido intestinal y dilatación masiva del intestino proximal que tiene inervación normal. Casi nunca se observan lesiones sanas y enfermas alternadas.
Referencias generales
1. Mueller JL, Goldstein AM: The science of Hirschsprung disease: What we know and where we are headed. Semin Pediatr Surg 31(2):151157, 2022. doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151157
2. Urla C, Lieber J, Obermayr F, et al: Surgical treatment of children with total colonic aganglionosis: functional and metabolic long-term outcome. BMC Surg 18(1):58, 2018. Publicado el 15 de agosto de 2018. doi:10.1186/s12893-018-0383-6
Signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung
Con frecuencia los pacientes presentan síntomas en etapas tempranas, aunque algunos no presentan síntomas hasta la niñez o incluso hasta la edad adulta.
Normalmente, casi todos los recién nacidos eliminan meconio en las primeras 24 horas de vida. Alrededor del 50 al 90% de los recién nacidos con la enfermedad de Hirschsprung no eliminan meconio en las primeras 48 horas de vida. Los lactantes presentan estreñimiento, distensión abdominal y, por último, vómitos, como en otras formas de obstrucción intestinal distal. En ocasiones, los lactantes con aganglionosis de segmento ultracorto tienen sólo estreñimiento leve o intermitente, a menudo con episodios interpuestos de diarrea leve, lo que retrasa el diagnóstico.
En lactantes mayores y niños, los signos y síntomas son anorexia, estreñimiento, ausencia de impulso defecatorio fisiológico y, en el tacto rectal, recto vacío con materia fecal palpable en niveles más altos del colon y una eliminación explosiva de materia fecal al retirar el dedo explorador (signo de la explosión). Los lactantes también pueden mostrar retraso del crecimiento. Con menor frecuencia, los lactantes pueden presentar enterocolitis de Hirschsprung.
Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung
Colon por enema
Aspiración rectal o biopsia quirúrgica
Manometría rectal
El diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung debe realizarse lo antes posible. Cuanto más prolongada es la evolución de la enfermedad sin tratamiento, mayor es la probabilidad de presentar enterocolitis de Hirschsprung, una complicación que puede ser fulminante y fatal. La mayoría de los pacientes pueden diagnosticarse en etapas tempranas de la lactancia.
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Por lo general, el abordaje inicial se realiza con colon por enema y/o biopsia rectal por aspiración. (No se debe realizar un enema de bario en pacientes con sospecha de enterocolitis de Hirschsprung debido al riesgo de perforación.) El colon por enema puede mostrar una transición del diámetro entre el colon proximal dilatado, con inervación normal, y el segmento distal estrechado (que carece de inervación normal). El colon por enema debe efectuarse sin preparación previa, ya que esta puede dilatar el segmento anormal y descomprimir el colon proximal, lo que invalida la capacidad diagnóstica del estudio. Como los hallazgos característicos pueden no estar presentes en el período neonatal, debe tomarse una radiografía a las 24 horas posevacuación; si el colon todavía está ocupado por bario, es probable que el paciente tenga enfermedad de Hirschsprung.
Una biopsia por aspiración rectal puede revelar la ausencia de células ganglionares. Puede aplicarse una tinción de acetilcolinesterasa para destacar los troncos nerviosos aumentados de tamaño; la tinción con calretinina puede realizarse para detectar la ausencia de inervación de la mucosa (1).
Algunos centros también pueden hacer manometría rectal, que por lo general revela una falta de relajación del esfínter anal interno durante la insuflación del recto con un balón, que es una característica de la inervación anormal.
El diagnóstico definitivo requiere una biopsia quirúrgica o por aspiración del recto y luego biopsias quirúrgicas para mapear la extensión de la enfermedad y así planificar el tratamiento quirúrgico.
Los estudios genéticos no se indican de manera sistemática, pero pueden realizarse si la evaluación muestra manifestaciones de un síndrome genético o en casos de aganglionosis colónica total.
