La mayoría de los trastornos de la coagulación distintos de la hemofilia son enfermedades autosómicas recesivas raras que solo causan sangrado excesivo en los homocigotas para la mutación recesiva del gen. Los trastornos de la coagulación hereditarios raros pueden afectar los factores II, V, VII, X, XI y XIII. De estos, la deficiencia de factor XI es el más común. (Véase también Generalidades sobre los trastornos de coagulación).
En pacientes con una deficiencia de factor XI, no existe una asociación clara entre los niveles plasmáticos de factor XI y la gravedad del sangrado, lo que sugiere que la acción molecular del factor XI en la hemostasia normal no se comprende con precisión.
En los otros trastornos de la coagulación raros (excluyendo las hemofilias A y B), la hemostasia normal generalmente requiere un nivel plasmático del factor deficiente que supere en más del 20% el valor normal.
Los medicamentos fitusiran y concizumab pueden ser útiles para varios de los trastornos de coagulación congénitos raros, pero se necesita ensayos clínicos.
Deficiencia de factor XI
La deficiencia de factor XI es infrecuente en la población general, pero es común entre los descendientes de judíos europeos (frecuencia génica de alrededor del 5 al 9%). Por lo general, se produce hemorragia después de traumatismos o cirugía en individuos homocigotos o heterocigotos compuestos para anomalías del gen del factor IX. No existe una relación precisa entre el nivel de factor XI en plasma y la gravedad del sangrado.
Deficiencia de alfa-2 antiplasmina
La deficiencia grave de alfa-2 antiplasmina (niveles de 1 a 3% del valor normal), el principal inhibidor fisiológico de la plasmina, también puede provocar hemorragia como resultado del control inadecuado de la poteólisis mediada por plasmina de los polímeros de fibrina. El diagnóstico se basa en un análisis específico de alfa 2-antiplasmina. Se utiliza ácido aminocaproico o ácido tranexámico para controlar o prevenir la hemorragia aguda a través del bloqueo de la unión del plasminógeno a los polímeros de fibrina. Los heterocigotos con concentraciones de alfa-2 antiplasmina del 40-60% de las normales pueden presentar, en ocasiones, hemorragia quirúrgica excesiva si la fibrinólisis secundaria es extensa (p. ej., en pacientes que han liberado cantidades excesivas de activador del plasminógeno tipo urocinasa durante una prostatectomía a cielo abierto).
