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Hemoglobinopatía C

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificación del contenido mar. 2019
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

La enfermedad por hemoglobina C es una hemoglobinopatía que causa síntomas de anemia hemolítica.

La prevalencia de la hemoglobina C en negros en los Estados Unidos es de alrededor del 2 al 3%. Los heterocigotos son asintomáticos. Los homocigotas suelen tener una anemia hemolítica crónica leve y esplenomegalia y síntomas compatibles con anemia. La colelitiasis es la complicación más común, y el secuestro esplénico es posible.

Se sospecha hemoglobinopatía C en todos los pacientes con antecedentes familiares y evidencias de anemia hemolítica, en particular adultos con esplenomegalia. Por lo general, la anemia es leve, pero puede ser grave. El frotis es microcítico, con dianocitos frecuentes, esferocitos y, rara vez, eritrocitos que contienen cristales. Puede haber eritrocitos nucleados. Los eritrocitos no forman drepanocitos. En la electroforesis, la hemoglobina es de tipo C. En los heterocigotos, la única alteración de laboratorio es la presencia de dianocitos.

No se recomienda ningún tratamiento específico. Por lo general, la anemia no es lo suficientemente grave para requerir transfusión de sangre.

Información: para pacientes
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