Perlas y errores
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Referencia del diagnóstico
1. Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al: Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease. Mod Pathol 22(10):1379-1384, 2009. doi:10.1038/modpathol.2009.110
Tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung
Reparación quirúrgica
El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es la reparación quirúrgica del intestino con inervación normal hasta el ano con preservación de los esfínteres anales. En el recién nacido, este ha sido típicamente un procedimiento de 2 etapas que comienza con una colostomía proximal al segmento agangliónico para descomprimir el colon. Luego se permite que el recién nacido crezca antes de efectuar el segundo tiempo del procedimiento, durante el cual se reseca toda la porción aganglionar del colon y se efectúa un procedimiento de arrastre. Sin embargo, muchos centros realizan ahora un procedimiento en un tiempo, en el período neonatal para la enfermedad de segmento corto. Los resultados con técnica laparoscópica son similares a los del método a cielo abierto y se asocian con hospitalizaciones más breves, iniciación más temprana de la alimentación y menos dolor.
Después de la reparación definitiva, el pronóstico es bueno, aunque una serie de lactantes presentan dismotilidad crónica con estreñimiento o problemas obstructivos.
Conceptos clave
La denervación congénita afecta al colon distal y con menor frecuencia a regiones más grandes del colon y a veces del intestino delgado.
Los bebés suelen presentar los hallazgos de obstrucción intestinal distal, como estreñimiento, distensión abdominal y vómitos.
Los hallazgos del enema de bario (realizado sin preparación previa) y la manometría rectal son altamente sugestivos; el diagnóstico se confirma mediante biopsia rectal.
Se hace resección quirúrgica del segmento afectado.
Enterocolitis de Hirschsprung (megacolon tóxico)
La enterocolitis de Hirschsprung es una complicación potencialmente fatal de la enfermedad de Hirschsprung que causa una gran dilatación del colon, seguida a menudo de sepsis y shock.
La etiología de la enterocolitis de Hirschsprung parece caracterizarse por la marcada dilatación proximal secundaria a obstrucción, con adelgazamiento de la pared del colon, proliferación bacteriana y translocación de bacterias intestinales. Puede producirse sepsis o shock (con mayor frecuencia cuando todo el colon está afectado por la enfermedad de Hirschsprung), seguido rápidamente de muerte; la tasa de mortalidad es de alrededor del 1%. Por lo tanto, es esencial el control estricto de los lactantes con enfermedad de Hirschsprung.
La enterocolitis de Hirschsprung es más frecuente en los primeros meses de vida antes de la corrección quirúrgica, pero puede aparecer después de la operación, en general durante el primer año de posoperatorio. Los lactantes con síndrome de Down tienen mayor riesgo de desarrollar esta complicación después de la operación. Los lactantes presentan fiebre, distensión abdominal, diarrea (que puede ser sanguinolenta) y después estreñimiento.
No se debe realizar un enema de bario en pacientes con sospecha de enterocolitis de Hirschsprung debido al riesgo de perforación.
El tratamiento inicial de la enterocolitis de Hirschprung es sintomático, con reposición de líquidos, descompresión con una intubación nasogástrica y una sonda rectal, y antibióticos de amplio espectro para incluir cobertura contra anaerobios (p. ej., una combinación de ampicilina, gentamicina y metronidazol; meropenem como monoterapia; o piperacilina/tazobactam). Algunos expertos recomiendan enemas de solución fisiológica en lactantes que no están en estado crítico para limpiar el colon, pero esto debe efectuarse de manera cuidadosa para no aumentar la presión colónica y causar perforación.
La cirugía es el tratamiento definitivo de los lactantes que todavía no han sido sometidos a reparación quirúrgica, así como de los con perforación o necrosis intestinal. En los lactantes que pueden estabilizarse, se puede realizar la terapia quirúrgica definitiva en lugar del método tradicional previo de ileostomía o de colostomía de derivación. El abordaje anterior tradicional debe aplicarse en pacientes con enfermedad grave.
