Manual Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Porfiria aguda intermitente

Por

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Última revisión completa dic. 2020
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Recursos de temas

La porfiria aguda intermitente (PAI), que provoca dolor abdominal y síntomas neurológicos, es la porfiria aguda más frecuente.

  • En la mayoría de los casos, no se observa ningún síntoma.

  • Algunos síntomas son vómitos, dolor abdominal o de espalda, debilidad en brazos o en piernas y alteraciones psíquicas.

  • El síntoma más frecuente es dolor abdominal generalizado que dura varias horas o días.

  • Las pruebas de laboratorio se realizan mejor sobre muestras de orina tomadas durante la crisis.

  • Es importante alimentarse de forma adecuada y evitar el alcohol y los medicamentos que desencadenan las crisis.

  • Estas crisis se tratan administrando glucosa y, en algunos casos, hemo.

  • Givosiran, un medicamento nuevo, disminuye el número y la gravedad de las crisis agudas.

Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo. El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Es un componente esencial de varias proteínas importantes en el organismo. (Véase también Introducción a la porfirias Introducción a la porfirias Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo. El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona... obtenga más información .)

La porfiria aguda intermitente se presenta en personas de todos los grupos étnicos. En la mayoría de los países, es la más frecuente de las porfirias agudas. Otros porfirias agudas incluyen

  • Porfiria variegata (mixta)

  • Coproporfiria hereditaria

  • Porfiria por deficiencia de ácido-delta-aminolevulínico-deshidratasa (extremadamente poco frecuente)

La porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria también pueden causar síntomas en la piel (cutáneos).

La porfiria aguda intermitente se debe a una carencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (también conocida como hidroximetilbilano sintasa) que conduce a la acumulación inicial de los precursores de la porfirina ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno en el hígado.

La porfiria intermitente aguda se hereda debido a un único gen anómalo procedente de uno de los progenitores. El gen normal del otro progenitor permite mantener el nivel de la enzima deficitaria a la mitad, lo que es suficiente para producir cantidades normales de hemo.

En la mayoría de los casos con carencia de porfobilinógeno-desaminasa nunca se manifiestan síntomas. Sin embargo, en ocasiones, ciertos factores desencadenan los síntomas y dan lugar a una crisis. Los factores que pueden causar una crisis de porfiria aguda incluyen

  • Muchos fármacos, como las hormonas sexuales, los barbitúricos, los anticonvulsivos y los antibióticos del grupo de las sulfonamidas

  • Cambios hormonales en las mujeres

  • Dietas bajas en calorías y pobres en hidratos de carbono

  • Ingestión de alcohol

  • Exposición a disolventes orgánicos (se encuentran, por ejemplo, en los líquidos de limpieza en seco o pinturas).

  • Estrés emocional

  • Infecciones y otras enfermedades

  • Cirugía

  • Tabaquismo

Por lo general, en la aparición de una crisis intervienen una combinación de diversos factores. No siempre se pueden identificar los factores que desencadenan una crisis.

Las crisis son más frecuentes en las mujeres que en los hombres y ocurren en muy contadas ocasiones antes de la pubertad. En muy escasas ocasiones, el trastorno se hereda de ambos progenitores (y, por lo tanto, hay dos genes anómalos). En este caso, los síntomas pueden aparecer en la infancia e incluyen anomalías del desarrollo.

Tabla
icon

Síntomas

En la mayoría de los casos, no se observa ningún síntoma de porfiria intermitente aguda. Otras personas pueden presentar solo unas pocas crisis durante su vida. Sin embargo, algunas personas sufren crisis recurrentes. Muchas personas presentan dolor u otros síntomas entre las crisis.

Si aparecen, lo hacen en forma de crisis que generalmente duran varios días o, en ocasiones, más tiempo. Suelen ocurrir por primera vez después de la pubertad. En algunas mujeres, se producen durante la segunda mitad del ciclo menstrual Ciclo menstrual La menstruación es la descamación del revestimiento interno del útero (endometrio), que se acompaña de sangrado. Se produce aproximadamente en ciclos mensuales durante los años fértiles de la... obtenga más información , probablemente desencadenados por la elevación de los niveles de progesterona que tienen lugar en ese momento.

El síntoma más frecuente consiste endolor abdominal que se prolonga durante horas o días. llega a ser tan intenso que en, ocasiones, se considera que es necesario realizar una cirugía abdominal. Otros síntomas comprenden náuseas, vómitos, estreñimiento grave o diarrea (raramente).

Son frecuentes los síntomas psíquicos, como irritabilidad, inquietud, insomnio, agitación, cansancio y depresión.

Las síntomas del sistema nervioso son numerosos. También pueden verse afectados los nervios que controlan los músculos, lo que da lugar a debilidad, que suele comenzar en los hombros y en los brazos. La debilidad se extiende prácticamente a todos los músculos, incluidos los implicados en la respiración. Se producen temblores y convulsiones.

Otras síntomas frecuentes son

  • Aceleración de la frecuencia cardíaca

  • Presión arterial elevada

  • Sudoración

  • Inquietud

  • Dificultad para dormir

La mayoría de estos síntomas, incluidos los digestivos, son el resultado de los efectos sobre el sistema nervioso.

Las arritmias durante la crisis son una complicación peligrosa.

La recuperación de los síntomas suele producirse en el término de pocos días, aunque la curación completa de la debilidad muscular grave requiere varios meses o años. En algunas personas, los síntomas de menor intensidad, como fatiga, dolor de cabeza, dolor en la espalda o en el muslo, insomnio, depresión o ansiedad, persisten. Por lo general, las crisis no son mortales, aunque en un número reducido de casos son incapacitantes.

