Artropatía por pirofosfato de Ca (condrocalcinosis-2; 118600*)

Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa

Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones

Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular

Tratamiento: ningún tratamiento definido

Síndrome de Lesch-Nyhan (300322*)

1. Forma clásica

2. Forma variante

Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa

Perfil bioquímico: hiperuricemia, hiperuricosuria

Manifestaciones clínicas: cristales arenosos anaranjados en los pañales, retraso del crecimiento, nefropatía y artropatía por ácido úrico, retraso motor, hipotonía, conducta autolesiva, espasticidad, hiperreflexia, signos extrapiramidales con coreoatetosis, disartria, disfagia, alteraciones del desarrollo, anemia megaloblástica

En la forma variante, sin conducta autolesiva

Tratamiento: medidas sintomáticas, medidas protectoras, alopurinol, benzodiazepinas, ciertos enfoques experimentales

Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (311850*)

Fosforribosilpirofosfato sintetasa

Perfil bioquímico: hiperuricemia

Manifestaciones clínicas: médula ósea megaloblásica, ataxia, hipotonía, hipertonía, retraso psicomotor, polineuropatía, miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, nefropatía y artropatía por ácido úrico, diabetes mellitus, calcificación cerebral

Tratamiento: alopurinol, fármacos antiinflamatorios, colquicina, probenecid, sulfinpirazona

Deficiencia de fosforribosilpirofosfato sintetasa I (311850*)

Fosforribosilpirofosfato sintetasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario, hipouricemia

Manifestaciones clínicas: alteraciones del desarrollo, convulsiones con hipsarritmia, médula ósea megaloblástica

Tratamiento: hormona adrenocorticotrópica

Xantinuria hereditaria

Perfil bioquímico: xantinuria, hipouricemia, hipouricosuria

Manifestaciones clínicas: cálculos de xantina, nefropatía, miopatía

Tratamiento: alta ingesta de líquidos; dieta pobre en purinas

Tipo I (278300*)

Xantina deshidrogenasa

Tipo II (603592*)

Xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa

Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa (102600*)

Adenina fosforribosiltransferasa

Perfil bioquímico: 2,8-dihidroxiadenina urinaria

Manifestaciones clínicas: urolitiasis, nefropatía, cristales urinarios redondeados, de color amarillo-marrón

Tratamiento: alta ingesta de líquidos, dieta pobre en purinas, evitación de bases en la dieta, trasplante renal

Tipo I

Ausencia de actividad enzimática

Tipo II

Actividad enzimática residual

Deficiencia de adenosina desaminasa (102700*)

Adenosina desaminasa

Perfil bioquímico: aumento de adenosina y 2′-desoxiadenosina séricas

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, alteraciones esqueléticas, infecciones recurrentes, inmunodeficiencia combinada grave, linfoma de linfocitos B, anemia hemolítica, trombocitopenia idiopática, hepatoesplenomegalia, esclerosis mesangial

Tratamiento: medidas sintomáticas, reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea o de células madre, terapia génica experimental

Aumento de adenosina desaminasa (102730*)

Adenosina desaminasa

Perfil bioquímico: hiperuricemia leve

Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica con anisopoiquilocitosis y estomatocitosis

Tratamiento: desoxicoformicina

Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa (164050*)

Purina nucleósido fosforilasa

Perfil bioquímico: hipouricemia; hipouricosuria; inosina y guanina séricas altas; alta inosina urinaria; 2′-desoxiinosina y 2′-desoxiguanosina

Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, inmunodeficiencia celular, infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, vasculitis cerebral, deplejía espástica, tetraparesia, ataxia, temblores, hipotonía, hipertronía, alteraciones del desarrollo, anemia hemolítica autoinmunitaria, trombocitopenia idiopática, linfoma, linfosarcoma

Tratamiento: medidas sintomáticas, trasplante de células madre

Deficiencia de mioadenilato desaminasa (adenosina monofosfato desaminasa I; 102770*)

Mioadenilato desaminasa

Perfil bioquímico: ningún cambio específico

Manifestaciones clínicas: debilidad e hipotonía neonatal; debilidad o calambres inducidos por ejercicio; después del ejercicio, menor liberación de purinas y bajo aumento de amoníaco sérico (respecto del ácido láctico)

Tratamiento: ribosa o xilitol

Deficiencia de adenilato cinasa (103000*)

Adenilato cinasa

Perfil bioquímico: ningún cambio específico

Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica

Tratamiento: medidas sintomáticas

Deficiencia de adenilosuccinasa (103050*)

1. Tipo I (forma grave)

2. Tipo II (forma leve)

Adenilosuccinato liasa

Perfil bioquímico: aumento de succiniladenosina y succinilaminoimidazol carboxamida ribótidos en líquidos orgánicos

Manifestaciones clínicas: autismo, retraso psicomotor grave, convulsiones, retraso del crecimiento, consunción muscular

Tratamiento: medidas sintomáticas, adenina y ribosa