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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificación del contenido mar. 2019
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un defecto enzimático ligado al cromosoma X frecuente en individuos de raza negra, que puede provocar hemólisis después de enfermedades agudas o ingesta de fármacos oxidantes (como salicilatos y sulfonamida). El diagnóstico se basa en el análisis de G6PD, aunque las pruebas a menudo dan resultados falsosnegativos durante la hemólisis aguda. El tratamiento es sintomático.

El trastorno más frecuente del metabolismo de los eritrocitos es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), un defecto en la vía de derivación de la hexosa monofosfato. El gen de la G6PD se encuentra en el cromosoma X y exhibe una gran cantidad de variación (polimorfismo) que da como resultado un rango de actividad de G6PD de normal a severamente deficiente. Las variantes se clasifican del I al V según la magnitud de la actividad de la enzima G6PD. Debido a que el gen está ligado al cromosoma X, es más probable que los hombres presenten hemólisis clínicamente significativa, aunque las mujeres que son homocigotas o que son heterocigotas con inactivación del X normal que resulta en una alta proporción de cromosomas X afectados (véase Mosaicismo) también pueden verse afectadas.

Afecta a alrededor del 10% de los varones de raza negra y a < 10% de las mujeres de raza negra de los Estados Unidos, y con menor frecuencia, a personas con ascendencia de la cuenca del Mediterráneo (p. ej., italianos, griegos, árabes, judíos sefardíes).

Fisiopatología

La deficiencia de G6PD torna al eritrocito susceptible al estrés oxidativo, lo que acorta su supervivencia. La hemólisis ocurre después de un desafío oxidativo, en general después de fiebre, infecciones virales o bacterianas agudas, y acidosis diabética. La hemólisis es episódica y autolimitada, aunque algunos casos aislados tienen hemólisis crónica continua en ausencia de desafío oxidativo.

Con menor frecuencia, se observa hemólisis después de la exposición a fármacos o a otras sustancias que producen peróxido y causan oxidación de la hemoglobina y la membrana de los eritrocitos. Estos fármacos y sustancias son primaquina, salicilatos, sulfamidas, nitrofuranos, fenacetina, naftaleno, algunos derivados de la vitamina K, dapsona, fenazopiridina, ácido nalidíxico, azul de metileno y, en algunos casos, habas. La magnitud de la hemólisis depende del grado de deficiencia de G6PD y del potencial oxidante del fármaco.

Signos y síntomas

En la mayoría de los casos, la hemólisis afecta < 25% de la masa eritrocítica y causa ictericia transitoria y coluria. Algunos pacientes presentan dolor dorsal y/o abdominal. Sin embargo, cuando la deficiencia es más grave, la hemólisis profunda puede inducir hemoglobinuria y lesión renal aguda.

Diagnóstico

  • Frotis de sangre periférica

  • Análisis de G6PD

Se considera el diagnóstico en pacientes con evidencia de hemólisis aguda, en particular varones con anemia hemolítica y prueba de antiglobulina negativa (véase Diagnóstico de la anemia hemolítica). Anemia, ictericia y durante la hemólisis se desarrolla anemia, ictericia y reticulocitosis.

El frotis periférico puede revelar eritrocitos que parecen haber sufrido una o más mordeduras (de 1 micrón de ancho) en la periferia de la célula (degmacitos o células mordidas) y eritrocitos con inclusiones denominadas cuerpos de Heinz, que son partículas de hemoglobina desnaturalizada, que solo pueden reconocerse con tinciones especiales. Estas células pueden verse durante el inicio del episodio hemolítico, pero no persisten en pacientes con bazo intacto, que los elimina.

La prueba para la actividad de G6PD está disponible. Sin embargo, durante un episodio hemolítico e inmediatamente después de éste, las pruebas pueden dar resultados falsos negativos debido a la destrucción de los eritrocitos más antiguos y más deficientes, y la producción de reticulocitos ricos en G6PD. Por lo tanto, podría tener que repetirse la prueba varias semanas después del evento agudo. Hay varias pruebas de detección, incluidas ambulatorias; los resultados positivos deben confirmarse con una prueba cuantitativa.

Tratamiento

  • Evitar los desencadenantes, eliminar el fármaco o el agente nocivo y administrar cuidados de sostén

Durante la hemólisis aguda, el tratamiento es de apoyo; rara vez se necesitan transfusiones. Se aconseja a los pacientes que eviten fármacos o sustancias que desencadenan hemólisis.

Conceptos clave

  • La deficiencia de G6PD es el trastorno hereditario más común del metabolismo de los eritrocitos y puede causar hemólisis en presencia de desencadenantes.

  • La incidencia es mayor en ciertos grupos étnicos (p. ej., negros estadounidenses, personas de la cuenca mediterránea).

  • Los desencadenantes incluyen enfermedades agudas (p. ej., infecciones), medicamentos (por ejemplo, salicilatos) y otras sustancias (p. ej., habas) que causan estrés oxidativo.

  • Se diagnostica utilizando frotis periférico y ensayo de G6PD; pueden obtenerse análisis de G6PD falsos negativos durante la hemólisis aguda, y en ese caso se debe repetir la prueba después de varias semanas si el análisis de G6PD inicial es negativo.

  • Se deben evitar los desencadenantes para limitar los episodios hemolíticos.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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