Diagnóstico

  • Análisis de orina

Los graves síntomas gastrointestinales y neurológicos de la porfiria aguda intermitente se parecen a los de muchos otros trastornos frecuentes. El análisis de muestras de orina tomadas durante la crisis revelan concentraciones elevadas de dos precursores de la porfirina (el ácido delta-aminolevulínico y el porfobilinógeno). Los valores de estos precursores son muy altos durante las crisis y permanecen altos cuando las crisis se repiten.

Los precursores pueden convertirse en porfirinas, que son de color rojizo. Estas porfirinas vuelven la orina de color rojo o pardo. El color es muy evidente tras exponer la muestra de orina a la luz y el aire.

Se pueden identificar familiares asintomáticos que sean portadores de la enfermedad midiendo la concentración de la enzima porfobilinógeno-desaminasa deficiente en los glóbulos rojos o, con mayor exactitud, realizando pruebas de ADN. También se puede efectuar un diagnóstico prenatal, aunque no suele ser necesario, dado que la mayoría de personas afectadas nunca manifiestan síntomas.

Prevención de los ataques agudos

Las crisis de porfiria aguda intermitente se pueden prevenir; para ello, es necesario

  • Mantener una buena nutrición, incluyendo comer suficientes carbohidratos

  • Evitar el alcohol

  • Evitar medicamentos que puedan desencadenar una crisis

  • Evitar fumar

  • Evitar el estrés físico y el malestar psíquico, así como el agotamiento

  • Evitar las dietas de choque para perder peso con rapidez

Cuando se padecen crisis de forma predecible, como en las mujeres cuyos ataques guardan relación con el ciclo menstrual, se puede administrar hemo por vía intravenosa con el fin de evitarlas. Las crisis premenstruales en las mujeres se pueden prevenir administrando uno de los agonistas de la hormona liberadora de gonadotropina, que se utilizan para tratar la endometriosis Tratamiento En la endometriosis aparecen fuera del útero parches de tejido endometrial (que normalmente solo se encuentra en el endometrio). Se desconoce la causa de la aparición del tejido endometrial... obtenga más información Tratamiento , aunque este tratamiento solo deben aplicarlo expertos en porfiria.

Givosiran, un medicamento nuevo, se administra en ocasiones una vez al mes mediante inyección debajo de la piel para prevenir crisis agudas.

Tratamiento

El tratamiento del ataque agudo es idéntico para todas las porfirias agudas.

  • Se administra hemo por vía intravenosa

  • Dextrosa

Cuando se padecen crisis de porfiria aguda intermitente, se suele recurrir a la hospitalización para tratar los síntomas graves.

Tratamiento de las crisis agudas

Si las crisis son graves, se administra heme por vía intravenosa. Las concentraciones en la sangre y en la orina del ácido delta-aminolevulínico y del porfobilinógeno descienden con rapidez y los síntomas remiten, por lo general, en pocos días. Si el tratamiento se retrasa, la recuperación lleva más tiempo y algunos daños neurológicos pueden ser permanentes.

También resulta beneficioso administrar glucosa por vía oral (o por vía intravenosa si se producen vómitos), sobre todo, cuando las crisis son consecuencia de una alimentación con pocas calorías y con pocos hidratos de carbono, aunque estas medidas son menos eficaces que la administración del hemo.

El dolor se puede controlar con fármacos (como paracetamol [acetaminofeno] y opiáceos).

Las náuseas, los vómitos, la ansiedad y la inquietud se tratan administrando fármacos similares a la fenotiazina durante poco tiempo. También se puede administrar ondansetrón para las náuseas.

El insomnio se trata con hidrato de cloral o con dosis bajas de benzodiazepinas, pero no con barbitúricos. La acumulación excesiva de orina en la vejiga se remedia drenándola con una sonda.

Es necesario asegurarse de que no se ingiere ninguno de los fármacos que desencadenan una crisis y, en lo posible, tratar otros factores que puedan haber contribuido.

El tratamiento de las convulsiones es problemático, porque muchos de los anticonvulsivos que se emplean habitualmente empeorarían una crisis. El uso de levetiracetam parece ser seguro. Se administran betabloqueantes para normalizar la taquicardia y la hipertensión.

Otro tratamiento

Las personas con indicios de daño renal por lo general se derivan a un especialista en riñón (nefrólogo).

El riesgo de cáncer de hígado es alto entre las personas con porfiria intermitente aguda, por tanto las personas mayores de 50 años son examinadas para detectar cáncer de hígado al menos una vez al año.

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • American Porphyria Foundation: (Fundación estadounidense para la porfiria): tiene como objetivo formar y apoyar a los pacientes y las familias afectadas por porfirias

  • American Porphyria Foundation: (Fundación estadounidense para la porfiria): base de datos de medicamentos seguros/no seguros: proporciona una lista actualizada de los medicamentos disponibles en Estados Unidos para ayudar a los médicos en la prescripción a pacientes con porfirias

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Obtenga los
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
Evalúe sus conocimientos
Alcalosis.
Se desarrolla alcalosis metabólica cuando el cuerpo pierde demasiado ácido y adquiere demasiada base. La pérdida de potasio suficiente que provoca alcalosis metabólica puede originarse por ¿cuál de los siguientes tipos de fármacos?
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA