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Trastornos de coagulación hereditarios infrecuentes

Por

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Última modificación del contenido jul. 2018
Información: para pacientes
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La mayoría de los trastornos de la coagulación distintos de la hemofilia son enfermedades autosómicas recesivas raras que solo causan sangrado excesivo en los homocigotas (véase tabla Resultados de las pruebas de laboratorio de detección en los defectos hereditarios de la coagulación sanguínea). Los trastornos de la coagulación hereditarios raros pueden afectar los factores II, V, VII, X, XI y XIII. De estos, la deficiencia de factor XI es el más común. (Véase también Generalidades sobre los trastornos de coagulación).

En pacientes con una deficiencia de factor XI, no existe una asociación clara entre los niveles plasmáticos de factor XI y la gravedad del sangrado, lo que sugiere que la acción molecular del factor XI en la hemostasia normal no se comprende con precisión.

En los otros trastornos de la coagulación raros (excluyendo las hemofilias A y B), la hemostasia normal generalmente requiere un nivel plasmático del factor deficiente que supere en más del 20% el valor normal.

Los medicamentos fitusiran y concizumab pueden ser útiles para varios de los trastornos de coagulación congénitos raros, pero se necesita ensayos clínicos.

Tabla
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Resultados de las pruebas de laboratorio de cribado y tratamiento de los defectos congénitos de la coagulación sanguínea

Resultados de la prueba de detección*

Defecto

Comentarios

TTP prolongado

TP normal

Factor XII, cininógeno de alto peso molecular o precalicreína

Alteraciones de las pruebas de laboratorio sin hemorragia clínica

Se requieren análisis específicos para distinguir de la deficiencia de factor XI, en la que puede haber hemorragia postraumática y perioperatoria

No requiere tratamiento

TTP prolongado

TP normal

Factor XI

Autosómica recesiva

Mayor frecuencia en judíos ashquenazíes

Hemorragia postraumática y perioperatoria

Diagnóstico por ensayo para el factor específico

Para el tratamiento de la hemorragia: factor XI concentrado derivado del plasma o plasma fresco congelado, sumado a inhibición de la fibrinólisis con ácido aminocaproico o ácido tranexámico

Vida media del factor plasmático XI = 50 h

TTP prolongado

TP normal

Factor VIII o IX

Deficiencia de factor VIII (hemofilia A)

Deficiencia de factor IX (hemofilia B)

Transmisión ligada al cromosoma X

Hemorragia leve o grave en varones, lo que depende de la concentración de factor VIII o IX

Para el tratamiento del sangrado: reposición del factor

Vida media plasmática del factor VIII = 8–12 h

Vida media plasmática del factor IX = 18–34 h

TTP normal

TP prolongado

Factor VII

Autosómico recesivo, infrecuente

Diagnosticado por el ensayo para el factor específico

Para el tratamiento de la hemorragia: factor VII activado recombinante o concentrado de factor VII derivadol de plasma

Vida media plasmática del factor VII = 4–6 h

TTP prolongado

TP prolongado

Factor X, V o protrombina

Autosómico recesivo, infrecuente

Hemorragia de leve a grave

Diagnosticado por análisis específicos

Para el tratamiento del sangrado debido a deficiencia del factor X o de protrombina:

  • Plasma fresco congelado

  • Concentrado de complejo de protrombina

  • Concentrado de factor X derivado del plasma

Para el tratamiento del sangrado debido a la deficiencia de factor V: plasma fresco congelado con o sin concentrados de plaquetas (para aportar factor V plaquetario)

Vida media plasmática del factor X = 40–60 h

Vida media plasmática de la protrombina = 3-4 días

Vida media plasmática del factor V = 36 h

En la afibrinogenemia (fibrinógeno < 10 mg/dL) no se produce la coagulación en las pruebas de TTP o TP porque no se alcanza el punto final del aparato

En hipofibrinogenemia (fibrinógeno 70–100 mg/dL) las pruebas de TTP y TP a menudo son prolongadas varios segundos, y el tiempo de trombina es prolongado

Fibrinógeno

Hemorragia grave en la afibrinogenemia (estado homocigoto)

Hemorragia postraumática y perioperatoria en la hipofibrinogenemia (estado heterocigoto)

Para el tratamiento de la hemorragia:

  • Cryoprecipitado (contiene fibrinógeno, así como el complejo VWF-factor VIII y factor XIII)

  • Plasma fresco congelado

  • Concentrado de fibrinógeno derivado del plasma

Vida media plasmática del fibrinógeno = 2–4 días

TTP y TP prolongados

Tiempo de trombina prolongado

Disfibrinogenemia

Diversas manifestaciones (hemorragia postraumática o perioperatoria leve o ausente, tendencia a la trombosis, dehiscencia de la herida)

Fibrinógeno bajo en análisis de coagulación, pero normal en análisis inmunitario

TTP normal

TP normal

Tiempo de trombina normal

Lisis del coágulo en urea 5M

Factor XIII

Autosómico recesivo, infrecuente

Mala cicatrización de las heridas

Para el tratamiento de la hemorragia:

  • Concentrado de factor XIII derivado del plasma

  • Cadena de factor recombinante XIII A

  • Crioprecipitado (contiene factor XIII)

  • Plasma fresco congelado

Vida media plasmática del factor XIII = 9–12 días

TTP y TP normales

Aceleración de los tiempos de lisis del coágulo en urea 5M o solución salina

Deficiencia de alfa 2-antiplasmina

Hemorragia grave en homocigotos

Hemorragia postraumática y perioperatoria en heterocigotos

Se requiere análisis específico para confirmar el diagnóstico

Para el tratamiento de la hemorragia: inhibición de la fibrinólisis excesiva con ácido aminocaproico o ácido tranexámico

*Los resultados del TP suelen informarse como INR.

Deficiencia de factor XI

La deficiencia de factor XI es infrecuente en la población general, pero es común entre los descendientes de judíos europeos (frecuencia génica de alrededor del 5 al 9%). Por lo general, se produce hemorragia después de traumatismos o cirugía en individuos homocigotos o heterocigotos compuestos para anomalías del gen del factor IX. No existe una relación precisa entre el nivel de factor IX en plasma y la gravedad del sangrado.

Deficiencia de alfa-2 antiplasmina

La deficiencia grave de alfa-2 antiplasmina (niveles de 1 a 3% del valor normal), el principal inhibidor fisiológico de la plasmina, también puede provocar hemorragia como resultado del control inadecuado de la poteólisis mediada por plasmina de los polímeros de fibrina. El diagnóstico se basa en un análisis específico de alfa 2-antiplasmina. Se utiliza ácido aminocaproico o ácido tranexámico para controlar o prevenir la hemorragia aguda a través del bloqueo de la unión del plasminógeno a los polímeros de fibrina. Los heterocigotos con concentraciones de alfa-2 antiplasmina del 40-60% de las normales pueden presentar, en ocasiones, hemorragia quirúrgica excesiva si la fibrinólisis secundaria es extensa (p. ej., en pacientes que han liberado cantidades excesivas de activador del plasminógeno tipo urocinasa durante una prostatectomía a cielo abierto).

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