Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información 
necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad Debilidad La debilidad se refiere a la pérdida de la fuerza muscular. Es decir, la persona afectada no puede mover un músculo normalmente a pesar de intentarlo con todas sus fuerzas. Sin embargo, el término... obtenga más información muscular y atrofia muscular (distrofia) de gravedad variable.
La distrofia de Emery-Dreifuss se hereda de varias maneras porque pueden estar implicados diferentes genes. A veces solo se necesita un gen defectuoso, que puede heredarse de cualquiera de ambos progenitores (autosómico dominante Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). A veces, un gen defectuoso debe ser heredado de ambos progenitores (autosómico recesivo Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). A veces, un gen defectuoso puede provenir solo de la madre (recesivo ligado al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ). La forma autosómica recesiva es la más rara. Solo los hombres se ven afectados por la forma recesiva ligada al cromosoma X, pero las mujeres pueden ser portadoras del gen que la causa. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan ningún síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.
Síntomas de la distrofia de Emery-Dreifuss
Los músculos se debilitan y se desgastan (atrofia), comenzando en cualquier momento antes de los 20 años de edad. Los músculos más afectados son los de la parte superior de los brazos, los de la parte inferior de las piernas y el corazón. Los músculos de los brazos y piernas se tensan en posiciones permanentes y flexionadas llamadas contracturas. El músculo cardíaco también pueden verse afectados (miocardiopatía Introducción a la miocardiopatía El término miocardiopatía se refiere al deterioro progresivo de la estructura y la función de las paredes musculares de las cavidades del corazón. Existen tres formas principales de miocardiopatía... obtenga más información 
). Si el corazón está afectado, suele producirse la muerte repentina.
Diagnóstico de distrofia de Emery-Dreifuss
Prueba genética
A veces, biopsia muscular
Los médicos sospechan el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss basándose en los síntomas del niño y los antecedentes familiares.
Para confirmar el diagnóstico, por lo general se efectúan análisis de sangre Diagnóstico Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando... obtenga más información para medir los niveles sanguíneos de la enzima creatina-quinasa, estudios eléctricos de la funcionalidad muscular (electromiografía Electromiografía y Estudios de Conducción Nerviosa Para confirmar el diagnóstico sugerido por el historial médico y la exploración neurológica puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas. La electroencefalografía (EEG) es un método simple... obtenga más información 
) y pruebas genéticas Detección genética antes del embarazo El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información . Si las pruebas genéticas no confirman el diagnóstico, se puede realizar una biopsia muscular (examen de una muestra del tejido muscular débil al microscopio).
Tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss
Terapia para prevenir contracturas
La fisioterapia Fisioterapia La fisioterapia, un componente de la rehabilitación, consiste en ejercitar y manipular el cuerpo con énfasis en la espalda, la parte superior de los brazos y las piernas. Contribuye a mejorar... obtenga más información puede contribuir a prevenir las contracturas.
Los marcapasos Marcapasos artificiales Existen muchas causas de los ritmos cardíacos anormales (arritmias). Algunas arritmias son inofensivas y no requieren tratamiento. A veces las arritmias cesan por sí solas o con cambios en el... obtenga más información 
pueden ayudar a prolongar la vida cuando los ritmos cardíacos son anormales.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia muscular de Emery-Dreifuss
