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Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

(Síndrome de Klinefelter)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido oct. 2018
Información: para pacientes
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El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino.

El síndrome de Klinefelter es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales, que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. Los cromosomas X adicionalese provienen de la madre en el 60% de los casos. Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos.

Los varones afectados tienden a ser altos con brazos y piernas desproporcionadamente largos. A menudo, tienen testículos pequeños, duros, y alrededor del 30% presenta ginecomastia.

Por lo general, la pubertad se produce a la edad habitual, pero el crecimiento de vello facial suele ser escaso. Se observa una predisposición a trastornos del aprendizaje verbal. La variación clínica es grande, y muchos varones 47,XXY tienen aspecto e intelecto normales. El desarrollo testicular varía de túbulos hialinizados, no funcionantes, a cierta producción de espermatozoides; suele haber aumento de la excreción urinaria de hormona foliculoestimulante.

Alrededor del 15% de los casos corresponde a mosaicos. Estos hombres pueden ser fértiles. Algunos hombres afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X, junto con el cromosoma Y. A medida que aumenta la cantidad de cromosomas X, también lo hace la gravedad de la discapacidad intelectual y las malformaciones. Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción de 15 a 16 puntos del CI, y el lenguaje es el más afectado, en particular las aptitudes de lenguaje expresivo.

Diagnóstico

  • El diagnóstico prenatal a menudo se realiza cuando se indican pruebas citogenéticas por otras razones, como edad materna avanzada

  • Detección posnatal basada en la apariencia clínica

  • Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH y/o análisis cromosómico con micromatrices

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. En muchos hombres, se arriba al diagnóstico durante una evaluación de esterilidad (es probable que todos los varones 47 XXY no mosaicos sean estériles).

El diagnóstico se confirma mediante análisis citogenético (cariotipo, análisis de hibridación fluorescente in situ [FISH], y/o análisis de micromatrices cromosómicas [CMA]). (Véase también diagnostico de las anomalías cromosómicas.)

Tratamiento

  • Suplementos de testosterona

  • Asesoramiento sobre la preservación de a fertilidad justo después del inicio de la pubertad

Los varones con síndrome de Klinefelter deben ser evaluados por un endocrinólogo para determinar si está indicado el suplemento con testosterona. La terapia con testosterona se inicia en forma típica durante la pubertad para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento psicosocial. Estudios más recientes han sugerido que la terapia hormonal temprana puede ser útil en los problemas de desarrollo y del comportamiento en niños con 47 XXY.

Los niños con síndrome de Klinefelter por lo general se benefician con la terapia del habla y el lenguaje y con pruebas neuropsicológicas para detectar trastornos de comprensión del lenguaje, lectura y déficits cognitivos.

Después de la pubertad, los niños deben recibir asesoramiento en relación con la preservación de la fertilidad.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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